背景
原发性心房间隔缺损(ASD)位于心房间隔最前方和最下方，如图所示。它是房室管或房室间隔缺损的最简单形式。这些缺陷常与21三体有关。
大体病理标本从打开的左心房和左心室看，显示部分房室(AV)间隔缺损。在房间隔下部可见以星号(*)标记的原性房间隔缺损(ASD)开口。另外还注意到用两个星号(**)标记的开口ASD。二尖瓣裂，小叶增厚、卷曲，提示慢性二尖瓣反流。LA =左心房，LV =左心室，MV =二尖瓣。
在胎儿发育期间，未发育的心房被原始中隔分隔开，只有一个前部和下部空间是原始开口。在妊娠5周左右，原口通过上、下心内膜垫的融合而封闭。如果不这样做，就会导致原发性ASD。Anderson和他的同事的观察表明，前庭脊柱的生长失败，完全的房间隔可能导致开口原房缺损。 ［1］
心内膜垫也有助于两个独立的房室瓣和室间隔入口的完全形成。因此，原口asd通常与这些结构的畸形有关。
原口ASDs最常见于二尖瓣前叶裂，但二尖瓣裂也可能单独发生。有时称为房室管部分缺损或房室间隔部分缺损。本例中，五叶房室瓣的排列使左右两部分(三尖瓣和二尖瓣)分开。小叶相互连接然后粘附在室间隔嵴上。这导致在心房水平分流而没有心室水平分流。一般情况下，由于二尖瓣上、下垫的左侧结节异常融合，导致二尖瓣前叶裂，可见左上、下桥叶间连合。
病理生理学
在没有肺血管疾病或明显右室流出道梗阻的情况下，分流主要是从左向右。这导致右心房和心室的容量超载和肺的过度循环。如果二尖瓣裂引起严重的二尖瓣反流，左侧心脏也会负荷过重。可能存在左心室-右心房分流，进一步加重左、右心脏的负荷。
病因
oSlium最常见的间隔缺损（ASD）的最常见关联是遗传学，与三元体21相关。还有良好描述的协会Holt-Oram综合症，努南综合症,Ellis-van Creveld综合症等等。 ［2］然而，在染色体正常的儿童中，病因仍不清楚。房室管和房室间隔缺损的分子遗传学基础研究正在进行中。
Rana等人的一项研究表明TBX1在其他先天性心脏缺陷中，首开口asd发育的基因。根据这些调查者的说法，TBX1空胚胎在向心脏静脉极添加第二心场细胞(多能心血管祖细胞)的能力上受到损害，导致开口原始缺陷，以及背侧间充质突起的异常发育。 ［3.］
流行病学
美国统计数据
oSlium最常见的心房隔膜缺陷（ASDs）最常与之相关唐氏综合症(称21三体综合症)。21三体的发生率为每800名活产婴儿中有1人，在高龄母亲所生的儿童中患病率增加。请注意以下几点:
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唐氏综合症患者患先天性心脏病的总体风险为40-50%。大约65%的患者有某种形式的房室间隔缺损。
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具有AV间隔缺陷的父母儿童的遗传风险报告为9-14％。
与性别和年龄相关的人口统计资料
男女比例是1:1。
原发性口ASD患者通常在年轻时出现。如果没有手术矫正，患者很少能长大成人。 ［4，5，6］
小缺陷和很少或没有二尖瓣返流的患者在任何年龄都可能出现杂音和/或心电图异常。二尖瓣反流较严重的患者通常在生命的前1-2年出现充血性心力衰竭。
预后
有小的左右分流且无明显二尖瓣返流且未接受手术的儿童患者发生并发症的风险相对较低。在这些患者中，预期可以存活到成年，但随着年龄的增长，并发症可能出现。 ［7］有大分流和/或严重二尖瓣返流的患者未经治疗，其发病率和死亡率有显著风险。死亡、心律失常、心脏传导阻滞、顽固性心力衰竭和晚期肺血管疾病是最常见的并发症，且随着年龄的增长而增加。肺血管阻塞性疾病可能在一些患者中发展，而唐氏综合征患者的风险最高。 ［8］预后是保守的，发病率和死亡率是高的，不管治疗。
手术修复通常可以提高预期寿命并改变疾病的自然进程。多伦多儿童医院的研究人员从1982年到1996年评估了180例原发性心房间隔缺损(ASDs)患儿的长期预后，发现年龄和术前中至重度左房室(AV)瓣膜返流是再次手术的预测因素。修复年龄小于1岁是死亡的一个预测因子。 ［9］三名患者（1.6％）遭受早期死亡率，其中两名是婴儿。另外17名患者（9％）接受重新进货（五个婴儿）;五名患者接受重新进入的亚底托梗阻，12例用于左侧AV阀门反流（一个所需阀门更换，11件被修复）。致剂存活率在10年内为98％，没有晚期死亡。 ［9］
俄勒冈州卫生科学大学的一项研究，评估了3-58个月的连续38名患者，他们在1981年至1997年间的部分AV隔板缺陷进行外科矫正的结论是，侵略性的早期手术干预方法是安全有效的，以及提供良好的- 结果。 ［10］几乎所有的患者(92%)接受了二尖瓣裂口闭合，其中28%的患者还需要二尖瓣环成形术。早期30天死亡率为7.9%。在长达14年的随访中，0.9%的患者存在晚期二尖瓣返流，只有1例晚期再次手术。最后随访时，13%的患者出现症状。 ［10］
来自意大利研究人员的数据支持了俄勒冈健康科学大学研究人员的结论。Michielon等人记录了部分房室间隔缺损12.3年有93.5%(±2%)例未再手术。 ［11］术前房室瓣返流和双孔左房室瓣患者再介入率最高，但采用二叶入路早期修复的患者再介入率较低。良好的结果归因于预防进行性二尖瓣环扩张。 ［11］
Mayo Clinic审查了45年内（1962-2006）的重新开始的必要性，发现当需要重新开始时，总体晚期存活率明显减少。 ［12］96例患者再次手术(中位间隔时间为10年)，首次再次手术的中位年龄为26岁(10个月至71岁)。适应症包括:67%的患者出现左房室瓣(LAVV)返流，25%的患者出现主动脉下瓣狭窄，22%的患者出现右房室瓣返流，11%的患者出现房间隔缺损，6%的患者出现其他适应症。在5例过早死亡中，3例发生在1983年之前。LAVV修复或置换术后20年生存率无显著差异(69% vs 55%，P= 0.20)。最后一次随访(中位数，5.2年;89例晚期幸存者中有81例为纽约心脏协会(NYHA)功能I或II级。 ［12］
Mayo Clinic还在从1958年到1990年到1990年在其机构修复时31名患者的31名患者的成人经验 ［13］；23例二尖瓣裂修复，2例需要二尖瓣置换术，6例需要二尖瓣再手术。早期死亡率为6%;19例患者平均随访14年，其中14例报告术后持续改善。 ［13］
儿科心脏网络评估了来自七个北美中心的215名患者的部分与其他形式的ASDS的再次组合，发现AV隔膜缺陷的亚型与术前患者特征和临床身份显着相关，影响年龄修理。 ［14］患者分为部分型(60例)、过渡期型(27例)、完全性(120例)和管状室间隔缺损(VSD)(8例)。术前中度或重度LAVV反流发生率最高的是过渡期ASD (P= 0.01）。 ［14］
显著的术后LAVV反流是最常见的后遗症(6个月时所有中心的患病率相似)。 ［14］随访6个月时，修复时年龄较大是中度或重度LAVV返流的独立预测因素(P= 0.02)，但不包括环瓣成形术、亚型或中心(P> 0.4）。在修复期间会计过期后，在6个月内，AV隔膜缺陷亚型和术后拉夫夫流转严重程度或生长衰竭之间没有关联。 ［14］环成形术未能降低术后6个月出现中度或重度LAVV反流的发生率
发病率/死亡率
相关二尖瓣反流和/或剩余的心室到右心房分流的存在和程度通常确定症状。
没有二尖瓣或有轻度二尖瓣返流的患者通常无症状。患者通常在儿童时期接受心脏杂音评估，通常能很好地存活到成年。然而，没有得到修复的成年人往往会从充血性心力衰竭(CHF)45岁的时候。 ［15］据报道，很少有病人在生命的第七十岁出现。 ［16］呼吸困难和疲劳的呼吸困难是成人的常用投诉，其次要心房颤动或颤动的心悸。
重度二尖瓣反流或左心室至右心房分流的患者通常在生命的前2年出现。据报道，这一亚群体在出生后第一年的死亡率高达30%。
虽然具有相对罕见的肺血管阻塞性疾病，但患者可能会发生长期的实质分流和显着的二尖瓣反流性。
如前所述，患有21岁三体的儿童比一般人群在更小的年龄罹患肺血管阻塞性疾病的风险更高。其潜在原因包括慢性上呼吸道疾病、扁桃体和腺样体肥大、晚期细支气管肺泡化不充分，导致血管床表面积减少。
并发症
感染性心内膜炎仍然是术前和术后并发症。在从俄勒冈州卫生科学大学的一项研究中，患者患者的30年术后感染性心内膜炎的发病率为2.8％。 ［17］
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部分房室间隔缺损患者的心电图。PR间隔轻度延长。在引线I和aVL中存在左轴与Q波的偏移，与前平面的逆时针环一致。右心房扩大，右胸导联rsR′型也可见。
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部分房室(AV)间隔缺损的二维心尖四腔超声心动图。星号(*)表示在原房间隔缺损处的下房间隔内有一个中退区。AV阀是分开的，但在同一水平水平对齐，与一个双孔普通AV阀一致。收缩期时，左右房室瓣内侧小叶附着于室间隔嵴，不能实现心室水平分流。LA =左心房，LV =左心室，RA =右心房，RV =右心室。
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大体病理标本从打开的左心房和左心室看，显示部分房室(AV)间隔缺损。在房间隔下部可见以星号(*)标记的原性房间隔缺损(ASD)开口。另外还注意到用两个星号(**)标记的开口ASD。二尖瓣裂，小叶增厚、卷曲，提示慢性二尖瓣反流。LA =左心房，LV =左心室，MV =二尖瓣。
