先天性喉畸形

更新日期:2021年1月13日
  • 作者:Ted L Tewfik, MD;主编:Arlen D Meyers,医学博士,MBA更多…
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胚胎学

发展的一般原则

胚胎学的知识对于了解先天性异常在临床上是如何出现的以及如何处理它们是至关重要的。

喉的发育可分为产前和产后两个阶段。

出生时,喉位于颈高,在C1和C4椎骨之间,允许同时呼吸、发声和吞咽。

到2岁时,喉部下移;到6岁时,它达到了C4和C7椎骨之间的成年位置。这种新的体位提供了更大的发声范围(因为声门上咽部更宽),但却失去了这种功能分离,即吞咽和呼吸。

下面是描述喉软化症的图片。

喉软化:会厌小而卷曲 喉软化:会厌很小,本身卷曲(omega-shaped)。会厌后缘近于吸气梗阻。经牛津大学出版社许可使用[本杰明B.阿特拉斯儿科内窥镜:上呼吸道和食道。纽约:牛津大学出版社;1981年。)

产前发展

产前发育可分为以器官发生为特征的胚胎期(0-8周)和以器官成熟为特征的胎儿期。

器官发生

喉是由第四和第六鳃弓之间的内胚层和邻近的前肠间质发育而成。在妊娠20天,前肠首先可以通过喉气管前沟识别。在妊娠22天,这个沟分化为原始喉沟和呼吸原基;第24天出现左右肺芽。喉气管沟继续加深,直到其外侧边缘融合。第26天,气管尾部下降,气管食管隔将气管与食道分开,气管食管隔有一个持续的裂缝状开口通向咽。这种融合发生在尾脑方向,不完全的融合导致喉或气管与食道之间持续沟通的发展。从这一点开始,呼吸道和胃肠道分别发展。

在妊娠32天时,喉头的发育首先表现为第6鳃弓处的间质-杓状肿胀,就在喉气管管的头端附近。这些肿物在中线彼此接近,并紧挨着鳃下隆起的尾端,将垂直的喉气管开口变成一个t形的aditus。这些肿胀对管的中线压迫导致融合的上皮板的发育,有效地封闭了从咽开始的管。杓状软骨继续在颅骨生长,并分化为杓状软骨和角状软骨以及原始的杓状神经节褶皱。

鳃下隆起形成会厌软骨和楔形软骨,形成声门上结构。甲状软骨由双侧第四鳃弓软骨中心发育而来,环状软骨和气管软骨则由第六鳃弓发育而来。喉上神经从第四鳃弓发出,在第33天变得明显。第37天,来自第六鳃弓的喉返神经变得明显。

到第40天,喉部及其软骨和内部肌肉已清晰可见。到第44天,软骨变得更加发达,环状软骨形成一个完整的环。第48天,会厌达到凹形。第51天观察舌骨软骨。在胚胎期结束时,喉部的固有肌肉组织、神经支配、血液供应和软骨已清晰可辨。上皮层在这段时间结束时溶解,形成一个进入气管的通畅口。喉头的持续发育是胎儿期的特征。

器官成熟

在产前第三个月,声带从杓状软骨发育,甲状腺软骨板在中线融合。在第四个月,杯状细胞和粘膜下腺体变得明显。会厌软骨在第5到7个月成熟成为纤维软骨。在这个时期,角状软骨和楔形软骨变得明显。胎儿期结束时环状软骨由间质生长变为软骨膜生长。

产后发展

出生后喉部发生的主要变化是喉部成分的轴、管腔形状、长度和比例增长的变化。在生命的前3年,喉部迅速生长,而杓状体保持大致相同的大小。因此,成人喉部的杓状体比儿童喉部的杓状体小。

从18-24个月大开始,喉在颈部下降,在6岁时达到其在C4-C7椎体的最终位置。在下降过程中,喉部轴线从略微偏离水平(向前倾斜)的位置变为水平位置。当舌骨、甲状腺和环状软骨彼此分离时,喉部拉长(手风琴效应)。环状软骨在生命的前十年继续发育,逐渐从漏斗状变为更宽的成人管腔;因此,它不再是上呼吸道最狭窄的部分。

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Laryngomalacia

流行病学

Laryngomalacia,以喉软骨软为特征,特别是会厌软骨,是最常见的喉先天性异常,占所有病例的60%。男婴患病的几率是女婴的两倍。 1

病因和发病机制

所有喉软化症病例的确切原因尚不清楚。理论包括软骨结构的不成熟或发育不良、胃食管反流和神经肌肉控制的不成熟。

会厌起源于第三和第四鳃弓。会厌第三弓部分的过度生长导致成熟结构的伸长和侧向延伸,这在喉软化症患者中观察到。然而,组织学研究并没有显示喉软化症婴儿和发育正常婴儿的软骨结构质量之间存在差异。

胃食管反流(GER)可能在喉软化症中发挥病因作用。胃食管的组织学证据返流性喉炎最近从会厌成形术标本中记录到。发现的最重要特征是上皮下有一条不同强度的炎症带,并伴有深部水肿。

GER与严重的症状和复杂的临床过程显著相关。

不成熟的神经肌肉控制可能是喉软化症中观察到的杓状软骨脱垂的原因,尽管典型低渗的早产儿喉软化症的发病率没有增加。

喉部神经肌肉结构的组织学研究并没有揭示有和没有喉部软化的儿童之间的区别。

胎儿华法林综合征(FWS),或华法林胚胎病,是一种罕见的情况,由母亲在怀孕期间摄入华法林导致,并与各种先天性异常,包括喉炎。

临床表现

喉部软化最常见的症状包括呼吸噪声和吸气喘鸣,在仰卧位、进食和激动时会加重,颈部伸展和俯卧位会缓解。发音特征正常。症状通常在出生时不存在,在生命的最初几周内开始,在几个月内增加,并在18-24个月时消失。

在较不常见的情况下,儿童可能会遇到喂养困难;然而,失败的成长是罕见的。呼吸窘迫和发绀是罕见的。

Irace等人的一项回顾性研究发现,在142例诊断为喉软化并出现反复呼吸和/或喂养问题的儿童患者中,经改良钡餐研究,128例(90.1%)出现吞咽功能障碍,60例(42.3%)出现误吸。后一组包括59例无声误吸患者。 2

经检查,喉软化症患儿通常在正常生长范围内,表现健康,且无呼吸窘迫迹象(鼻张、锁骨上或肋间内缩、发绀)。哭声很正常,很强烈。头颈部检查结果一般正常。软性内窥镜检查可显示几种特征性异常,包括以下几种:

  • 会厌的延伸和外侧延伸(欧米伽形),位于灵感的后下方(见下图)

    喉软化:会厌小而卷曲 喉软化:会厌很小,本身卷曲(omega-shaped)。会厌后缘近于吸气梗阻。经牛津大学出版社许可使用[本杰明B.阿特拉斯儿科内窥镜:上呼吸道和食道。纽约:牛津大学出版社;1981年。)
  • 在吸气前内侧脱垂的多余的肥大杓状体

  • 杓瓣折叠缩短,导致杓瓣与会厌相连

  • 在吸气时,arypiglottic褶皱(楔形软骨)向内塌陷

  • 呼气导致这些声门上结构排出,气流畅通无阻

  • 可见声带,这是正常的结构和功能的喉炎患者

诊断

经典的病史和内窥镜检查通常足以确定喉软化症的诊断。x线检查可提示喉炎的诊断,并可排除类似表现的异常(如气管软化、无名动脉受压、气管血管环)和其他引起喘鸣的原因。颈部吸气平片可显示会厌和杓状肌的下内侧移位。透视可显示声带上塌陷和下咽扩张。硬质支气管镜检查(在全身麻醉),当孩子有呼吸困难或放射影像显示有同时存在的异常时,应进行。

喉软化症与阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)可能同时存在。在一项回顾性研究中,Zafereo等(2008)使用多导睡眠描记术记录了10例喉软化症和OSA。 3.

管理

大多数喉软化症病例可以通过观察加以处理,确保不会出现呼吸和喂养困难。医疗管理应包括治疗胃食管反流疾病(GERD),因为这种情况是已知的导致喉软化。治疗包括定位措施和药物治疗。

如果发生呼吸系统并发症,极少数情况下需要手术治疗。 4气管切开可用于紧急窘迫发作,并应保留在原位,直到声门上病变随着年龄的增长而消失。会厌成形术可以代替气管切开术。在这个过程中,双侧切除一楔形的杓状会厌皱襞,修剪会厌,去除角状软骨和楔形软骨,去除多余的杓状软骨粘膜,扩大喉入口。该程序通常使用激光进行。患者通常在手术后第二天拔管。Richter和Thompson(2008)回顾了喉软化症患者的手术适应证、手术技术和围手术期处理。 5

Groblewski等人(2009年)使用微清创器辅助声门上成形术治疗28例患者。 6这是他们治疗喉软化症的首选方法。主要结果指标和排除标准在其出版物中进行了描述。

Reinhard等人的一项研究表明,激光声门上成形术对有症状的喉软化症儿童有效,发现总体手术成功率为86.1%。然而,增加失败风险的因素包括早产和III型喉软化、同步气道病变和相关的共病。患者手术的平均年龄为12.7个月。 7

Cockerill等人的一项研究表明,lotto上成形术是治疗唐氏综合征儿童喉软化症的有效方法,唐氏综合征儿童患喉软化症的风险较高。研究发现89%的患者在术后第一天成功拔管。然而,研究人员报告说,大约一半的病人可能需要额外的气道治疗。患者手术时平均年龄7.7个月。 8

并发症

喉软化通常是一种自我解决的情况。罕见病例的并发症包括胸部畸形、紫绀发作、阻塞性呼吸暂停、肺动脉高压、右心衰和发育不良。重要的是,同步气道病变可能与严重喉软化并存。神经系统状况、下颌骨发育不全、声门下狭窄大于35%以及预先存在的喉水肿独立地对术后病程产生不利影响。 9

Hwang等(2013)研究了26例原发性腭上成形术后患者(严重喉软化)。 10他们发现34.6%的患者因持续症状需要进行腭上成形术和/或气管切开术。这种持续的症状与年龄或性别无关,在同时存在疾病的儿童中更常见。他们得出结论,有合并症的患者需要不止一次的翻修术。

Erickson等人对儿童喉软化症患者的回顾性研究表明,男性和神经系统诊断的患者lotto上成形术的结果往往较差。 11

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声襞瘫痪

流行病学

声带麻痹是第二常见的先天性喉异常,约占15-20%。这种异常现象的普遍程度没有性别差异。 12

病因和发病机制

双侧声带麻痹通常是特发性的。在某些病例中,中枢神经肌肉发育不成熟可能继发瘫痪。中枢神经系统损伤也可能导致瘫痪,包括Arnold-Chiari畸形,脑瘫脑积水,脊髓脊膜膨出,脊柱裂、缺氧或出血。

出生创伤这会导致颈椎过度劳损,可能导致短暂的双侧声带瘫痪,持续6-9个月。单侧瘫痪通常是特发性的,但也可能继发于周围神经病变。分娩创伤引起的喉返神经牵拉损伤可能是一些病例的原因。

纵隔病变,如肿瘤或血管畸形,可导致单侧声带麻痹。左喉返神经医源性损伤可能发生在心血管异常或气管食管瘘手术或颈部手术期间。

临床表现

双侧声带麻痹表现为休息时吸气性喘鸣,接近正常发音和进行性气道阻塞的儿童在激动时病情加重。梗阻可发展为呼吸窘迫状态,需要气道干预。吸入性肺炎常见于双侧声带麻痹,常导致反复发作的胸部感染。

检查时,双侧声带瘫痪的患儿可能存在或不存在明显的呼吸窘迫(鼻张、锁骨上或肋间内缩、发绀)。头颈检查可发现其他颅神经缺损。软内窥镜检查通常通过显示声带麻痹和无其他异常来阐明诊断。

单侧声带麻痹可能在生命的最初几周显化,也可能不被注意。最常见的症状是嘶哑的,呼吸性的哭泣,并因焦虑而加重。喂养困难和愿望也可能发生。

Irace等人发现,与喉软症患者的结果类似,患有单侧声带麻痹的儿童患者复发性呼吸和/或喂养问题的吞咽困难和无声吸入性的风险特别高。 13

诊断

有早期吸气喘鸣病史并有呼吸窘迫症状提示双侧声带麻痹。如果孩子身体稳定,可进行软性内窥镜检查以显示瘫痪。执行硬支气管镜检查以确认诊断并评估气道是否有其他异常。如果诊断不确定,一周后重复上述步骤确认诊断。对双侧声带瘫痪的患者,进行影像学和超声检查以评估中枢神经系统异常。

软性内窥镜检查通常足以确定单侧声带麻痹的诊断。在存在呼吸窘迫时,执行刚性支气管镜检查以排除并发气道异常的可能性。进行影像学检查(纵隔和颈部的CT扫描),以确定病变是否损害喉返神经的功能。喉肌电图(electromyography, EMG)现在被用于评价和管理声带活动障碍,并区分声带固定和瘫痪。它对判断VCP发病后的预后也很有价值。

管理

双侧声带瘫痪的患者可能需要紧急气道干预,这通常可以通过气管插管实现。气管切开术是必要的,以解除梗阻,并应保持在该位置2年,以允许自动恢复,这是完全发生在一半以上的患者。如果恢复不了,可以考虑声带侧移手术来拔管。

Su等人对一种简化的内窥镜缝合侧化手术的研究表明,该手术对双侧声带瘫痪患者是有效的。该手术在20名患者中进行,19名没有人工气道的患者获得了充分的呼吸。19例患者语音质量可接受,14例术前语音质量保持。18例患者术后出现轻微误吸,但仅在最初几天。 14

杓状突切除术在维持支持拔管的气道通畅方面产生可靠的结果。横向激光根管切开术在儿童和成人拔管方面取得了早期成功。

Thorpe和Kanotra的一篇文献综述表明,双侧声带瘫痪的儿童接受声门加宽手术的气管切开率很低(6.0%),大多数此类患者也无需再次手术。在接受环状软骨切开、缝线偏侧或脊髓切除/脊髓切开术的儿童中,气管造口率、再手术率和死亡率没有显著差异。研究人员还发现,在36.9%的病例中,接受初次气管切开术的儿童患者不能拔管。然而,接受声门扩阔手术的气管切开儿童比未接受扩阔手术的儿童更有可能拔管。 15

对于双侧声带麻痹的患者,也需要采取支持措施,以确保在防止误吸的同时获得足够的营养。

大多数单侧声带麻痹的病例可以通过观察进行治疗,确保不会出现呼吸和进食困难。直立姿势通常足以缓解吸气困难。很少情况下,危重患者可能需要插管才能获得气道通畅。

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先天性声门下狭窄

流行病学

先天性声门下狭窄是第三常见的喉先天性异常,占所有病例的15%。这种情况是最常见的喉异常,需要对婴儿进行气管切开术。男性受影响的频率是女性的两倍。

病因和发病机制

妊娠第三个月喉气管管不完全再通导致不同程度的先天性声门下狭窄,完全喉闭锁为极端形式(见喉闭锁)。 16

先天性声门下狭窄可分为2种类型。先天性膜性声门下狭窄是由于周围黏膜下肥厚和过多的纤维结缔组织和粘液腺。这是先天性声门下狭窄最常见和最轻微的形式。

软骨性先天性声门下狭窄是由环状软骨的异常形状引起的。软骨通常侧方狭窄,但也可能出现广泛增厚或前后板过大。

临床表现

先天性声门下狭窄的表现通常出现在生命的最初几个月。狭窄通常是不明显的,直到孩子发展为急性炎症过程,进一步损害声门下。儿童在这些时期的临床表现与传染性喉-气管-支气管炎(croup)没有区别。伴有或不伴有呼吸窘迫症状的双相鸣是最常见的表现症状。孩子可能会吠叫咳嗽,但哭声通常是正常的。如果这些症状复发或超过正常的感染持续时间,怀疑是先天性声门下狭窄(1-3 d)。

无症状儿童插管、拔管或拔管困难是另一种引起先天性狭窄怀疑的临床情况。的孩子唐氏综合症患有先天性声门下狭窄的风险增加,并可能以这种方式出现。

检查时,先天性声门下狭窄患儿可能存在或不存在明显的呼吸窘迫(鼻张、锁骨上或肋间内缩、发绀)。头颈部检查结果一般正常。柔性内窥镜检查不能充分评估声门下,但重要的是排除诊断声带麻痹和其他声门或声门上异常。不要越过声带,因为这可能导致声门下病变患者气道阻塞。

诊断

复发性臀部病史常提示先天性声门下狭窄。执行硬支气管镜检查以确认诊断并评估气道是否有其他异常。评估狭窄的长度和直径。用镜或气管内管通过狭窄处可以充分评估狭窄处的长度和直径。通过气道的最大管子或范围是管腔直径的一个很好的度量。先天性声门下狭窄被诊断为当管腔直径小于4mm在一个足月婴儿或小于3mm在早产儿。内窥镜检查的结果支持先天性声门下狭窄的诊断,其特点是比获得性声门下狭窄的儿童轻。

在支气管镜检查前或诊断不明确时,x线照片可以帮助评估声门下气道。平片或正位片显示声门下有特征性狭窄。

管理

大多数先天性声门下狭窄的病例随孩子的成长而自行消失。对于气道严重受损的病人,可能需要气管插管和气管切开术。大多数需要气管切开术的儿童在3-4岁时声门下间隙变宽时即可拔管。

Strang等人对132例12个月或以下的儿童患者(包括声门下狭窄、支气管肺发育不良、先天性心脏病、颅面综合征或染色体三体综合征等共病患者)进行了气管造口术的回顾性研究,发现:,总的12个月死亡率为14.4%,声门下狭窄患者的死亡率为3.7%。 17

激光消融在先天性声门下狭窄的治疗中作用有限,通常用于厚度小于5mm的软病变。喉气管成形术通常是不必要的,但对于不能拔管的患者,可能需要重建气道。喉气管成形术适用于严重的声门下狭窄病例。

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声门下血管瘤

流行病学

声门下血管瘤占所有喉先天性异常的1.5%。女性是男性的两倍。

病因和发病机制

声门下血管瘤是由声门下血管活性组织的间充质结构引起的血管畸形的结果。

临床表现

这孩子出生时通常无症状。随着病变在2-12个月时迅速增长,患儿发展为渐进性呼吸窘迫,最初是间歇性的,然后是持续性的。症状与传染性喉炎相似,表现为双相鸣,吠声咳嗽,正常或嘶哑的叫声,以及发育不良。大多数患者出现严重的气道阻塞,需要进行干预。

经检查,声门下血管瘤患儿可能存在或不存在严重的呼吸窘迫(鼻腔扩张、锁骨上或肋间内陷、发绀)。头颈部检查结果通常是正常的,尽管这些患者中有一半可能患有头颈部皮肤血管瘤。柔性内窥镜检查不能显示病变,但是排除其他喉异常的必要步骤。

诊断

硬支气管镜检查是建立诊断声门下血管瘤的必要条件。病变通常位于声门下黏膜下层的后外侧。它可能是单侧的,也可能是双侧的,也可能位于上气管。病变呈粉蓝色,无柄,易压缩(见下图)。

声门下血管瘤的内窥镜图。使用 声门下血管瘤的内窥镜图。经牛津大学出版社许可使用[本杰明B.阿特拉斯儿科内窥镜:上呼吸道和食道。纽约:牛津大学出版社;1981年。)

PHACES综合征(后颅窝脑畸形,血管瘤,心脏异常和主动脉缩窄,有或无胸骨裂的眼睛异常)是一种神经皮肤疾病。 18在寻找声门下血管瘤时,必须排除PHACES综合征。Haggstrom等人最近报道了17例小于1岁的患者被诊断为大(>22 cm)2)面部血管瘤和气道血管瘤。8例患者(47%)符合PHACES综合征的标准。 19

当诊断不明确时,应谨慎进行病变活检,因为有明显出血的风险。颈部平片可能显示声门下不对称狭窄,这可能有助于在内镜检查前确定诊断。

管理

对于不引起明显气道阻塞的小病变,观察通常就足够了。气管切开术通常是必要的,以固定气道,直到病变自行消退,通常在5岁。

类固醇注射到小型或中型血管瘤,可能会导致继发于抑制雌二醇刺激病变和增加对血管收缩剂的反应性的退化。

其他描述的技术包括二氧化碳激光消融,冷冻手术,病灶内注射干扰素或硬化剂,和全身类固醇。在这些技术中,内窥镜激光消融术是最成功的治疗小的单侧病变。不建议在一次治疗中消融周围病变,因为这可能导致声门下狭窄。外束照射治疗声门下血管瘤的成功率为93%,但由于甲状腺癌的风险增加,目前尚未使用。在某些情况下,血管瘤可以复发,病变超出了粘膜下层的范围,在手术中不被发现。

开放手术通常在诊断后立即作为首要干预而不是在其他治疗失败后。圆形血管瘤没有被列为手术禁忌症,即使该病例术后狭窄的风险有限,特别是如果已经进行了二氧化碳激光治疗。

关于普萘洛尔治疗声门下血管瘤的经验报告表明,疗效良好,改善迅速,且无严重副作用。 202122许多作者建议在需要干预时将其作为声门下血管瘤的一线治疗。

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先天性喉网

流行病学

摘要喉蹼是一种罕见的先天性喉异常。

病因和发病机制

妊娠3个月时喉气管管再通不完全导致不同程度的喉蹼。这种情况的极端情况是完全喉闭锁(见喉闭锁)。喉蹼最常见的发育部位是在声襞的前部,但也可能发生在杓间肌后部或声门下或声门上区域。

临床表现

根据喉蹼的大小,喉蹼可能表现出从轻微的发音困难到严重的气道阻塞的症状。喘鸣是罕见的,除非病人有后杓间蹼。

三分之一的喉蹼患儿伴有呼吸道异常,最常见的是声门下狭窄。当呼吸窘迫与网络本身引起的呼吸窘迫不成比例时,应怀疑其他异常。

声门前蹼和Shprintzen综合征(也称为贲门面综合征)之间的联系-染色体22q11.2缺失-已经在一些病例报告中被注意到。

检查时,有喉蹼的患儿可能有也可能没有明显的呼吸窘迫(鼻扩张、锁骨上或肋间内缩、发绀)。头颈部检查结果一般正常。柔性内窥镜检查可以发现喉蹼的存在,但不足以评估这种异常的程度。

诊断

硬喉镜和支气管镜检查是必要的,以评估纤维网的位置,厚度,水平和垂直范围。声带纤维网可能表现为一种薄薄半透明的缺损,累及声带前部,也可能表现为一种厚的纤维结构,延伸至声门下(见下图)。

先天性声门的网络。经 先天性声门的网络。经牛津大学出版社许可使用[本杰明B.阿特拉斯儿科内窥镜:上呼吸道和食道。纽约:牛津大学出版社;1981年。)

后声门通常不受累,但可被杓间蹼闭合。关闭后声门可以防止声带外展。在没有气管内导管的情况下,观察这些后蹼效果最好。

放射学评估可能有助于评估支气管镜检查前喉网的位置和范围以及并发的先天性声门下狭窄。

侧位平片显示特征性的帆征,代表声带和声门下之间的持续性组织。 232425

建议诊断为前声门蹼的患者进行荧光原位杂交检测染色体22q11.2缺失。

管理

喉蹼的处理范围从观察到紧急气管切开术。可以用冷刀或激光在内窥镜下对薄网进行溶解。在这些病例中,内镜下缝合切口边缘或放置龙骨可以防止再狭窄。 26

较厚的蹼可能需要喉裂入路,并在术后植入气道支架,以去除多余的软组织。在某些情况下,修订程序可能需要,特别是那些涉及复杂的网站。

Benmansour等人(2012)描述了二氧化碳激光切除前腹肌并应用丝裂霉素C和硅胶支架置入3周的技术。 27他们描述了良好的形态学结果,没有网络改造。

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先天性喉闭锁,囊肿和淋巴管瘤

喉闭锁

流行病学

喉闭锁是最罕见和最具破坏性的先天性喉异常。只有少数研究报告记录了这些损伤的幸存者。

病因和发病机制

在妊娠的第三个月,喉气管管再通失败导致喉部闭锁。

临床表现

喉闭锁表现为新生儿在夹住脐带后立即发生的急性气道阻塞。检查发现新生儿有严重的呼吸窘迫,表现为强烈的呼吸困难和不能吸入空气或哭泣。如果不立即气管切开术进行气道管理(插管不成功),死亡就迫在眉睫。例外的是儿童同时有足够大小的气管食管瘘,允许空气通过阻塞的远端。

诊断

用气管切开管固定气道后内镜诊断喉部闭锁。羊水过多的存在可能导致产前诊断喉部闭锁,允许产前管理准备。在存在气管食管瘘的病例中,由于没有羊水过多,产前检查无法帮助确定诊断。

管理

喉闭锁的处理包括出生时立即行气管切开术。如果诊断是预期的,避免夹持脐带,直到确定气管切开术,以最大限度地给新生儿充氧。对于有瘘管的病人,面罩通气和食管插管可以作为临时措施,直到气管切开术。

喉囊肿

流行病学

摘要喉囊肿是一种罕见的喉先天性异常。先天性囊性囊肿占喉囊肿的25%。

病因和发病机制

脑室内喉球囊口阻塞导致粘液滞留,从而导致球囊囊肿。导管囊肿是由粘膜下粘液腺阻塞引起的。这些囊肿可发生在小叶、声门下或声带。它们常见于长时间插管后的声门下,因为粘膜下腺体的刺激和阻塞。

临床表现

喉囊肿可伴有轻微的症状、不同程度的气道阻塞、听不见或闷哭或吞咽困难。

在少数患者中,囊状肿胀可导致颈部外肿块。内窥镜显示一个蓝粉色的囊性病变在杓喉皱襞后面(侧囊肿)或从脑室发出并突出到喉腔(前囊肿)。

诊断

内窥镜检查是辅助诊断喉部囊肿的首选方法。

管理

如果需要紧急处理囊性囊肿,气管插管通常是可行的。针吸或切开病变可能是一种临时措施,但最终的处理需要内镜下或开放的囊肿完全切除,以防止复发。如果伴有症状,可以用镊子或激光切除导管囊肿。

喉淋巴管瘤

流行病学

摘要喉淋巴管瘤是一种罕见的喉先天性异常。半数病例在新生儿期诊断,75%在1岁时诊断。

病因和发病机制

淋巴管瘤起源于淋巴管畸形。

临床表现

喉部淋巴管瘤患者可能无症状,也可能在病变变大时出现明显的气道阻塞。上呼吸道感染可引起这些病变的迅速扩大而加重症状。

诊断

内窥镜检查是辅助诊断喉部淋巴管瘤的首选方法。

管理

喉部淋巴管瘤患者经常需要气管切开术来建立气道。这些病灶体积大且具有局部侵袭性,常使切除复杂化。这些病灶的激光消融是目前治疗的主要方法。

硬化剂是喉部淋巴管瘤的一种可能的治疗方法。

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遗传性和中枢先天性神经肌肉异常

Cri du chat综合征

Cri du chat综合征是一种先天性疾病,由染色体臂5p缺失引起。该综合征的发生率为每5万名新生儿中有1例。大约1%严重迟滞的病人被诊断为cri du chat综合征。

受影响的个体表现出小头畸形、张力减退和心血管缺陷。特有的喵喵叫(猫的叫声)只发生在婴儿时期。高鸣声是由细长的喉头和松软的会厌引起的杓间肌麻痹引起的。这些患者的脸是圆的,远视过度,鼻根宽。偶尔可以观察到唇腭裂(见下图)。耳朵向后倾斜,成年时头发是灰色的。

儿童啼哭综合征。注意 儿童啼哭综合征。注意唇腭裂和小头畸形。牛津大学出版社许可使用[Tewfik TL, Der Kaloustian VM,编。耳、鼻、喉的先天性异常。纽约:牛津大学出版社;1997年。)

普罗特综合症

普罗特综合征是一种与x相关的疾病。这种情况与喉内收肌麻痹有关。

关节弯曲多路复用congenita

关节脱位与多种关节紊乱和中枢神经系统异常有关。喉部表现包括双侧声带麻痹、环咽肌肥大和声门上冗余,类似于喉软化。患有多发性先天性关节峡部裂的儿童几乎总是需要气管切开术。这种疾病患者的预后很差。

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