实践要点
系统性硬化症(又称硬皮病)是一种影响皮肤和其他器官的慢性自身免疫性风湿病。这种疾病的特征是皮肤增厚/收紧，以及各种器官/身体部位的炎症/疤痕，导致肺部、肾脏、心脏、肠道系统和其他部位受累。硬皮病没有治愈的方法，但对这种疾病的某些特征有有效的治疗。这种病相对少见。在美国大约有7.5万到10万人患有这种疾病;大多数是30到50岁的女性。患有硬皮病或其他自身免疫性结缔组织疾病(如狼疮)的双胞胎和家庭成员患硬皮病的风险可能略高。儿童也会得硬皮病，但儿童的硬皮病与成人的硬皮病不同。虽然根本原因尚不清楚，但研究正在进一步揭示基因、免疫系统和硬皮病之间的关系。研究也在进行中，以找到更好的治疗硬皮病的方法，希望有一天能治愈。
有两大类Scleroderma：
- 局部硬皮病会影响皮肤，下面的结缔组织到更大或更小的程度。褪色的皮肤变色，称为morphea，可能是如此微妙地逃避考试的注意力，除非指出。当增厚组织的条纹/带涉及肢体时，它被称为线性硬化蛋白。涉及面部，额头和头皮的线性硬化商被称为“硬皮病en coupe de saber”。弥漫性皮肤硬皮病没有全身参与可能会发生，但很少。
- 系统性硬皮病（全身硬化症），这是最严重的疾病形式，影响皮肤，肌肉，骨骼，关节，血管，肺，肾，心脏，几乎所有的器官。进步全身硬化是一种罕见的不可原谅的渐进性，导致早期死亡。
没有已知的原因。遗传因素和免疫系统似乎在疾病发展和进展中都很重要。虽然暴露于某些化学品和药物可能在一些发展中风中发挥作用的作用，但绝大多数患者没有暴露于任何可疑毒素的历史。应该注意的是，与儿童的其他风湿性疾病一样，具有两个或更多条件的特征的病例并不少见。大多数重叠案例具有硬皮病和皮肤病的特征。在某些孩子中，可能需要数年时间之前。
背景
少年全身硬化（JSSC）是一种未知病因的稀有结缔组织疾病。特征特征包括皮肤，皮下组织和内脏的纤维化以及16岁及以下儿童发生的血管和免疫系统的异常。这种疾病是诊断在儿童中最严重的风湿病病症之一。
病理生理学
据认为，JSSc最早发生的过程之一是血管损伤。这导致内皮细胞粘附分子上调，有利于局部血小板聚集和炎症细胞浸润。这种内皮损伤临床表现为雷诺现象的现象肺动脉高压和肾血管性高血压。
这些炎症细胞释放细胞因子，包括转化生长因子β（TGF-β）和白细胞介素-1（IL-1）。在其许多效果中，已知IL-1刺激血小板衍生的生长因子的释放，其刺激成纤维细胞以增加细胞外基质组分如胶原，纤连蛋白和糖胺聚糖的产生和沉积。这种纤维化可能影响身体的任何器官，最常见的是皮肤，胃肠道，肺，心脏，肾和肌肉骨骼系统。
关于各种自身抗体的作用，如ANA，在几乎所有少年全身硬化症的情况下都知，但它们的存在暗示了上述血管损伤和纤维化的自身免疫过程。这些患者中所见的淋巴细胞对细胞凋亡的抵抗力是JSSSC中自动反应性T细胞持续存在的潜在机制。
流行病学
频率
美国
JSSSSC是一种罕见的儿童障碍，孤儿病，其发病率约为每10万人约0.05。 [1]此外，在16岁之前，5-10％的全身硬化案例出现，从而满足JSSC的年龄标准。旨在更统一定义JSSS的新标准希望能够更好地估计该病症的发病率和患病率。
死亡率/发病率
据报道，JSSS的死亡率低于成人全身硬化症。JSSSC的五年和20年生存率分别为89％和69％。这可能反映了儿童简单形态的发病率增加。
在那些发展疾病的肺病，心脏病和肾脏表现的那些儿童中可以看到最大的发病率和死亡率。最近发表的报告显示，诊断时死亡率最重要的预测因子是心包炎，肌酐水平升高，胸部射线照相纤维化。 [2]少年全身硬化症患者的最常见的早期原因是由于扩张心肌病，可能与肺动脉高压和心肌纤维化有关。
在综述153名患者中，与症状的诊断有明显较短的时间，与仍然活跃在后续8.8 vs 23个月的患者中，对症状的诊断显着诊断。 [3.]这表明，那些最终死于JSSc并发症的患者可能具有更强的侵袭性形式，由于症状的严重程度，可以更快地识别出来。这与大多数研究的死亡率相一致，这些研究表明，JSSc导致的大多数死亡发生在诊断后的头5年内。
在大多数患者的皮肤纤维化形式的大多数患者中可能出现来自该疾病的发病率，这可能导致流动性和失去流动性，以及雷诺鲁的现象与相关的疼痛和感觉，以及数字溃疡。铰接性，关节炎和肌肉弱点可能发生在四分之一的患者中，并且少数可能会经历呼吸困难，减肥和吞咽困难。
种族
在美国，成人全身硬化在黑人中比白人更常见，比例为2：1。没有特定的人口统计数据可用于JSSC，但在高级作者的体验中，彩色（非洲裔美国人，西班牙裔，亚洲和太平洋岛民）的体验占我们诊所的大多数患者。
性别
女性的影响比男性更频繁，总是女性到男性比例约为3.6：1，远低于成人在成人中看到的15：1女性对男性占优势。
年龄
根据定义，儿童在疾病发作到符合JSSC标准时必须年龄超过17年。患有JSSS的最年轻的患者只有几个月的疾病发作。两个最大的发布案例系列中的平均发病年龄为8.1-8.8岁。由于这种情况的罕见和它可以首先出现的微妙性，从症状开始诊断的平均时间为1.9岁，在某些情况下只服用12年。备注，在这些研究中死亡的儿童近2年后诊断为少年患有少年全身硬化症的平均孩子。
预后
预后取决于疾病的程度。疾病形式有限的儿童（例如，Morphea）对功能和生活具有出色的预后。诊断后5年，10年，15年和20年的JSSC的存活率分别为89％，80-87.4％，74-87.4％和69-82.5％。这些存活率明显高于成人发病系统硬化症患者报告的率。
如果直线型硬皮病涉及到孩子的惯用手，可能会有明显的书写限制，在课堂上做笔记可能会受到影响。线形硬皮病中出现的腿部生长停滞可能会导致明显的步态障碍，可能需要用提举或插入的形式进行矫形。严重硬皮病累及患儿面部，可导致严重抑郁，有时有自杀意念。幸运的是，进行性系统性硬化症是一种缓慢发展的进行性疾病，当它累及食道、肺、肾等时，就会无情地导致死亡。
最常见的死因是心脏，肾或肺部受累和失败的并发症。Martini等研究JSSSC的134名患者研究。 [4.]所有死亡的患者都有一种疾病的弥漫形式，内部器官参与的快速进展和早期迹象，暗示了两种课程：一个更快的课程和降低死亡率的慢速课程。
在关注这种患者人群的同时，对心脏，肾和肺功能的定期和频繁监测至关重要。然而，进一步的研究仍然需要更好地定义疾病活动，以便可以建立一种标准化的治疗这种疾病的方法。
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