实验室研究
肾伪性低醛固酮增多症I型
伪性低醛固酮血症(PHA) I型(PHA-I)的临床特征是低醛固酮血症(即低钠血症、高钾代谢性酸中毒、高肾血症和肾盐浪费)，尽管醛固酮水平正常或升高。整体肾功能正常。这种情况对外源性矿物皮质激素无反应。
虽然通常存在低钠血症，但可被血液浓度所掩盖。尽管肾小球滤过率(GFR)正常，但高钾血症和代谢性酸中毒是典型的。血钾浓度从中度到大幅度增加。偶尔也有高钙尿症和肾钙质沉着症。
在低钠血症的情况下，尿钠损失过高，尿钾排泄减少，GFR正常，肾上腺功能正常，醛固酮和肾素水平升高，可以做出诊断。血浆醛固酮浓度、尿醛固酮排泄和血浆肾素活性(PRA)通常都升高。汗液和唾液钠和氯的测定特征正常。
血浆脱氧皮质酮和皮质酮浓度在参考范围内。血浆18-羟基皮质酮与醛固酮比值在参考范围内。尿中四氢醛固酮与18-羟基四氢化合物A的比值在参考范围内，与原发性低醛固酮症相反。
患有早期高钾变异型肾PHA-I(肾小管酸中毒[RTA] IV型亚型5)的儿童PRA持续正常或升高，24小时尿醛固酮排泄。这些患者唯一的生化异常是存在高钾血症和高氯酸血症(非阴离子间隙)代谢性酸中毒。明显无氮血症和氯化钠消耗。
功能评估显示尿液酸化能力正常，低铵和钾排泄，碳酸氢盐重吸收轻度缺陷(即RTA IV型功能标记物)。大剂量碱治疗可观察到肾脏碳酸氢盐消耗，但与近端RTA II型不同，儿童早期高钾血症与钾尿无关。与RTA I型和II型不同，该亚型的特征不是高钙尿，而是钙的相对高重吸收和尿中柠檬酸盐的高排泄;因此，肾钙质沉着症不存在。
多靶器官缺陷假性低醛固酮增多症I型
与肾性PHA-I相似，多靶器官缺陷(MTOD) PHA-I以尿盐浪费为特征，可发生于唾液腺、汗腺、呼吸道和结肠。MTOD PHA-I的一种变体已被描述，其盐浪费仅限于汗腺和唾液腺，没有相关的肾脏盐浪费。尿钠通常升高，汗液和唾液钠浓度升高，直肠粘膜活性钠运输受损。
假性低醛固酮增多症II型
高钾血症，高氯化物代谢性酸中毒，GFR正常。肾素和醛固酮水平低于正常水平;肾素和醛固酮水平增加，如果体积膨胀纠正利尿剂或限制盐。虽然醛固酮水平在某些情况下可能在参考范围内，但对于高钾血症的程度，醛固酮水平可能不适当升高。
与肾PHA-I和矿物皮质激素缺乏状态相反，无钠消耗。
PHA患者在没有肾小球功能不全的情况下出现高钾血症和肾钾排泄减少。氯化物分流综合征(Spitzer-Weinstein综合征)患儿表现为典型的高钾血症。钾排泄对硫酸钠输注有反应，对氯化钠输注无反应。
血清碳酸氢盐浓度通常较低，但这在儿童中是一个更不稳定的发现，只有一半的病例观察到。碳酸氢盐的部分排泄是正常的。
高钙尿 ［15］通常被忽视为这种疾病的生化特征，尽管它的存在偶尔被认识到。肾结石是不常见的。
肾脏浓度和稀释正常。氯化铵负荷后尿酸化是正常的;然而，大多数患者尿酸排泄和净酸排泄明显减少。
二次pseudohypoaldosteronism
儿童继发性PHA的临床表现为肾小管对醛固酮的抵抗(如低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒)。血浆醛固酮浓度升高，部分钠排泄可能过高。
其他测试
胸片可显示MTOD PHA-I患者气道内液体体积增加，继发于无法从气道表面吸收液体。这些发现与囊性纤维化相似。
肾超声可显示PHA-I型患者肾钙质沉着，PHA-II型患者肾结石。
PHA-I型肾活检结果通常正常;然而，肾小球旁器肥厚偶有报道。
-
肾素血管紧张素醛固酮系统
表
细节 |
PHA I型 |
PHA II型 |
|||
肾PHA-I |
MTOD PHA-I |
儿童早期高钾血症 |
PHA-II |
||
同义词 |
典型的婴儿期PHA, Cheek和Perry综合征，常染色体显性PHA- i，亚型4 RTA IV |
常染色体隐性PHA-I |
亚型5 RTA IV |
青少年高钾血症综合征，斯皮策-温斯坦综合征，亚型3 RTA IV |
戈登综合征，抗矿物皮质激素高钾血症，氯化物分流综合征 |
年龄 |
新生儿期，婴儿期 |
新生儿期，婴儿期 |
婴儿期、儿童期 |
童年 |
成年 |
器官 |
肾脏 |
肾脏，汗腺，唾液腺，结肠 |
肾脏 |
肾脏 |
肾脏 |
遗传学 |
常染色体显性，散发 |
常染色体隐性，零星 |
未知的 |
未知的 |
常染色体显性，散发 |
机制 |
杂合的高钙突变(可能) |
钠在含ENaC器官中的转运缺陷 |
醛固酮受体数量或功能的成熟障碍 |
氯分流 |
氯分流 |
血清钾 |
高 |
高 |
高 |
高 |
高 |
酸中毒 |
现在 |
现在 |
现在 |
现在 |
现在 |
血清钠 |
正常或低 |
正常或低 |
正常的 |
正常的 |
正常的 |
PRA * |
高 |
高 |
正常或高 |
正常或低 |
低 |
醛固酮 |
高 |
高 |
正常或高 |
正常或低 |
低 |
血容量 |
血量正常,血容量减少 |
血量正常,血容量减少 |
血量正常 |
Hypervolemia |
Hypervolemia |
血压 |
正常或低 |
正常或低 |
正常或低 |
正常或低 |
正常或低 |
肾小球滤过率(GFR) |
正常的 |
正常的 |
正常的 |
正常的 |
正常的 |
盐浪费 |
肾 |
肾，汗腺或唾液腺，结肠 |
缺席 |
缺席 |
缺席 |
高钙尿 |
出席或缺席 |
缺席 |
缺席 |
现在 |
现在 |
治疗 |
Na补充，k结合树脂 |
高钠低钾饮食，k结合树脂，氢氯噻嗪 |
碳酸氢钠，k结合树脂 |
膳食钠限制，氢氯噻嗪 |
膳食钠限制，氢氯噻嗪 |
预后 |
2岁时就长不出来了 |
终身治疗 |
5岁时就长大了 |
终身治疗 |
终身治疗 |
*血浆肾素活性。 ENaC =上皮钠通道;肾小球滤过率;高钙=矿物皮质激素受体基因;假性低醛固酮增多症;RTA =肾小管酸中毒。 |
|||||
