背景
Velocardiofacial综合征（VCFS）是一种咽喉曲拱开发异常的遗传条件，导致甲状旁腺，胸腺和心脏粥样冠状动脉区域的缺陷。Shprintzen及其同事首先在1978年描述了该综合症。 ［1］其遗传原因是在带Q11.2处的染色体22的微履术。
VCFS作为其表型光谱的一部分包括迪格奥尔格序列，皮埃尔罗宾序列，第二十二条军规协会（这是一种心脏缺陷，异常相，胸腺发育不全，腭裂和低钙血症的医学缩略词，以及与之相关的疾病负责综合症(眼睛缺损、心脏缺陷、鼻窦闭锁、生长发育迟缓、生殖器官和泌尿系统异常、耳朵异常和/或听力损失的另一个医学缩写)。这些都是不同的名字表型变体的vcf． ［2］
超过180种不同的临床特征与VCFS有关，几乎任何器官都可能受到影响。 ［2］有些异常比其他的更常见。受影响的个体可能表现出腭结构或功能异常、心脏缺陷、独特的面部特征、高鼻音、低张力和胸腺发育缺陷。 ［3.］
估计75%的VCFS患者有心脏异常。 ［4］心脏缺陷通常是锥体曲线类型，其发生在发育心脏流出部分的异常发展中。最常见的心脏缺陷包括主动脉弓中断B型(50%),Truncus arteriosus.（34.5％）和法洛四联症（16％）。其他心脏缺陷包括肺部腹部有室间隔缺损如缺如肺动脉瓣综合征、室间隔缺损(特别是伴有主动脉弓异常时)、主动脉狭窄、主动脉弓及其主要分支异常、肺动脉异常等。 ［5］无论心内神经内解剖学如何，主动脉弓异常的存在增加了22 Q11.2缺失的可能性。
腭异常倾向于言语和喂养困难。
胸腺发育不良与免疫功能受损有关。这种情况不仅使感染风险增加，而且使一些人易于产生自身免疫。 ［6，7］甲状旁腺和免疫缺陷可随时间发展或消除。 ［8，9］
此外，受影响的个人可能出现有学习障碍，明显的发展延误， ［10，11，12，13］精神病疾病， ［14］肾脏和肌肉骨骼缺陷。 ［15］
70%的心颌窦综合征患者出现眼科异常，如后胚弓形虫、双侧白内障、视网膜血管弯曲和小视盘。 ［16］其他罕见异常包括先天性鼻泪管缺失。 ［17］
约10%的鞍心面综合征患者有迪格奥尔格综合征，其中包括以下至少2个功能：
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Conotruncal心脏异常
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hypawarathyroidism，低钙血症
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胸腺Alasia，免疫缺乏
多达15-20%的患者患有Pierre Robin综合征，包括小下巴、u型腭裂和舌尖下垂。据报道，有些心颌窦综合征患者可能会被错误地归类为患有负责综合症(例如:缺损、心脏缺陷、前鼻孔闭锁、生长发育迟缓、中枢神经系统异常、生殖器发育不全、耳朵异常和/或耳聋)。
病理生理学
Velocardiofacial综合征(VCFS)是由位于22号染色体长臂(q)上的q11.2带的缺失(微缺失)引起的(见下图)。这种微缺失导致形态发生异常，在一定程度上影响神经嵴细胞的迁移和鳃弓的早期发育。
在90％的病例中，由于DE-NOVO 3-MEGABASE微缺或易位形式的新突变的结果发生这种疾病。该三兆瓣微缺蛋糕包括含有40个基因的区域。 ［2］这些基因在器官发展中作用，包括心脏和中枢神经系统（CNS）。考虑到与锥体缺陷相关的冠状动脉异常的数量，这些基因可能影响冠状动脉发展。 ［18］
在10％的病例中，这种疾病是从父母以常染色体主导方式的父母遗传的。因此，这些患者有50％的几率将VCF传递给每个后代。 ［19］通过原位杂交（鱼类）技术的电流细胞遗传学和荧光可检测到微筛查。
22q11.2微缺失多见于主动脉弓或主动脉弓主支血管或肺血管异常的患者。 ［5］然而，甚至在受影响的家庭成员和相同缺失患者之间的受试者中，没有基因型或表型相关性，在没有基因型或表型相关性的情况下，在受影响或表型相关性之间存在广泛的临床发现。 ［20.，6，21］
病因
大多数velocar心面综合征(VCFS)患者22号染色体长臂q11.2位点存在微缺失。大多数病例是新生微缺失的结果，大约10%的患者从父母那里遗传了这种缺失。当这种微缺失是遗传时，复发风险为50%，外显率为10%，尽管具有显著的表型变异性。 ［22］
上述22q11.2缺失通常发生在染色体22q11.2 (LCR22)的低拷贝重复序列(LCR)之间的非等位同源重组(NAHR)减数分裂过程中。更详细地说，在90%的病例中，LCR22A-D之间的区域被删除。第二常见的缺失发生在LCR22A-B之间，最不常见的缺失发生在22q11.2号染色体上的lcrac - c之间。 ［22］
流行病学
美国的数据
在美国，鞍心面综合征的患病率约为1:20 00。 ［2］
国际数据
Velocardiofacial综合征发生在1：4,000至1：7,000个诞生中， ［2］根据估计。在锥体心脏缺陷的那些中，发病率为10-30％。在没有相关裂隙唇的腭裂的那些中，Velocardiacial综合征的频率为8％。
比赛，性别和年龄相关人口统计学
没有注意种族或性偏移。
VCF在出生时存在，但可能不会被识别为童年或以后。可以在原产地或出生时发现心脏缺陷或明显的腭裂。在儿童年龄超过1年之前，可能无法识别粘膜腭裂，腭序列无能（VPI）或言语和发育延迟。血管言论是常见的。学习障碍和精神病疾病可能在学龄和成年期之间变得明显。
预后
发病率和死亡率
那些没有严重心脏缺陷的毳毛心面综合征(VCFS)患者可以预期正常的寿命。
Truncus arteriosus，不存在肺瓣膜综合征和中断主动脉弓型B是最严重的缺陷。手术校正，必须在婴儿进行，风险更高。无法识别的低钙血症可以与癫痫发作相关。
血管走行异常可增加发病率。例如，在咽成形术中，颈内动脉和其他血管的异常走行可造成腭咽功能不全的手术风险。异常的升主动脉可引起严重的左主支气管梗阻，继发于外部压迫。 ［23］
胸腺完全缺失和严重t细胞免疫缺陷的完全迪乔治综合征占VCFS患者的不到0.5%。相反，大多数患有22q11.2缺失综合征的患者存在部分缺陷，胸腺发育受损，t细胞数量有不同的缺陷。在这些患者中，免疫缺陷也可能是继发于增殖反应。此外，体液缺乏也已被确认，这一特定群体的患者患各种自身免疫性疾病的风险增加。 ［6］CD4（+）T细胞但少数细胞毒性CD3（+）CD8（+）T细胞的患者更易于非连体死亡率淋巴抑制性疾病和致命的感染。 ［7］
并发症
并发症包括以下内容：
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充血性心力衰竭
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肺动脉高压
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免疫缺陷（细胞和体液）随着感染风险和自身免疫疾病的风险增加
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精神病疾病
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Velocardiofacial综合征。染色体荧光原位杂交（鱼类）证明缺失一个染色体区域22Q11段。
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Velocardiofacial综合征。患者的核型，缺失染色体区域22Q11。完整的核型以及染色体22的图像的放大显示，染色体22的图像展示删除。
