小儿巨结肠疾病

更新时间:2020年9月10日
  • 作者:霍莉L Neville,MD;首席编辑:Carmen Cuffari,MD更多的...
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概述

背景

Hirschsprung疾病,新生儿和婴儿大型肠梗阻的常见原因, [1]由Harold Hirschsprung于1886年首次描述为初期婴儿服的一部分。该疾病的特征在于近侧肛肠延伸的连续aganglionosis的可变程度。 [1]Hirschsprung疾病的早期识别和外科矫正保护受影响肠炎和衰弱的受影响的婴儿便秘

小儿巨结肠疾病。术中鳍 小儿巨结肠疾病。总结肠癌术中的术中发现。注意与扩张结肠相邻的减压肠道。
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病理生理学

巨结肠疾病是由直肠和/或结肠肌肠丛和粘膜下丛内的肠神经元缺失引起的。 [2]肠道神经元来自神经嵴,沿着肠道透镜神经纤维均匀迁移。这些神经节细胞在妊娠和直肠上以8周的妊娠和12周的妊娠期到达近端结肠。迁移逮捕导致Aganglionic细分市场。这导致临床Hirschsprung疾病。

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病因学

遗传原因

疾病一般是散发性的,尽管家族性疾病的发生率一直在增加(总体发病率:7.6% [3.])。据报道,Hirschsprung疾病是在三分之二的双胞胎中发生,主要是男性。 [3.]

多个基因座似乎涉及,包括染色体13Q22,21Q22和10Q。

突变在proPo-oncogene已经与之有关多个内分泌肿瘤(男性)2A或男性2B和家族性巨结肠疾病。 [4.5.]

与巨结肠疾病相关的其他基因包括胶质细胞来源的神经营养因子基因、内皮素b受体基因和内皮素3基因。

相关条件

巨结肠疾病与唐氏综合症;5-15%的巨结肠患者也有21三体。

其他协会包括Waardenburg综合征,先天性耳聋,恶性,胃憩室和肠闭锁。

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流行病学

美国和国际数据

Hirschsprung疾病发生在每5000个活产前的约1例中。 [6.]

全球普遍性可能因地区而异,已被证明在密克罗尼西亚联邦州每3000名活产。 [7.]

性和年龄相关人口统计学

Hirschsprung疾病比女性在男性中常见约为四倍。 [8.]

几乎所有患有Hirschsprung疾病的儿童都在生命的前2年期间被诊断出来。在患者1年之前诊断出对这种疾病影响的患儿大约有一半。少量患有Hirschsprung疾病的疾病,直到童年或成年期间之后。

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预后

婴儿和患有Hirschsprung疾病的患者通常相当不错。大多数孩子都获得粪便持续控制和控制。然而,具有其他显着的合并症的儿童,例如重大遗传异常,可能具有较低的欧洲赎罪。 [9.]

发病率/死亡率

由于菌血症和肠溶症在肠炎炎症(小肠结肠炎)或肠穿孔的背景下,Hirschsprung病是致命的。 [2]

巨结肠小肠结肠炎的总死亡率为25-30%,几乎占了巨结肠疾病的全部死亡率。

总结肠癌术语发生在估计的2-13%的Hirschsprung疾病患者中,并且可以从结肠近侧延伸成不同长度的小肠。 [10.]

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患者教育

提醒患者及其家属注意巨结肠疾病的术前和术后潜在并发症。如果可以,教病人和他们的家人如何护理造口术。

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