dystonias.

肌张力障碍(源自希腊语，意思是肌张力改变)指一种不自主持续或痉挛性肌肉收缩综合征，包括激动剂和拮抗剂的共收缩。这些动作通常缓慢而持续，并且经常以重复和模式化的方式发生;然而，它们可能是不可预测的和波动的。

频繁的异常姿势和扭曲可能是痛苦的，并且肌肌瘤的功能影响可能因几乎没有明显的态度而变化。因此，Dystonias可以对患者的个人，职业和情感生活产生深远的影响，并且可以影响他/她独立生活的能力。

手术中的选择传统上是4倍;它们包括以下内容：

• 康复治疗

• 口服药物

• 神经化学溶解的干预措施

• 手术

心理咨询和参与支持群体是在肌缺陷的多学科管理中的医疗和物理方法的重要讨论。Paracha等人的研究表明，肌瘤患者具有受损的身体概念，特别是关于一般健康，身体护理，身体疗效，性别和外观。虽然在障碍的身体概念受损和严重程度之间没有发现相关性，但在自我评价的抑郁和透析严重程度方面存在这种关联。 ^[1]

难以应变肌瘤的外科选择包括改变有问题的肌肉的位置或长度，但这很少成功。其他技术包括用于宫颈肌瘤的脊髓辅助神经，牙畸形肌瘤或缺乏症，用于广义肌瘤，深脑刺激（DBS）。 ^{[2那3.那4.]}

在考虑外科之前，彻底的神经系统，物理学，神经心理学和物理治疗评估非常重要。由于显着合并症的风险，为禁用障碍患者保留手术方法，其中其他治疗方式已经耗尽。

患者教育

有关患者教育信息，请参见斜颈．

无论何种原因，张力性收缩都有一个慢性过程，并可能导致严重的持续性疼痛和残疾。因为每一种肌张力障碍都有不同的治疗方法，所以不同类型之间的区别在治疗上是很重要的。 ^[5.]

肌张力障碍可根据以下特点进行分类:

• 发病时代

• 病因学

• 解剖分布

通过发病时代分类

关于患者年龄，Dystonias可以归类如下：

• 婴儿肌瘤 - 从2年前开始

• 儿童肌张力障碍-开始于2-12岁

• 少年肌缺口 - 从13-20岁开始

• 成人肌张力障碍- 20岁后开始

病原学的分类

主要特发性肌张力障碍

原发性或特发性肌张力障碍可表现为散发的常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或x连锁隐性遗传。遗传性的儿童期发作肌张力障碍在德系犹太人中特别常见。

目前，至少有12种类型的肌瘤可以在遗传基础上区分（见下表1）。鉴定更多的肌瘤基因可能导致更好地理解和治疗这些主要是不良的疾病。

表1.原发性肌肌的分类（在新窗口中打开表）

继发性滴点

这可能是由于各种神经系统疾病或继承的代谢缺陷，包括以下内容：

• 亨廷顿病

• Hallervorden-Spatz病

• 威尔逊病(hepatolenticular变性)

• 利疾病

• 脂质存储疾病

• 帕金森症

• 中枢神经系统感染

• 大脑或小脑肿瘤

• 药物中毒——多巴胺拮抗剂、神经抑制剂、胃复安和氟哌啶醇等

• 基底神经节脑干结构的结构性或缺氧损伤

解剖分类

根据肌张力障碍的临床分布，将其分类如下:

• 局灶性戴高尼亚 - 涉及一个身体部位

• 节段肌瘤 - 影响身体的2个或更多邻文区域;头部和颈部的节段Dystonias的实例包括颅脑肌瘤，睑痉挛，oromandibulardystonia和喉肌

• 多灶性肌张力障碍-包括身体非相邻部位的异常

• 全身性肌张力障碍-涉及节段性脚张力障碍和至少一个其他身体部位;肌肉畸形肌张力障碍(或扭转肌张力障碍)是一种全身性疾病，累及躯干和四肢。 ^[6.]

• 肌张力减退-也称为单侧肌张力障碍;通常与对侧基底神经节的异常有关 ^[2]

颈肌张力障碍,或斜颈，是最常见的局灶性障碍。局部肢体Dystonias经常开始作为任务或任务特定的肌瘤，例如作家的痉挛造适或音乐家的肌肌瘤（重复手腕或手指运动）。 ^[7.那8.]在20-30％的患者中，局灶性Dystonias成为分段或多焦点。

Berman等人发现，在成人分离局灶性患者的患者中，扩散的风险和位置受到最初受影响的体积的影响。调查人员报告称，在患有睑板痉挛，宫颈肌瘤，手动肌瘤或喉部患者中，分别发生在50％，8％，17％和16％的病例中。在睑板痉挛中，Dystonia最常见于口服区域（42.2％）和颈部（22.4％），而在宫颈肌瘤中，条件首先蔓延至手工（3.5％），以及手和喉部造成喉部，大多数通常先到颈部（分别为12.8％和15.8％）。障碍家族史和自我报告的酒精反应性的患者蔓延的风险更大。 ^[9.]

伪造易于者

Pseudodystonia包括一组运动障碍，可以表达义目般的运动作为综合征的临床特征之一。Sandifer综合征，僵硬的人综合征和Isaacs综合征可能属于这一类。

颈椎肌瘤

颈椎肌瘤或斜颈，是最常见的局灶性障碍。它在30-50岁的人中有一个阴险的发病，虽然它可以早先开始。颈肌常会影响女性。

由于胸锁乳突肌、斜方肌和颈后肌的收缩，颈部肌肉的间歇性痉挛或异常的头部运动发生。这种影响导致了一种模式的、重复的、痉挛性的运动，导致头部扭曲(旋转斜颈)、伸展(后斜颈)、弯曲(前斜颈)或向肩膀倾斜(侧斜颈)。患者可同时显示其中一种以上的头部运动。

患者可报告与抑郁或焦虑相关的精神症状。这可能是由于疾病的慢性进程，而不是真正的精神病理学。

上肢肌张力障碍

上肢肌瘤引起肘部，手和手指的痉挛和张力，导致无法执行某些职业任务。文献描述了至少55个职业，其中个体受到这种情况的影响。男女受到相同频率的影响。发病是在10-50岁的人中。

常见的上肢肌瘤被称为作者的痉挛，职业痉挛或石墨痉挛。这种任务特异性肌瘤，表现为手腕和手指的过度伸展或过度紧张，可以通过重复的活动（如书写和试图播放钢琴或其他乐器）来触发。 ^{[7.那8.那10]}停止任务后，痉挛消失了。虽然斜颈，震颤和疼痛伴随着症状，但痉挛本身通常会限制进一步的活动。

一般体格和神经肌肉骨骼检查的结果通常不明显。一些临床医生不经意地将这些症状归类为职业性神经症。

下肢肌瘤

这可能发生在中风或肌瘤 - 帕金森综合征中，并导致腿部疼痛的定位，步态受损和骨骼发育改变。

Martino等人的一项研究表明，下肢肌张力障碍在成年期是一种罕见的情况。 ^[11]对579例成人原发性肌张力障碍患者进行评估，研究人员发现11例患者(8例女性，3例男性)存在下肢肌张力障碍，其中4例患者存在单独症状，7例患者存在节段性/多局灶性肌张力障碍。63.6%的患者肌张力障碍从另一个部位扩散到下肢，而其余患者的情况起源于下肢。作者指出，64%的患者需要治疗。

口颚和舌肌张力障碍

口颌、面部和舌张力障碍被归为一类是因为它们可能共存。颅肌张力障碍，俗称梅格综合征，是最常见的颅颈肌张力障碍。女性更常见，发病时间在生命的第六十岁。

肌张力障碍(扭转肌张力障碍)

Dystonia Musculorum Deformans或扭转肌瘤是用于描述涉及躯干和四肢的逐渐形成的肌肌瘤的术语。存在至少2种类型，并且发病可以在儿童期或青春期开始，不经常发生在活动之后肢体的异常运动。动作在严重程度和频率方面取得进展，直到它们成为连续痉挛，导致身体的扭曲。

起初，休息可以缓解痉挛，但随着病情发展，活动水平和体位没有作用。肩部、躯干和骨盆肌肉会发生痉挛性扭转，四肢也是如此。手很少参与其中。口面肌肉也可能受到影响，导致构音障碍和吞咽困难。

缺陷肌肌肌瘤的病理学尚未描述。在某些情况下，遗传学似乎发挥作用。 ^[6.]据报道，常染色体主导和隐性遗传模式。菲律宾已经描述了与帕金森主义相关的罕见性关系联系的形式。

迟发性运动障碍(迟发性肌张力障碍)

这是长期抗精神病药物治疗常见的并发症，因为多巴胺受体拮抗剂。确切的机制尚不清楚，但风险似乎随着年龄的增长而增加。当患者在治疗的较早阶段停止用药时，运动障碍可能会逆转，而6个月后，运动障碍可能会无限期地持续下去。迟发性运动障碍的临床特征包括异常的动作迟缓，特别是累及成人的面部和口腔(如眼睑痉挛、斜颈、口下颌肌张力障碍)，以及儿童的四肢。 ^[12那13]

基础神经节障碍障碍被认为是在一些肌瘤的成因中发挥作用。腐烂的病变与血氧雌激素有关。双侧底骨参与可能对广义肌瘤的负责。

思考斜颈和手工肌肌瘤分别被认为分别引起头部头部和丘脑的涉及。丘脑和亚斑症的疾病以及丘脑缺失的紊乱也被怀疑。

由于基底神经节在维持正常的头部姿势中起着重要作用，因此基底神经节和前庭-眼反射通路与颈肌张力障碍的发展有关。神经递质系统的紊乱也被描述为肌张力障碍。 ^[6.那14]眨眼反射恢复异常表明脑干的参与。颈椎和上肢创伤也涉及。

McClelland等的研究表明，根据肌瘤的病因和表型，粘性烧制的速率和模式存在显着差异。例如，患有初级肌瘤的患者的内部球茎壁的中值烧制频率高于中静态肌瘤的患者，并且患有渐进式脑铁累积的患者患者高于另外两组。 ^[15]

药物诱导的纹状体多巴胺受体超敏和γ -氨基丁酸(GABA)能神经元异常是某些药物诱导肌张力障碍的机制。虽然超敏是不可避免的伴随长期抗精神病药物治疗，迟发性运动障碍并不总是发生。

在特异性脑结构中血清素，多巴胺和去甲肾上腺素的异常也与肌瘤肌肉瘤患者有关。在人类和动物研究的文献综述中，SMIT等人指出，已发现血清素代谢物5-羟基乙酸的水平降低。调查人员还确定了89例，在49篇论文中报道，表现出Dystonia与影响Serotonergic系统的药物之间的关系。 ^[16]

肌张力障碍与所有神经肌肉疾病一样，需要病史和体格检查。家族史很重要;多达44%的患者有类似或其他运动障碍的家族史。

肌张力障碍可能是许多可治疗的神经疾病的临床表现;因此，应进行全面筛查，排除肝豆状核变性(即肝豆状核变性)、缺氧脑损伤、外伤性脑损伤、亨廷顿病、利病、脂质沉积病、帕金森病。

许多药物可引起急性张力障碍运动，必须仔细调查病人的药物清单，以排除医源性原因。可诱发运动障碍和肌张力障碍的常见药物包括但不限于下列药物:

• 多巴胺拮抗剂

• 氟哌啶醇

• 胃复安

• 抗癫痫术

• 苯妥IN.

• 卡巴马嗪.

• 丙戊酸

• Felbamate

• 多巴胺受体激动剂

• 左旋多巴

• 单胺氧化酶抑制剂(MAOIs)

• 肾上腺素能药剂

• 安非胺类

• 甲基苯胺

• 咖啡因

• β激动师

• 抗组胺药

• 三环类抗抑郁药

• Buspirone.

• 锂

• 西咪替丁

• 口服避孕药

• 可卡因

应考虑各种实验室研究在Dystonia的评估中。血液化学，肝功能，刺激素水平和血铜水平可能是合适的。 ^[17]

磁共振成像（MRI）和计算机断层摄影（CT）扫描在儿科人群中尤为重要，并且可以识别缺氧，出血或肿瘤病变。缝隙灯对Kayser-Fleischer环和24小时尿铜分析的眼睛检查也可能有用。 ^[17]

遗传筛查ydt.基因异常和遗传咨询对于30岁前发生原发性肌张力障碍的患者或有受影响亲属的患者非常重要。 ^[3.]

与大多数运动障碍一样，肌张力障碍可能受到疲劳、焦虑、放松或睡眠的影响。因此，对整体健康、环境和压力源的关注可以使肌张力障碍更易于控制。 ^[18那19]

透火运动通常会被相同或其他身体部位的自愿或故意运动加剧或触发。可以通过接触刺激瞬时抑制非自愿运动，例如将手放在带有痉挛性斜颈的患者的脸部或颈部的同侧或颈部。

一些不协调的运动可能持续几秒钟或几分钟，但其他可能持续几小时或几周。它们会导致永久性挛缩、骨畸形或功能严重受损。适当使用上肢和下肢夹板和矫形器来支持、引导、减少或稳定运动有助于预防矫形畸形。

物理治疗技术（例如，按摩），慢速拉伸和物理样式（例如，超声检查，生物反馈）有时有时有助于局灶性或区域Dystonias的人。患有广义肌障碍的患者通常受益于步态和移动培训，以及在使用辅助装置的指导方面受益。

各种外观疗法和方式已经在Dystonias的症状治疗中使用了有限的成功。这些包括松弛训练，感觉刺激，生物融产，经皮射压刺激和经皮背柱刺激。 ^[20.]

职业治疗是培训患者进行日常生活活动的重要手段（ADL）;对于在障碍受损的患者中适当的定位和座椅也很重要。应提供自适应设备以增强功能。

言语治疗师可以向患有oromandibular或喉部障碍患者提供培训和沟通助剂，他们可以帮助预防肉毒杆菌毒素注射引起的瞬时吞咽患者的并发症。

职业康复可在适当情况下帮助个人进行职业再培训或适应工作场所。

药物可以在控制逆风运动方面有所有效，但缺乏关于肌瘤的确切病理生理学的知识使得特定的药理学治疗的发展困难。系统性药物受益约三分之一的患者，包括各种各样的选择，包括以下内容 ^[3.]：

• 胆碱能

• 苯二佐亚卓斯

• 防普林斯毒药药物

• 抗惊厥药物

• 巴氯芬

• 卡巴马嗪.

• 锂

成功的药物治疗通常需要几种药物的组合，选择通常以经验试验和不良反应为指导。剂量应在数周或数月的过程中缓慢增加，直到治疗效果达到最佳或出现不良反应。在大多数患者中，停药需要逐渐减少，以防止脱瘾症状。

通过植入泵鞘内给出的Baclofen可以在某些类型的肌瘤中非常有效，特别是如果痉挛共存。 ^[3.]由于药物进入脑脊液时的副作用发生率低，具有连续用药的能力，以及在进行手术前测试治疗效果的能力，这一选择可能为许多患者提供有效的治疗。

神经化学溶解或肌肉阻滞

透析肌的神经化溶解是另一种重要的治疗选择。肉毒杆菌毒素或苯酚/醇注射剂已成为改善局灶性患者的症状治疗的强大工具。 ^{[3.那21.那22.那23.]}这些注射可暂时降低肌肉的收缩能力，可能是睑痉挛、颈肌张力障碍和面肌痉挛的治疗选择。

肉毒杆菌毒素由革兰氏阴性菌产生Clostridium botulinum.并通过抑制神经肌肉连接处突触前乙酰胆碱的释放而起作用。在7种免疫上不同的肉毒毒素血清型中，只有A型和B型被批准用于临床。注射后几天才能起效。

肉毒杆菌毒素进入犯罪肌的局部注射（通常是胸骨皮肌瘤，梯形和脾肠炎）减少了大约3个月的肌肉收缩。尽管可能发生吞咽和口腔，但治疗与显着的并发症无关。这些药物可以有效地使用多年，虽然它们很昂贵，但它们通常通过保险报销其成本。大多数患者需要重复注射。

苯酚和酒精神经阻滞也是暂时的，但它们可以持续大约6个月，而且价格要便宜得多。但是，只能注射特定的神经，为了避免副作用，需要熟练的医生。

适当的肌肉的选择应基于对最大涉及的肌肉的仔细临床评估，并清楚地描绘目标（例如，改善功能，卫生，疼痛浮雕）。在所选肌肉中的初始针头放置，通常是借助电拍照定位，基于解剖标志。注射部位数和总剂量的数量根据肌肉的大小，存在的肌肌瘤程度和所需的功能变化而变化。

DBS采用手术植入导线，将其单侧或双侧植入靶区，如丘脑、丘脑下丘脑核或苍白球。 ^[24.那25.]然后，植入的神经刺激器通过这些导线向大脑提供电刺激。患有原发性Dystonias患者的苍白刺激获得了最佳结果，例如广义DYT1Dystonia。 ^[4.那26.]

然而，不同患者的最佳靶点仍不确定，DBS的长期疗效和副作用尚不清楚。 ^{[27.那28.那29.那30.]}电极的立体定向放置需要熟练的神经外科医生，并且刺激器的编程需要经验丰富的物理学家或神经科医生。

Volkmann等人的一项前瞻性研究发现，原发性广泛性或节段性肌张力障碍患者接受pallidal刺激的好处维持在5年随访中。在这项研究中，在刺激内部苍白球的3年随访中，肌张力障碍得到了显著改善，患者在5年的随访中持续了这些改善。研究中21例严重不良事件均得到解决，无永久性后遗症。 ^[31.]

Romito等人的另一项研究表明，苍白刺激可以改善患脑瘫发生的肌胞瘤。该研究涉及15名患者这种患者接受了内部Globus pallidus的刺激;所有人都有温和的肢体痉挛或MRI的轻度静态脑异常。At last follow-up, the patients’ motor and disability scores, as measured using the Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale, had improved by 49.5% and 30%, respectively, with health-related quality of life also having improved in the majority of patients. ^[32.]

Wagle Shukla等人利用经颅磁刺激研究丘脑下核深部脑刺激(DBS)对颈肌张力障碍的生理作用，发现这种DBS仅对颈肌张力障碍的生理作用有限制。研究者的结果表明DBS调节感觉运动整合，这与急性临床改善有很好的相关性。然而，DBS并没有改变运动皮层的兴奋性，虽然它确实使感觉运动可塑性正常化，但这种改变并未被发现与临床改善相关。 ^[33.]

如前所述，由于具有显着合体性的风险，为患有禁用障碍患者的患者保留手术方法，其中其他治疗方式已经疲惫不堪。