皮埃尔·罗宾综合症

虽然该定义已经争论，Pierre Robin综合征，现在更正确地称为Pierre Robin序列，其特征在于MicroGhathia，Glossoltis和Airway障碍。Lannelongue和Menard首先在1891年首先描述了Pierre Robin综合征在2名MicrognAthia，腭裂和血瘤凋亡的报告中。1926年，皮埃尔·罗宾用完整的综合症发表了婴儿的案例。直到1974年，三合会被称为皮埃尔罗宾综合征;然而，术语综合征现在被保留用于那些由单一病因学引起的多种异常的同时存在的形态发生误差。术语序列已经引入包括任何条件，该条件包括由由单个畸形引发的级联引起的一系列异常引起的。

Breugem和Courtemanche在2009年的文章中说明了关于Robin序列分类的混淆。 ^[1]他们通过调查（通过调查问卷）众多方面，其中“RetroGhathia”和“MicroGhathia”之间的差异以及裂缝型（即，“U形”与“V形”）对“V形”进行了影响，对决策产生了任何影响过程。还包括50篇关于Robin序列的50篇文章的PubMed文献综述。结果令人困惑。问卷揭示了14种不同的定义，50个出版物的PubMed审查给了有关Robin序列的15种不同意见。

下面是一张描述皮埃尔·罗宾综合症的图片。

频率

这种异质出生缺陷的患病率约为每8500个活产。雄性与女性比例为1：1，除X连接形式之外。

病因学

常染色体隐性遗传是可能的。据报道，X-Linked变体涉及心脏畸形和俱乐部职业。

发病机理

存在三种病理生理学理论，以解释Pierre Robin序列的发生。

• 机械理论：这个理论是最受欢迎的。初步事件，下颌发育不全，在妊娠的第7周和第11周之间发生。这使口腔中的舌头保持高，通过防止腭架闭合，在口腔中引起裂隙。该理论解释了经典倒的U形裂缝和不存在相关的裂隙唇。oLigoHydramnios可以在病因中发挥作用，因为缺乏羊水可能导致下巴的变形和腭架之间的舌头的变形。

• 神经效果理论：舌肌肌肌肌自动的延迟，咽部柱和腭延迟，如血糖神经传导的延迟。随着年龄的大多数病例的自发矫正支持了这个理论。

• 脑脊性缺陷理论：在本文中，菌卵的电机和监管组织与一个主要的血晶问题有关。

小颌畸形报告占绝大多数(91.7%)。其特点是下牙弓在上牙弓后10-12毫米内缩。下颌骨体小，角钝，髁位于后方。下颌骨的生长在第一年就赶上了;然而，下颌发育不全的问题得到解决，孩子大约在5-6岁时达到正常的轮廓。颌骨指数的定义是:牙槽覆盖面积乘以上颌弓除以下颌弓。该指标可用于客观化下颌生长。牙槽过喷是上牙槽弓和下牙槽弓最前面的点之间的距离。上颌弓是通过鼻下点测量两个耳屏之间的距离，下颌弓是右至左耳屏通过耳屏的距离。

在70-85％的报告案件中指出的华丽辛精。巨舌舌强直性发育不全相对少见，约占报告病例的10-15%。

MicroMathia和Glossoltisis的组合可能导致新生儿的严重呼吸和喂养困难。Godbout等（2013）发表了一项研究比较分离腭裂患者和皮埃尔·罗宾综合征患者的解剖学裂缝参数。 ^[2]他们得出结论，腭裂皮埃尔·罗宾综合征患者存在统计上显着的不同裂隙特性。他们证明了软腭裂宽度与皮埃尔罗宾综合征患者呼吸症状的严重程度与呼吸系统症状的严重程度之间具有显着的相关性。也可能发生阻塞性睡眠呼吸暂停。在报道的系列中，腭裂的患病率从14-91％变化。它可以影响柔软和硬腭，通常是U形（80％）或V形。偶尔，它可以作为双歧膜或双悬雍垂呈现，或者作为隐匿性粘滞裂缝存在。

然而，Morice等的一项研究表明，RetroGhathia和Glossoltisis的严重程度并未预测Pierre Robin序列患者呼吸道和喂养困难的程度。 ^[3.]

最常见的耳部异常是中耳炎其次是耳廓异常，占75%。60%的患者出现以传导性为主的听力损失，而只有5%的患者出现外耳道闭锁。颞骨电脑平片显示许多Pierre Robin序列患者乳突腔气积不充分。

Gruen等人（2005）通过光学显微镜研究了13个颞骨，并确定了涉及整个耳朵的多个建筑异常，包括异常牙龈和骨粒子的异常，包括异常镫骨。 ^[4.]所有标本均显示中耳感染的迹象。内耳的异常包括侧面半圆公司的Aplasia，大型前庭渡槽，异常大的卵黄素。在乳突过程中，在Reichert的软骨的预期地位和输卵管运河的裂缝中，有软骨岛。在患有抗恶化缺氧的儿童中看到耳蜗毛细胞的丧失。

鼻畸形是不常见的，主要由鼻根的异常组成。牙齿和腓特尔畸形发生在三分之一的情况下。喉头血小平症在大约10-15％的Pierre Robin序列中发生。还描述了胃食管反流和食管炎。

Pierre Robin序列患者常出现言语缺陷。这些患者的腭咽功能不全通常比孤立的腭裂患者更明显。

一般来说，10-85%的报告病例记录有全身异常。据报道，10-30%的患者存在眼部异常。较高的频率通常是在咨询眼科医生时观察到的。以下病变的发生频率由高到低依次为:远视、近视、散光、角膜硬化和鼻泪管狭窄。

所有全部记录了心血管发现，如良性杂音，肺狭窄，专利导管术，专利植物卵巢，间间隔缺损和肺动脉高压。他们的流行率在5-58％的文献中变化。

涉及肌肉骨骼系统的异常是最常见的全身异常（70-80％的病例指出）。它们包括综合性，消化不良的痉挛，多淀粉般的，临床，过度的关节，在上肢中脱甲状腺肿。在下肢，脚异常（Clubfeet，MetaTarsus Addumerus），股骨畸形（Coxa Varus或Valgus，短股骨），臀部异常（弯曲挛缩，先天性脱位），膝关节的异常（Genu Valgus，Synchondrosis）和胫骨异常已经汇报过。椎体柱畸形包括脊柱侧凸，脊椎，脊柱病，椎体异位，椎体发育不良，骶痛和颈椎病。

可能发生中枢神经系统（CNS）语言延迟，癫痫，神经发育延迟，低醌和脑积水等缺陷。CNS缺陷的发病率约为50％。

泌尿生殖系统的缺陷包括睾丸隐睾(25%)，肾积水(15%)和鞘膜积液(10%)。

相关综合征和条件包括嵌体综合征，三胞综合征综合征，三胞综合征，综合征（ShprintZen）综合征，缺失4Q综合征，类风湿性关节病，次闭电脑，Möbius综合征和电荷协会。

Evans等人（2006）来自马萨诸塞州眼睛和耳朵医务室的115名PRS患者。 ^[5.]他们发现54％（n = 63）的患者是非合成瘤的。综合征患者包括：Stickler综合征（18％），Velocardiacial综合征（7％），传染术（5％），面部和半胱氨酸微粒体（3％）和其他定义的（3.5％）和未定义（9％）疾病。

181名婴儿的Costa等人的回顾性研究表明，孤立的Pierre Robin序列不会增加死亡率风险，并且心脏或中枢神经系统异常或两个或多个器官系统的异常的风险增加。 ^[6.]

此外，Morice等人的上述研究通过多变量分析确定了综合征，但不是孤立的，Pierre Robin序列是严重呼吸障碍的危险因素，Pierre Robin的神经功能障碍是持续12个月以上喂养障碍的预测因素。 ^[3.]

在大多数患者中，保守治疗与密切观察和随访是成功的。自然史显示，在正常生长情况下，无需立即手术干预，气道损害就会消失。孤立的皮埃尔罗宾综合征(PRS)患者通常对保守治疗有较好的反应。

最近，Abel等人（2012年）报道了104名儿童的长期成果，得到了PRS和气道阻塞。在大多数儿童（86.5％）中，气道阻塞通过保守措施或鼻咽通气道（NPA）进行了几个月管理。 ^[7.]

俯卧位治疗已被证明在气道管理中是非常有效的。在定位不充分的情况下，放置口腔气道、喉罩、鼻咽支架和短期插管(< 2周)也是其他选择。由于小颌，插管通常是困难的，应该由有问题的儿科气道管理专业人员进行。

喂养困难可以通过直立喂养技术，改变乳头为奶瓶喂养，临时使用鼻胃或口胃喂养管，以及放置胃造口术来缓解。腭板，如会厌前的接力棒板，有一个膜的延伸，拉舌的基部向前。这有助于缓解气道阻塞，也有助于进食时的吞咽机制。

Rathé等对48例Pierre Robin序列患者的回顾性研究发现，与孤立Pierre Robin序列患者相比，Pierre Robin综合征或非综合征相关异常患者对复苏和有创治疗的需求更高。 ^[8.]

患有明显小颌畸形的婴儿可能会经历严重的呼吸窘迫或发育不良。根据气道损害的严重程度和喂养困难的程度，优先进行治疗。 ^[9.]Lidsky等人(2008)回顾了67名皮埃尔罗宾综合征(PRS)患者，他们来自一家三级儿科医院的多学科唇裂团队。 ^[10.]他们发现延迟气道干预可能需要通过g管辅助喂食。在这种情况下，手术干预是必要的。

虽然有许多不同的外科手术方法，但气管切开术仍然是应用最广泛的技术。其他的外科手术，如骨膜下松解口底(见下图)，和不同类型的舌根固定术，如劳特利奇手术或其他形式的舌唇粘连，都可以使用。任何舌根固定术都应该在显著牙列发育之前(9-12个月)进行。通过逐渐撑开延长下颌骨可用于严重下颌骨发育不全导致阻塞性呼吸暂停。Hong等人发表的关于下颌骨牵张成骨在PRS患者中的应用的文章描述了气道阻塞症状和喂养异常的显著改善。患者术后反流和吞咽功能均有临床和客观改善。 ^{[11.那12.那13.]}

Paes等人(2013)比较了气管切开术和下颌牵张术的效果和成本-效果。 ^[14.]他们证明了气管造口术比昂贵3倍，间接成本几乎高于5倍。他们还报告了气管造口术的并发症4倍。

Khansa等人的研究表明，通过采用一种综合治疗方法，可以有效地解决了Pierre Robin序列中的气道阻塞和喂养困难，该方法包括保守管理，下颌牵引骨质发生和舌唇粘附，要求术后术后的治疗气管造口术仔细选择患者应该接受手术，并且在特定患者中最好使用该程序。 ^[15.]

Shuman和Cardo在一篇关于Pierre Robin序列婴儿牙齿发育的文献综述中发现，下颌骨牵张成骨后，牙齿并发症的发生率如下:位置改变(35%)，形状改变/骨折(24%)，牙齿缺失(15%)，根损伤/畸形(14%)，毛囊/芽穿孔(9%)，延迟萌出(2%)，有牙囊肿(1%)。恒第一磨牙和第一第二磨牙分别被确定为第一和第二最常见的患牙。研究人员指出，尽管小儿下颌牵张成骨术后可能会发生牙齿损伤，但其病理和主要并发症的风险相对较低。 ^[16.]

作为选择纠正导电性听力损失和预防中耳并发症的选择，当进行腭成形术时，通常会插入鼓膜术。

腭裂修复手术分为两类之一，具体细节不在此列。第一类包括所有的一期手术，第二类包括所有的多期手术，在这类手术中，膜最初被关闭，硬腭修复被延迟。最常见的手术是单阶段腭(硬和软)闭合，在孩子6-18个月时进行。

Bütow等人（2009）分析了来自188例患有临床三元的临床三元，RetroGeathia / micrognathia和腭裂或癫痫发作或患者的患者的数据。 ^[17.]他们分析了不同方面，如发病率、危险因素、相关综合征、气道和喂养困难以及结局管理。他们还评估了不同的外科和非外科治疗方案。