Lymphangioleiomyomatosis

更新日期:2019年12月22日
  • 作者:Joel Moss,医学博士;主编:Zab Mosenifar,医学博士,FACP, FCCP更多…
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概述

背景

淋巴管平滑肌瘤病(LAM)是一种罕见的肺部疾病,由肺、肾和异常平滑肌样细胞(LAM细胞)的轴向淋巴管增生引起,表现出肿瘤和神经嵴起源的特征。 [123.]肺囊性破坏伴进行性肺功能障碍,并伴有腹部肿瘤(如血管平滑肌脂肪瘤[AML]、淋巴管平滑肌瘤)。

2015年,世界卫生组织将PEComa合并淋巴管平滑肌瘤病重新分类为良性和恶性肿瘤,纳入新的PEComatous肿瘤组。以前,LAM被认为是一种间质性肺疾病,但现在它被认为是一种低级别破坏性转移性肿瘤。 [4.]

LAM几乎只见于成年女性,偶尔也会发生在结节性硬化症(TSC)患者中,TSC是一种遗传的常染色体显性肿瘤综合征,部分原因是结节性硬化症的突变TSC1TSC2基因。 [5.]大多数患者在症状出现10年内出现呼吸困难,伴有日常活动、反复气胸和需要补充氧的缺氧。 [6.]

2017年美国胸部社会/日本呼吸学协会指南支持基于LAM(例如,弥漫性,薄壁,圆形)典型的高分辨率计算断层摄影(HRCT)发现的LAM的临床诊断,并伴随着以下任何临床特征:TSC,肾血小肿瘤,囊肿淋巴管瘤或胸部和/或腹部的乳糜胸腔发生。该指南为使用血管内皮生长因子D测试提供了强有力的建议,以便在考虑患者患者患者患者的肺活动患者患者患者中诊断林,但没有其他确诊性临床特征。 [6.]

我们可以在林基金会国家心肺与血液研究所

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病理生理学

淋巴管平滑肌瘤病(LAM)细胞增殖可阻塞细支气管, [1]可能导致气流梗阻,空气捕获,形成大疱和气动植物。淋巴管的阻塞可能导致淋巴管玉米瘤,乳嗜噻唑和甲基腹水。过量的蛋白水解活性,涉及弹性蛋白酶/α1-抗抗核蛋白系统或金属蛋白酶(MMP)及其抑制剂(金属蛋白酶抑制剂[TIMPS]的组织抑制剂)可能在肺部破坏和形成囊肿的形成中。 [7.]动物模型表明,雌激素可能促进tsc2缺陷细胞向肺转移。 [8.]

淋巴管平滑肌瘤病可与II型小结节样肺细胞增生相关,尤其是结节性硬化患者。的TSCLAM中发生的突变通过哺乳动物雷帕霉素靶点(mTOR)途径导致信号异常。 [4.9.]

淋巴胆管瘤症(LAM)的病因未知;然而,该病症主要发生在前生物女性中,并且由高雌激素状态加剧表明激素的作用。

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流行病学

LAM几乎只在成年妇女中出现,发病率约为20万分之一 [10.],但也有报道称在成年男性中 [11.]和孩子。 [12.]散发性LAM在40万成年女性中有1例; [13.]在TSC中,LAM发生于30-40%的成年女性。 [14.]虽然欧洲和日本报告了一系列案例 [10.]在美国,没有种族偏见的报道。

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预后

早期的报告显示淋巴管平滑肌瘤病(LAM)预后糟糕,诊断后10年内出现进行性呼吸衰竭和死亡。然而,最近的报告更有利,71%的感染患者活到10岁。 [15.]当患者患者之前(铅偏见)或更良性疾病,统计数据可能进一步改善。

不良预后因素包括:

  • 减少强制呼气量为1秒和/或漫射的一氧化碳容量 [16.17.]

  • 低LAM组织学评分,量化了LAM细胞和囊肿对肺的累及 [15.]

气胸是LAM的一种并发症,40%的患者在发病时发生,66%的患者在疾病过程中发生。初次发作后估计复发率为75%。 [13.]

血管平滑肌脂肪瘤见于33-50%的散发LAM患者和高达80%的TSC患者。 [18.]血管平滑肌脂肪瘤通常表现为多灶性、双侧、无症状的疾病,但当病变超过3 - 4cm时,可能会出现症状,并增加动脉瘤的风险,从而导致出血。 [19.]

淋巴管平滑肌瘤病(LAM)的其他并发症包括:

  • 咯血

  • 乳糜胸

  • 腹水

  • Chyloptysis

  • 乳糜尿

  • 血尿

  • 心包积液

  • 气腹

  • 淋巴水肿

  • 呼吸衰竭

  • 骨质疏松症

  • 脑膜瘤

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