实践要点
Paget病是一种局部的骨重建障碍，通常开始于过度的骨吸收，随后骨形成增加。 [1]这种骨细胞过度效力随后是补偿性成骨细胞活性导致结构上骨（编织骨）的结构紊乱的马赛克，其机械较弱，更大，较小，更紧凑，更紧凑，更容易受到正常成虫骨骼的骨折。 [2]
英语外科医生詹姆斯·佩吉特首次将骨慢性炎症描述为1877年作为骨质炎的骨炎。 [3.]伴随着名的伴随着名，是老年人的第二个最常见的骨紊乱（骨质疏松症）。
约70-90%的Paget病患者无症状;然而，少数受影响的人会出现各种症状，包括:
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骨痛（最常见的症状）
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继发性骨关节炎（当Paget疾病发生在关节周围时）
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骨畸形（最常见的肢体鞠躬）
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温暖过度（由于高血管性）
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神经系统并发症（由神经组织的压缩引起）
Paget疾病可能涉及单骨，但更频繁的多焦点。 [4.]它对轴向骨架（即脊柱，骨盆，股骨，骶骨和颅骨，频率下降的偏好），但任何骨骼可能会受到影响。发病后，Paget疾病不会从骨头到骨头蔓延，但在预先存在的地方可能会逐渐变得更糟。
猪骨的肉瘤变性是一种罕见但经常致命的并发症。猪肉肉瘤是恶意的，课程通常是迅速和致命的
尽管Paget病的病因尚不清楚，但遗传和环境因素已被提出。Paget病的种族和地理聚类是很好的描述。佩吉特病在欧洲(尤其是英国兰开夏郡)、北美、澳大利亚和新西兰很常见。它在亚洲和非洲很少见。在美国，大多数(尽管不是全部)佩吉特病患者是白人。(参见流行病学)。
第1883年首次提出了Paget疾病的家族链路，他描述了一对父母对伴皮病。随后随后随后与Lunn 1885年Lunn描述的Paget疾病的兄弟姐妹患者。虽然疾病的真正患病率可能更高，但患有Paget病的约40％的人患有疾病的家族史。
一些研究表明，位于染色体臂18Q上的Paget病的遗传联系。然而，这尚未在大多数伴有Paget疾病的家庭中证明，这表明遗传异质性。
长期以来一直考虑了Paget病的环境触发，但从未被证明过。伴随着Paget疾病患者的骨骼活组织检查已经证明了来自几种不同的副磷酸病毒病毒的抗原，包括麻疹病毒和呼吸道合胞病毒，位于疏口核脂中。然而，推定的抗原或抗原仍然是未知的。
血清碱性磷酸酶的测量 - 在某些情况下，骨特异性碱性磷酸酶（BSAP） - 具有几种泌尿标记物的α，可用于诊断Paget疾病。纯X线片和骨扫描应在初始诊断时进行。（看余处。）医疗疗法主要是双膦酸盐;可以表明手术治疗。（看治疗和药物．)
病理生理学
已经描述了猪肉病的三个阶段：裂解，混合裂解和炸药和硬化剂。在个体患者中，不同的骨骼病变可能以不同的速率进行。因此，在任何时间，可以在不同的骨骼区域中证明疾病的多个阶段。
Paget疾病从裂解相开始，其中正常的骨被更大的骨细胞再吸收，较大，并且具有比正常骨细胞（5-10个核）更高的核（最多100个）。骨质周转率升高到正常的20倍。
第二阶段，混合相的特征在于骨形成的快速增加，来自许多成骨细胞。虽然数量增加，但成骨细胞保持形态正常。然而，新制造的骨骼是异常的，并且胶原纤维以偶然的方式沉积，而不是线性的，与正常的骨形成一样。随着骨破坏和形成重复的骨质骨质和成骨细胞活性，发生高度的骨质扭转。
在Paget疾病的最终阶段，硬化阶段，骨形成占主导地位和形成的骨骼具有混乱的图案（编织骨）并且比正常的成虫骨骼弱。这种编织的骨形状允许骨髓通过过量的纤维结缔组织和血管渗透，导致高血管骨骼状态。
在变量的时间之后，骨性细胞活性可能会降低，但骨形成异常仍在继续。一些正常出现的层状骨的口袋可以取代未成熟的编织骨。最终，骨细胞活性也有所下降，条件变得静止。这是硬化或烧坏的阶段。持续的骨吸收和形成是最小的或不存在的。
Paget病可以影响骨骼中的每根骨骼，但它对轴向骨架，长骨头和头骨具有亲和力。主要受影响的骨骼部位包括骨盆，腰椎，股骨，胸椎，骶骨，头骨，胫骨和肱骨。手脚很少参与。
Paget病的并发症取决于受影响的遗址和疾病的活动。当Paget疾病发生在关节周围时，可能会随之而来的继发性骨关节炎。骷髅参与可能导致以下内容：
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耳聋
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眩晕
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耳鸣
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牙科咬合
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基本内部的入侵
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颅神经紊乱
经常，红斑存在于受影响的骨区域上，这是由于高造血性增加。在具有广泛的骨骼受累的Paget疾病患者中，这种增加的骨血管性可能导致术后高产量的心脏衰竭以及手术后出血并发症的可能性增加。
Paget疾病的椎体累及可能与严重的并发症有关，包括神经根部按压和Cauda Equina综合征．骨折是Paget病最常见的并发症，可能会发生，并可能有潜在的毁灭性后果。pagemigous骨很少发生肉瘤转化。
标准血清化学价值，包括血清钙，磷和甲状旁腺激素水平，伴有Paget疾病的人是正常的。然而，高钙血症可能使Paget病的过程复杂化，最常见于固定化的设置。伴随着Paget疾病的患者已经报道了尿酸升高的尿酸水平和痛风的增加。
骨周转标记的水平（包括骨形成和吸收的标志物）升高有活性癌症疾病的患者，可用于监测疾病过程。这些生物标志物的升高程度有助于识别骨质周转的程度和严重程度。
用于在伴随伴侣疾病的人中监测的骨换档标记包括以下内容：
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骨特异性碱性磷酸酶（骨形成标记）
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脱氧吡啶(骨吸收的标志)
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N- I型胶原蛋白（骨吸收标记）
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alpha-alpha类型iC-Telopeptide碎片
α-α型I C-Telope肽片段是骨吸收的敏感标志物，用于评估疾病活动和治疗Paget疾病的人的治疗疗效。 [5.]血清骨钙素是一种骨形成标记，不是伴随着名疾病的人的有用参数。在成功治疗Paget疾病后，预计这些骨标记的水平将降低。
帕吉特病的幼年型与成年型有很大的不同。幼年Paget病的特点是广泛的骨骼累及和有明显不同的组织学和放射学特征。 [6.]
病因学
Paget病的原因是未知的。遗传和环境因素都涉及。
遗传易感性
疾病的地理分布可以通过遗传传播和群体迁移传播来解释。研究发现，美国788名患者的12.3％，英国407名患者中有13.8％，占澳大利亚658名患者的13.8％。在前两项研究中，与对照组相比，在诊断出患者的患者的亲属中观察到Paget疾病发病率增加7-10倍。
在一项研究中，15-40％的受影响的患者具有一定程度的亲戚与佩吉患者病。许多其他研究描述了表现出常染色体显性遗传的家庭。
对Paget疾病的潜在遗传标志物的研究发现人白细胞抗原-A（HLA-A），HLA-B和HLA-C（I类）之间的关系以及疾病的临床证据。两项研究报告了DQW1和DR2抗原的频率增加（II类HLA）。然而，对HLA的研究没有得出决定;测试的家庭之间的变异表明遗传异质性可能。 [7.]
随后的基因组连锁研究确定了几个与Paget病相关的位点。在30%的家族性Paget病例中发现隔离体SQSTM1/p62基因突变。SQSTM1/p62蛋白是NFB(核因子kappa-B)转录因子的选择性激活因子，它参与细胞因子白介素-1 (IL-1)和RANKL(核因子kappa-B受体激活因子配体)应答破骨细胞的分化和激活。种系DNA突变是如何导致骨病的，目前还不清楚。
在Paget疾病的人中发现了细胞因子表达的改变 [8.]：在伴随着伴随患者患者的骨髓血浆和外周血中发现升高的白细胞介素-6（IL-6）水平，但不在健康对照中。一个假设是一些未识别的病毒感染升高IL-6和IL-6受体基因;但是，这尚未得出结论。 [9.那10.]
伴随着伴随患者的骨壳前体也似乎对维生素D的高反应性（特别是1,25（OH）2D.3.维生素D的活性形式3. [11.])和降钙素，c-上调”丛书proTo-oncogene. [12.]和BC12，抗痘病基因。Paget疾病中双膦酸盐的治疗疗效可能是由于抑制RANKL诱导的骨吸收，降低了RANKL和骨蛋白酶产量增加。
巨噬细胞殖民地刺激因子（M-CSF）可能在Paget疾病中发挥作用。M-CSF是许多细胞产生的生长因子，包括成骨细胞和骨髓成纤维细胞。未经处理的Paget疾病患者发现了显着高水平的M-CSF;但是，其确切的作用仍有待确定。
骨骼骨骼的发展可能与自噬的放松管制有关，对受损有机细胞器，细胞质蛋白质和蛋白质聚集体的降解的分解过程。在Paget疾病中许多破骨细胞的细胞质中观察到的结构可以是通常通过自噬降解的蛋白质聚集体。 [13.]
涉及自噬过程的几种基因的变异，例如SQSTM1那VCP.， 和optn.已与Paget病联系。例如，20-40％的伴随着伴随疾病的阳性历史和5-10％的孢子癌疾病患者的患者是突变的载体SQSTM1． [13.]
锌指蛋白687基因中的畸形突变（ZNF687）已发现在Paget疾病影响的大家庭成员中，其中几个人患有与Paget病相关的骨细胞肿瘤。ZNF687Wasalso在Paget疾病影响的家庭成员的外周血上升级，没有突变SQSTM1。 [14.]
一项研究阿格基因，涉及自噬涉及的蛋白质代码，发现是C等位基因的载体的人ATG16L1RS2241880和G等位基因ATG5.RS2245214多态性与发育癌症疾病的风险增加有关，而T等位基因的载体ATG10Rs1864183多态性均处于降低风险下。 [13.]
环境因素
环境因素也可能与Paget病的发病机制有关。支持的观察包括Paget病在遗传易感性家族中的可变外显率;这种疾病只高度局限于某一块或几块骨头，而不会影响整个骨骼;数据显示，在过去20-25年里，该疾病的发病率和严重程度都在下降。
病毒感染
佩吉特病传染性病原学的主要假设是慢病毒理论。根据这一假设，骨髓细胞(破骨细胞的前身)被病毒感染，导致破骨细胞形成异常增加。这些病毒感染的临床表现可能需要数年时间，这可能是大多数被诊断为Paget病的老年人的原因。家族群集和地理群集也可能支持病毒过程的理论。
疑似病毒为副粘病毒，如麻疹或犬瘟热病毒。呼吸道合胞病毒也被怀疑;然而，尚未从pagetic组织中培养出病毒，提取的核糖核酸(RNA)也未证实病毒的存在。
一些研究已经在pagelic破骨细胞中发现了病毒包含颗粒。 [15.]麻疹病毒信使RNA序列已发现在骨壳和其他单核细胞的猪肉骨骼中。在伴随伴随伴随患者患者的疏松骨质体中也发现了犬瘟热病毒核偶核衣物抗原。然而，这些副杂志样式的核夹杂物的存在并不能证明这些是涉及泌尿病变的发展;相反，这些夹杂物可以是疾病本身的标志物。
其他建议的病因
抗炎药物治疗后临床改善的证据支持了Paget病的炎症原因的可能性。在Paget病中也观察到甲状旁腺激素升高，但没有确凿的证据表明这两种疾病之间存在联系，一例Paget病被诊断为特发性甲状旁腺功能减退。还提出了一种成骨机制。自身免疫、结缔组织和血管疾病被认为是其他可能的病因。
流行病学
美国统计数据
佩吉特病估计影响美国1至300万人。然而，流行病学研究本质上是不精确的，因为许多伴有Paget疾病的个体是无症状的。
根据Altman等人的2000年研究，根据国家健康和营养考试调查I（Nhanes I，1971-1975）的数据，美国骨盆酱病的患病率为0.71％±0.18％。雄性与女性比例为1.2：1，白人和黑人的盆腔癌疾病的患病率相同。
盆腔Paget病的患病率随年龄增长而增加，65岁以上人群患病率最高。一项调查研究表明，在美国65岁至74岁的人群中，患病率为2.3%。 [16.]据估计，Paget疾病是在45-55岁以上的1-3％的人中发生，占80年龄超过80岁的人。地理位置上，盆腔Paget疾病在美国南部最不常见，最常见于美国东北部。 [16.]
国际统计
Paget疾病的患病率在世界不同地区变化很大。最普遍存在的是欧洲（主要是英格兰，法国和德国）。 [17.]美国，澳大利亚和新西兰具有较高的流行率，因为北欧祖先的大量血统和大量的英国移民人口。 [18.]亚洲国家，尤其是中国，印度和马来西亚，疾病是罕见的，在中东和非洲。
即使在同一国家，患病率也可能不同。 [19.]在英国城市中，2％的患病率可能与英格兰兰开斯特的利率形成鲜明对比，其患病率为8.3％。 [20.]
在欧洲，佩吉特病的流行率似乎从北向南下降，除了挪威和瑞典，这两个国家的发病率都很低(0.3%)。在欧洲，年龄超过55岁的住院患者中，发病率最高的是英国(4.6%)和法国(2.4%)。其他欧洲国家，如爱尔兰、西班牙、德国、意大利和希腊，报告佩吉特病的流行率从0.5%到大约2%不等。帕吉特病在澳大利亚和新西兰的流行率从3-4%不等。
撒哈拉以南非洲的Paget病的患病率为0.01-0.02％。在以色列中，Paget疾病主要被发现在犹太人身上;然而，最近在以色列阿拉伯人报告了案件。
在南美洲，阿根廷（布宜诺斯艾利斯周边地区）的Paget疾病的发病率相对较高，由西班牙语和意大利移民解决，并在智利和委内瑞拉下降。
从欧洲和新西兰的研究表明，自20世纪80年代以来，佩吉特病的患病率降低，但随着年龄的增长率提高了发病率。 [21.]55岁或以上患者的Paget疾病的估计患病率降至约2％。
比赛，性别和年龄相关的发病差异
佩吉特病还没有表现出对任何种族的偏爱。然而，已经注意到不寻常的流行模式。佩吉特病在男性比女性更常见。男女比例约为1.8:1。
在25岁以下的人群中，Paget疾病明显罕见，并且随着年龄增加而增加频率。佩吉特病被认为在第五十年的生活中发展，并且在第六十年中最常见的是。在80年龄超过80岁的人中Paget疾病的发病率约为10％。有一种幼年形式的佩吉特疾病，但它与成虫形式非常不同。 [22.]
预后
Paget疾病患者的一般前景良好，特别是如果在骨骼中发生重大变化之前施用治疗。治疗不治愈伴随癌症病，但它可以控制它。患有严重的多胶乳癌伴侣病的患者具有比单蛋白疾病疾病的良好预后。患有多蛋白疾病的患者具有更高的并发症风险。
来自Paget疾病的发病率可以广泛。与Paget疾病相关的骨的过度重塑可能导致疼痛，裂缝和骨骼畸形。与骨折相关的并发症，如关节和神经系统问题，可能会增加伴随癌症患者的死亡率。伴随伴随疾病可能导致骨折或手术后可能导致过度出血的骨的高血管性。
如果患者有任何类型的肉瘤变性，特别是多中心的，预后是非常不利的。Paget病伴肉瘤患者的5年生存率为5-7.5%;然而，对于那些在肿瘤转移发生前进行手术消融和化疗的患者，其肿瘤转移率可能高达50%。老年原发性非遗传性肉瘤的5年生存率为37%。
如果肿瘤位于肢体，则可施加更高剂量的辐射。因此，越集中的病灶预后越差。
患者教育
对患者进行Paget病及其并发症的病理生理学教育是必要的。患者需要了解正确的姿势、身体力学和避免创伤的重要性。应加强防止坠落的措施。与此同时，佩吉特病使静止的危害大大增加。病人应该明白保持运动的必要性。
了解并发症的迹象和症状很重要。例如，应立即向医生报告具有软组织物质的局部疼痛增加，因为这可能代表肉瘤。
了解药物的潜在副作用对病人是有帮助和安慰的。例如，服用双膦酸盐的患者应该意识到颌骨骨坏死的可能性。
关于延迟骨愈合的患者教育与长期康复过程在骨折和后期的情况下很重要。加强关于仔细，长时间，受保护的重量轴承的重要性至关重要，因为术治疗骨骼异常且弱。Paget疾病患者中的undunion和recture率很高。
家庭成员应了解家庭佩吉患者发病率增加。对Paget病的性质的适当患者教育至关重要。对于患者教育信息，见Paget的疾病．此外，Paget骨骼疾病的Paget基础和相关疾病(电话:800-237-2438)可以为患者提供有用的信息。
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Xcookth照片显示44岁的非洲裔美国人，左半皮尔维斯在左侧旁观者病的特征变化。
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x线片显示72岁白人女性下肢Paget病和典型的弓形。
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双能x线吸收仪扫描，72岁白人女性，下肢Paget病，典型弓状(与图2相同)。
