小儿先天性巨结肠检查

更新日期:2020年9月10日
  • 作者:Holly L Neville,医学博士;主编:卡门·库法里,医学博士更多…
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检查

实验室研究

实验室测试

如果怀疑有小肠结肠炎,要做全血细胞计数。白细胞(WBC)计数升高或大流行应引起对小肠结肠炎的关注。

其他测试

直肠测压法

对于有慢性便秘和先天性巨结肠疾病或功能性便秘的非典型病史的大龄儿童,直肠肛管测压有助于作出或排除诊断。 11患有先天性巨结肠的儿童在直肠球囊膨胀时不能表现出内肛门括约肌的反射松弛。

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成像研究

平原腹部放射学

如果有任何腹部梗阻的迹象或症状,请进行腹部x光片检查。

小儿巨结肠疾病。腹部radiogra 小儿巨结肠疾病。婴儿先天性巨结肠的腹部x线片显示小肠阻塞和巨结肠。
小儿巨结肠疾病。钡灌肠恶魔 小儿巨结肠疾病。钡灌肠示过渡区。过渡区显示从扩张、正常神经支配的肠向正常口径、无神经支配的肠的过渡。

无准备单对比剂钡灌肠

如果不怀疑穿孔和小肠结肠炎,无准备的单对比剂钡灌肠可以通过确定狭窄的节段和扩张的正常神经节段之间的过渡区来帮助诊断。这项研究可能还揭示了直肠不膨胀,这是先天性巨结肠的典型症状。由于结肠扩张的时间不足,或经过直肠冲洗、检查或灌肠的婴儿,新生儿的过渡区可能不明显。

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程序

先天性巨结肠的最终诊断依赖于直肠组织的组织学检查。通过直肠抽吸活检或经肛门楔形切除术获得组织。如果进行抽吸活检,应在后壁齿状线上方2-2.5 cm处取活检,以减少穿孔的风险。仔细检查活检标本,看看粘膜下神经丛(直肠抽吸活检)或肌间神经丛(经肛楔形切除术)是否有神经节细胞。

在经验丰富的病理学家手中,由此产生的活检和神经节细胞缺失证实了诊断并允许开始治疗。在先天性巨结肠的病例中,有关于骨骼肌病跳过病变的报道。 12

组织的乙酰胆碱酯酶染色可协助病理评估。乙酰胆碱酯酶染色显示外源性神经干肥大。对于短节段先天性巨结肠,可以单独进行直肠抽吸活检,也可以结合直肠测压术进行诊断。

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组织学研究

组织学表现为肌间神经丛内无神经节细胞及外源性神经纤维增厚。

乙酰胆碱酯酶染色和钙黄素免疫染色对诊断有一定帮助。卡维黄素染色神经节细胞和内生性神经组织有助于排除先天性巨结肠。另一方面,乙酰胆碱酯酶有助于证实在肥大的神经干活动增加。 13

Drabent等人评估了PHOX2B免疫染色对直肠抽吸活检标本中神经节细胞的识别。 6研究人员观察到PHOX2B在成熟和不成熟的神经节细胞中均有表达,而在巨结肠病例中完全不存在。提示PHOX2B免疫染色在先天性巨结肠的诊断中是有用的。 6

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