先天性巨结肠症成像

更新:2019年8月1日
  • 作者:西罗吉田Jr医学博士;主编:Eugene C Lin,医学博士更多…
  • 打印

练习要点

先天性巨结肠(HD)的特征是沿远端胃肠道的可变长度缺少肌间和粘膜下神经节细胞(奥尔巴赫和迈斯纳丛)。神经节细胞有助于协调和促进肠道放松,如果没有神经节细胞,肠道就会痉挛并导致远端肠梗阻。该疾病导致受影响肠段的运动能力下降,蠕动波无法传播到无神经节细胞结肠,肠段和肛门内括约肌出现异常或无松弛。存在一个过渡区,其口径发生显著变化,上方为扩张的正常结肠,下方为狭窄的无神经节苷脂结肠。 [123.]

大多数情况下的Hirschsprung病被诊断出在新生儿时期。 [3.]出生后24-48小时内未能通过胎粪的新生儿应考虑先天性巨结肠。1691年Frederick Ruysch首次报告了一例HD患者,但1888年丹麦儿科医生Harald Hirschsprung发表了先天性心脏病的经典描述巨结肠 [4.]

作为一种先天性疾病,HD主要表现在出生后的前几周,直到5岁才被诊断出来。偶尔,患者在成年期才被确诊。在美国,HD的发病率约为每5000例活产1例。在种族群体中似乎存在显著差异,白人每1万名活产1.5例,非裔美国人每1万名活产2.1例,亚洲人每1万名活产2.8例。男性比女性受影响的比例为4:1。而对于短节段疾病,男女比例为4.2-4.4,而对于长节段疾病,男女比例为1.2-1.9。 [5.6.7.]

首选检查

诊断评估应从腹部平片开始,然后对结肠进行对比灌肠检查,以确认HD的诊断。偶尔,超声检查结果也可能提示诊断。 [8.9.10.11.12.]诊断对比检查的敏感度为83.3%,特异性为82.9%。高清。虽然对比灌肠在诊断上是有用的,全层直肠活检仍然是标准的。巨结肠病的典型表现是远端结肠狭窄,近端结肠扩张;然而,这些发现在新生儿(小于1个月)中很难解释,大约25%的情况下没有显示这个过渡区。一旦确诊,最终的治疗方法是切除腱鞘肠,并恢复健康肠与直肠远端的连续性,无论是否进行初始肠分流。 [13.14.3.15.16.]

放射性/超声单独研究是不是足够敏感的工具排除HD。测压,直肠黏膜活检,或者两者都需要准确的诊断。

manumetr.

直肠测压是钡灌肠检查的补充,准确率为75%。它显示内括约肌没有正常的松弛,当直肠用气球膨胀时,肛管腔内压力降低。当出生后第12天出现正常的直肠肠反射时,这项技术更加可靠。据报道,用于巨结肠疾病的高分辨率肛门直肠压力测量(HRAM)比传统的肛门直肠压力测量具有更高的准确性。 [17.]

活检

如果存在神经节细胞,则活组织检查的预测值基本上是100%的100%。它可以通过直肠抽吸活组织检查或全厚直肠活组织检查进行。第一个消除了对全身麻醉的需求;然而,后者为组织学检查提供了粘膜神经丛的更大片段。在HD中,活组织检查揭示了神经纤维的神经纤维细胞,肥大和增生,以及叶片Propria和Muscularis粘膜中的乙酰胆碱酯酶阳性神经纤维的增加。它必须高于肛门阀,因为神经节细胞通常在肛管中不存在。

(见下图)

巨结肠疾病。额腹部x光照片 巨结肠疾病。腹部正位片显示肠道明显扩张直肠内无气体。
巨结肠疾病。从钡e侧面观察 先天性巨结肠。钡灌肠检查的侧视图,显示直肠和乙状结肠直径缩小。
巨结肠疾病。钡灌肠显示减少 巨结肠疾病。钡剂灌肠显示直肠口径减小,随后出现乙状结肠口径增大的过渡区。

病理生理学

先天性远端消化道神经节细胞缺失是HD的病理必要条件。HD中出现的无神经节细胞增多症是由于发育过程中神经嵴细胞无法填充胚胎结肠所致。这种失败是由于肠壁微环境的基本缺陷导致的,这种缺陷阻止了神经母细胞的向内生长。已知至少有11种基因缺陷与HD有关,包括内皮素B受体基因和酪氨酸激酶RET基因的突变,后者在所有形式的HD易感性中起主要作用。 [18.]由于HD的多基因特性,该疾病的外显率是可变的,导致疾病的不同表现。即使在已确定遗传突变/多态性的家庭中,外显率也存在变数,这也表明存在环境影响和遗传修饰。

死亡率和发病率

HD的多基因和不同外显率基因条件决定了广泛的临床症状,从出生后立即的顽固到与不完全排泄相关的更温和的图像,最终导致腹胀,复发性便秘和高隔膜。

更好的诊断程序,强调早期诊断和手术技术的改进,以符合HD个体的死亡率下降作出了贡献。最大的发病率和死亡率在儿童观察未满1年,由于可能集合先天性巨结肠相关性肠炎(HAEC)中,有25%的平均发病率,这可能是致命的,如果没有诊断和治疗迅速。 [16.]

解剖学

HD被认为是一种神经嵴病,因为在妊娠第五周和第十二周之间,后肠迷走神经嵴细胞的颅尾向迁移会提前停止,从而形成肠神经系统。因此,Meissner(粘膜下)丛和Auerbach(肌间)丛中的壁内神经节细胞均缺失。肛门经常受累,远端肠的长度也可能不同。无神经节细胞的无止境肠段有效地阻止粪便流的推进,导致正常近端结肠的扩张和肥大。

根据神经节病的范围可分为以下几类:

  • 典型短节段HD(75%的病例)-神经节段未延伸至乙状结肠上部

  • 长段HD(20%病例)

  • 全结肠aganglionosis(占3-12%)

一些罕见的变异如下:

  • 总肠道aganglionosis(当整个肠道参与)

  • 内肛门括约肌失弛缓症(以前称为超短段HD)

临床细节

高清新生儿前来就医有以下症状:

  • 胎粪延迟通路(>出生后24小时)

  • 由直肠刺激或灌肠剂缓解腹胀

  • 呕吐

  • 新生儿肠腐殖炎 [16.]

是年龄较大的儿童和成人的症状如下:

  • 严重便秘

  • 慢性腹胀

  • 呕吐

  • 没有茁壮成长 [19.]

出现腹胀、爆发性腹泻、呕吐、发热、嗜睡、直肠出血和休克的儿童可能患有血管炎。血液透析发展的最大风险发生在HD诊断之前或最终的穿透性手术之后。患有唐氏综合征的儿童患血管炎的风险也增加。

70%的患者中作为孤立的特征发生HD;它与12%的病例(> 90%三兆癣21)中的染色体异常相关,并且在18%的病例中具有另外先天性异常。 [19.]

一些相关症状如下:

  • 唐氏综合症

  • 多发性内分泌肿瘤2型(MEN2)

  • 猫眼综合症

  • 瓦登堡综合征

  • BARDET-BIEDL综合征

差异

鉴别诊断包括:

干涉

治疗方法是外科手术,其基础是切除或绕过功能不佳的神经节肠,在肛门上方吻合正常神经支配的肠,以防止进一步的功能梗阻,但同时保持大便失禁。 [20.]这可以通过初步结肠造口术,然后进行确定的拉穿手术或确定的单阶段手术来完成:采用三种常见手术:Soave拉穿、Duhamel手术和Swenson手术。在目前的实践中,这种修复可以通过经肛门或在腹腔镜的帮助下进行。

通常,治疗计划根据aganglionosis和患者年龄的程度而变化。在大多数情况下,这恢复了几乎正常的运动,使大多数受影响的个人能够具有正常的肠功能。

所有与HD儿童在术后大小便失禁,小肠结肠炎和梗阻症状的风险,无论是执行该操作。每一个孩子,因此应定期随访,直到至少5岁或更长的时间,如果他们仍然有在这一点上的问题。 [21.16.]

下一个:

射线照相

先天性巨结肠(HD)新生儿腹部x线片可显示多个小肠管扩张,并伴有气液水平,通常可确定为远端肠梗阻。直肠空是很常见的。典型图像为近端结肠扩张,神经节锥向远端肠道狭窄。 [19.]直肠乙状结肠区截断征伴远端空气缺失是先天性巨结肠相关小肠结肠炎(HAEC)的一个有用发现。 [16.]

(见下图)

巨结肠疾病。额腹部x光照片 巨结肠疾病。正面腹部Xcextopher显示小肠的显着扩张,直肠没有气体。
巨结肠疾病。额腹部x光照片 巨结肠疾病。腹部正位片显示肠道明显扩张直肠内无气体。坐位时,可见大肠内的气液面。
巨结肠疾病。侧腹Xcextopp. 巨结肠疾病。侧位腹部x线片显示一个非常大的,充满粪便的乙状结肠。直肠内未见空气或大便。
巨结肠疾病。平原腹部Xcextoght 巨结肠疾病。横结肠的腹部平片放映扩张和粘膜水肿(中毒性巨结肠)。

HD更明确相比之下灌肠检查的手段,这可以显示出过渡区的存在诊断, [14.]不规则收缩,粘膜不规则,造影剂延迟排出等发现。对比灌肠在小肠结肠炎患者应避免,因为有穿孔的风险。 [22.]

(见下图)

巨结肠疾病。钡灌肠技术展示 巨结肠疾病。钡剂灌肠显示造影剂缓慢灌注。
巨结肠疾病。从钡e侧面观察 先天性巨结肠。钡灌肠检查的侧视图,显示直肠和乙状结肠直径缩小。
巨结肠疾病。钡灌肠显示减少 巨结肠疾病。钡剂灌肠显示直肠口径减小,随后出现乙状结肠口径增大的过渡区。
巨结肠疾病。钡灌肠显示减少 巨结肠疾病。钡剂灌肠显示直肠口径减小,随后出现乙状结肠口径增大的过渡区。
巨结肠疾病。一个24小时延迟的射线照片 巨结肠疾病。在钡灌肠检查后获得24小时延迟的射线照片显示在直肠中保留钡和粪便。这与膨胀的粪便填充的乙型相关联。
巨结肠疾病。钡灌肠显示减少 巨结肠疾病。钡灌肠显示降低的口径和大肠的长度,没有明确的过渡区(全结肠aganglionosis)。
巨结肠疾病。钡灌肠显示Reduc 巨结肠疾病。钡灌肠显示直肠口径减小,大肠袢扩张,黏膜轮廓不规则(运动障碍)。

过渡区是指口径发生明显变化的区域,上面是扩张的正常结肠,下面是变窄的神经节结肠;虽然这是HD的一个高度可靠的迹象,但未能看到过渡区不能排除疾病的存在。 [23.14.]

诊断的标志是从扩张的肠道到减少口径肠道的过渡区的证明。显然,发现了超过1个标志提高了诊断的准确性。钡灌肠授权后HD的迹象包括以下内容 [11.12.]

  • 过渡区(在生命的第一周常微妙)

  • 神经节段异常、不规则收缩(罕见)

  • 结肠过渡区近端黏膜增厚结节(罕见)

  • 钡延迟疏散

  • 延迟X线片上的混合钡便模式

  • 平片显示肠袢膨胀,对比灌肠后几乎完全填满

  • 全结肠结缔组织病中的问号型结肠 [24.]

根据一项研究的结果,在某些情况下,使用直肠乙状结肠指数(直肠最宽直径除以乙状结肠最宽直径<1,HD)可以帮助患者识别HD,如果仅查看过渡区,可能会漏诊。 [25.]

在另一项研究中,192例被怀疑患有HD的儿童中,通过影像学过渡区诊断HD的敏感性和特异性分别为86.9%和92.1%。 [14.]

程度的信心

对比剂灌肠诊断HD的敏感性和特异性分别为76%和97%, [26.]但在全结肠结缔组织病中可能是极其困难的,只有25%或更少的结肠结缔组织病患者能准确确定过渡区。 [27.]钡灌肠在排除HD方面不如直肠吸引活检那么敏感和可靠。 [28.]

许多研究已经证明,最大的高清新生儿的10%,不会对造影剂灌肠的过渡区。 [29.]此外,具有非常短的Aganglionic段的年龄较大的儿童可能无法证明对比灌肠的过渡区,特别是如果导管已经被放置在直肠的过渡区上方。假阳性率可以高达48.5%,对比灌肠和女性患者和30天小的儿童更高。 [30.]最后,对比研究在确定病理过渡区位置方面并不总是完全准确的,12%的病例有病理过渡区,这与放射学过渡区不同。 [31.]

以前的
下一个:

超声

虽然超声检查不是用于诊断Hirschsprung疾病(HD)的首选成像工具,但实时超声检查可以进行诊断。 [32.]Oestreich报告了一例1个月大的婴儿未被怀疑患有HD的病例,他被带到儿科医生那里做了检查。腹部肿胀。超声检查显示与钡灌肠检查相同的模式,即乙状结肠扩张狭窄至狭窄的直肠。 [33.]超声检查也有助于确定充满液体或固体的肠袢的动态或动态状态。由于充满气体的肠袢会使诊断HD困难,因此对HD的信任度很低。

以前的