伪型甲苯雌性雌激素差异诊断

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桌子。原发性伪碱表达的特征（I和II类型）

桌子。原发性伪碱表达的特征（I和II类型）

细节	PHA类型I.			PHA II型
细节	肾病	mtod pha-i	早期儿童高钾血症	PHA-II.
同义词	婴儿，脸颊和佩里综合征，常染色体优势Pha-1，亚型4型RTA IV的经典pHa	常染色体隐性pha-i	亚型5 RTA IV	青少年高钾综合征，Spitzer-Weinstein综合征，亚型3 RTA IV	戈登综合征，耐矿化性抗性高钾血症，氯化物分流综合征
年龄	新生儿时期，婴儿期	新生儿时期，婴儿期	婴儿期，童年	童年	成年人
器官	肾	肾，汗腺，唾液腺，结肠	肾	肾	肾
遗传学	常染色体占优势，零星	常染色体隐性，零星	未知	未知	常染色体占优势，零星
机制	杂合MLR.突变（可能）	在包含ENAC的器官中有缺陷的NA运输	醛固酮受体的数量或功能的成熟障碍	氯化物分流	氯化物分流
血清钾	高的	高的	高的	高的	高的
酸化	当下	当下	当下	当下	当下
血清钠	正常或低	正常或低	普通的	普通的	普通的
PRA *	高的	高的	正常或高	正常或低	低的
醛固酮	高的	高的	正常或高	正常或低	低的
血容量	NormoveLemia，低钙血症	NormoveLemia，低钙血症	normoveLemia	过度血型血症	过度血型血症
血压	正常或低	正常或低	正常或低	正常或低	正常或低
GFR.	普通的	普通的	普通的	普通的	普通的
盐浪费	ren	肾，汗或唾液腺，结肠	缺席的	缺席的	缺席的
hypercalciuria.	现在或缺席	缺席的	缺席的	当下	当下
治疗	Na补充，K结合树脂	高Na，低k饮食，k结合树脂，氢氯噻嗪	Na碳酸氢盐，k结合树脂	膳食Na限制，氢氯噻嗪	膳食Na限制，氢氯噻嗪
预后	大约2岁	终身疗法	大约5岁	终身疗法	终身疗法
血浆肾素活动。 ENAC =上皮钠通道;GFR =肾小球过滤速率;MLR.*= Mineralocorcoid受体基因;PHA =伪型甲苯酮肽;RTA =肾小管酸中毒。

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作者

Alicia Diaz-Thomas，MD，MPH田纳西大学医学院儿科教育副教授

Alicia Diaz-Thomas，MD，MPH是以下医学社会的成员：内分泌社会那国际临床密度测定学会那小儿内分泌社会那田纳西州医学协会

披露：没有什么可以披露的。

合唱团

何塞F Pascual-Y-Baralt，MD小儿科肾脏，圣安东尼奥军事小儿科中心司司长;德克萨斯大学德克萨斯大学医学院儿科教授临床教授

Jose F Pascual-Y-Baralt，MD是以下医学社会的成员：美国儿科学院那美国肾病学会那美国小儿科肾病学会那美国军事外科医生的协会那国际肾病学会

披露：没有什么可以披露的。

总编辑

罗伯特P Hoffman，MD俄亥俄州立大学医学院儿科教授和计划主任;小儿内分泌学家，小儿科，内分泌，糖尿病和新陈代谢，全国儿童医院

罗伯特P Hoffman，MD是以下医学社会的成员：美国儿科医生学院，美国糖尿病协会那美国儿科社会那基督教医疗和牙科协会那内分泌社会那儿科研究中西部那小儿内分泌社会那小儿科学会

披露：没有什么可以披露的。

致谢

罗伯特J Ferry Jr，MDLe Bonheur卓越椅内科学，儿科内分泌学和代谢教授，田纳西大学儿科，田纳西州卫生科学中心

罗伯特J Ferry JR，MD是以下医学社会的成员：美国儿科学院那美国糖尿病协会那美国医学协会那内分泌社会那小儿内分泌社会那小儿科学会，和德克萨斯儿科社会

披露：Eli Lilly＆Co Grant / Research Funds调查员;Macrogenics，Inc授予/研究资金调查员;IPSEN，SA（原TERCCA，INC）补助金/研究资金调查员;Novonordisk SA Grant / Research Funds调查员;Diamyd Grant / Research基金调查员;Bristol-Myers-Squibb Grant / Research Funds其他;淀粉蛋白其他;辉瑞赠款/研究资金其他;Takeda Grant / Research Funds其他

Lynne Lipton Levitsky，MD马萨诸塞州综合医院小儿科内分泌单元;哈佛医学院儿科专家副教授

Lynne Lipton Levitsky，MD是以下医学社会的成员：Alpha Omega Alpha.那美国儿科学院那美国糖尿病协会那美国儿科社会那内分泌社会那小儿内分泌社会，和小儿科学会

披露：PFizer Grant / Research Funds P.I;Tercica Grant / Research Funds其他;Eli Lily Grant / Research Funds Pi;Novonordisk Grant / Research Funds PI

Arlan L Rosenbloom，MD佛罗里达大学医学院儿科专家兼职服务教授;美国小儿科学院研究员;美国流行病学学院的研究员

Arlan L Rosenbloom，MD是以下医学社会的成员：美国儿科学院那美国流行病学学院那美国儿科社会那内分泌社会，佛罗里达小儿科学会，小儿内分泌社会，和小儿科学会

披露：没有什么可以披露的。

玛丽L Windle，Pharmd兼职副教授，内布拉斯加州医疗中心药房学院;主编，Medscape药物参考

披露：没有什么可以披露的。