婴儿短暂性低γ球蛋白血症检查

更新日期:2019年8月6日
  • 作者:Alan P Knutsen,医学博士;主编:Harumi Jyonouchi,医学博士更多…
  • 打印
检查

实验室研究

在评估婴儿期短暂性高γ球蛋白血症(THI)时,血清IgG水平低于年龄调整参考范围水平的2个SDs。通常,血清IgA水平也会降低;然而,IgM水平通常在参考范围内。流式细胞术研究显示CD3的百分比和数量+尤其是CD4+T细胞可能略有减少,但通常是正常的。通过延迟型超敏反应(DTH)和体外淋巴细胞增殖反应评估的t细胞功能正常。CD19+ B细胞百分比和数量可能增加;然而,根据作者的经验,CD27+记忆和CD27+IgD-IgM-开关的B细胞可能会减少。

蛋白质免疫(如破伤风类毒素、白喉类毒素、脊髓灰质炎)的抗体滴度处于正常或接近正常浓度。这将THI与更严重的B和t细胞免疫缺陷疾病区分开来。然而,对病毒性呼吸道感染的抗体反应也可能降低。此外,Dalal和Roifman 9报道免疫后的抗体反应可能是正常的,但在连续检测中可能不持续。

与对蛋白质抗原的反应相反,对多糖抗原的抗体反应通常是异常的。在2岁以上患有THI的儿童中,Wolpert和Knutsen 14观察到对未结合肺炎球菌疫苗的抗体反应较差;在小于2岁的THI患儿中,观察到对结合肺炎球菌疫苗(Prevnar)的抗体反应较差。 14多尔西等人。 3.(2006)报道,THI患儿对结合多糖抗原的免疫通常低于正常水平。这些作者观察到降低抗体反应,这两个共轭H流感嗜血杆菌B型疫苗及年代肺炎对患有THI的儿童进行免疫。

应分析记忆和开关B细胞。CD19+/ CD27+记忆B细胞和IgM-IgD-CD27+在许多B细胞免疫缺陷中,如CVID、HIGM综合征和选择性抗体缺乏(SAD),开关B细胞减少。注意事项:

  • Bukowska-Strakova等人。 22分析了CVID、THI和选择性IgA缺乏症(SIgAD)中的记忆和开关B细胞。与年龄匹配的0-7岁对照儿童相比,56名CVID儿童的记忆和开关B细胞明显下降,但37名THI儿童和39名SIgAD儿童的记忆和开关B细胞正常。然而,他们确实在一些5岁以下的儿童中观察到有症状性THI、记忆力下降和B细胞切换。

  • Moschese等人。 2318报告CD27下降+记忆B细胞和降低IgM-IgD-CD27+在2岁以上的THI儿童中切换B细胞。研究人员推测,这些儿童可能在以后的生活中有永久性的免疫缺陷。

  • Karaca等人。 24另一方面,在101例THI患儿中发现T细胞、B细胞(包括记忆和切换B细胞)数量正常。
  • 最近,Rutkowska等人。 20.CD4+CD25FoxP3+t调节(Treg)细胞在THI患者中增加;而患有CVID的患者则会减少。此外,随着THI的分解,t调节细胞减少到正常。这可能有助于区分THI与CVID,并在IgG水平恢复正常时跟踪THI患者。其机制尚不清楚。

  • Van Winkle等人。 25报道称,当IgG、IgA和IgM水平之和小于年龄调整后IgG、IgA和IgM水平下限之和的81%时,THI的解决时间延长。

IgG减少和特异性抗体缺乏减少的表型与CD20、CD21和CD81的突变有关。 262728IgG和IgA水平下降的血清免疫球蛋白模式类似于x -连锁高igm (XL-HIGM 1型)综合征、常染色体隐性CD40缺陷型HIGM(2型)和常见的可变免疫缺陷。在HIGM和常见的可变免疫缺陷中,成熟的B细胞存在。此外,在这些情况下,记忆和开关B细胞减少,这也可以在THI中看到。 29然而,严重的抗体缺乏将这些疾病与THI区别开来。t细胞CD40配体(gp39, CD154)缺失是XL-HIGM的遗传缺陷,b细胞CD40缺失是HIGM 3型的遗传缺陷。CD40L和CD40可以用流式细胞仪分析。

B细胞中活化诱导胞苷脱氨酶(AID)和尿嘧啶- dna糖基酶(UNG)的缺乏与影响B细胞的常染色体隐性HIGM形式(HIGM 2型)有关。HIGM中这些缺陷的基因分析可以由专门研究遗传缺陷的商业实验室进行分析。