背景
肛门直肠畸形包括肠道和泌尿生殖道最低部分发育的广泛缺陷。许多有这些畸形的孩子据说有肛门闭锁，因为他们的肛门没有开口。尽管这个词可以准确地描述孩子的外表，但它往往掩盖了其畸形的真正复杂性。当出现肛门畸形时，与肛门相关的肌肉和神经通常也有类似程度的畸形。脊柱和泌尿生殖道也可能受累。
这些畸形的位置和性质使早期外科医生很难修复。受累器官位于骨盆深处，通过腹部切口不能很好地看到。传统的外科论断不允许后中线的分割，因为这种分割的肌肉被认为，有些错误的，导致儿童失禁。因此，外科医生在能见度有限的情况下，采用腹部、骶骨和会阴联合入路来治疗这些畸形。由于难以通过有限的切口充分观察畸形，这种方法比简单地切割括约肌更容易使尿失禁及其周围的泌尿生殖系统结构受到威胁。这一原则是目前用于修复这些畸形的外科技术发展的核心。
1982年，Peña等人报告了使用后矢状手术修复方法的结果。 ［1］Peña等人用传统的方法用骶切口，并使切口逐渐变大，以试图充分可视化解剖结构。最终，整个后矢状平面被打开，完全遵守完全畸形。这种技术，称为后矢状肛栓成形术（PSARP）或后矢状肛栓释诺克成形术（PSARVUP），导致对这些儿童的解剖和修复畸形的畸形，更完全了解这些儿童的解剖学。
在畸形的重建手术后，许多儿童仍然经历尿或大便失禁的形式。尽管有最佳的外科治疗，但对发育不良的肌肉或神经没有足够的修复。肠道管理方案可以提供一个优秀的生活质量，这些儿童时，主要节制是无法实现的。
病理生理学
这些畸形的胚胎发生仍然尚不清楚。当间本的横向长度在中线形成尿道隔膜时，直肠和肛门被认为从后肠或癌腔的背部发育。这种隔膜将直肠和肛管与膀胱和尿道分开。泄殖液管道是后肠的两部分之间的小沟通。据信尿道隔膜的降级将闭合7周的妊娠。在此期间，腹侧泌尿生殖器部分获得外部开口;背部肛门膜稍后会打开。肛门通过肛门结节的融合和外部入侵的融合，称为平光图，其向直肠加深，但是通过肛门膜与其分开。该分离膜应在8周内崩溃。
干扰不同阶段的肛肠结构发展导致各种异常，范围从肛门狭窄，肛门膜的不完全破裂，或肛门衰退，以完全破坏Cloaca的上部失效，以下降和失效，使突出区的抗衰无率。尿道泌尿道和尿道部分之间的持续沟通导致直嫩鳞状瘘管或直肠瘘。
来自外部中胚层的外部肛门括约肌通常存在但具有不同程度的形成程度，从鲁棒肌（PENINEAL或FARIBULAL瘘）范围内几乎没有肌肉（复杂的长常见的沟槽，前列腺或膀胱颈瘘）．
病因学
虽然尚未确定导致肛交畸形的精确胚胎缺陷，但延长尿道膜形成和随后的尿发和肛门开口的崩溃应发生8周的妊娠。后尿道隔膜的形成或形状的缺陷占所述渗透肛门的许多异常。Müllerian管道出现在这个关键时期之后;他们如何纳入这种发展尚不清楚。
没有已知的风险因素使一个人倾向于拥有不受欢迎的肛门的孩子，这应该明确地强调对可能躲藏有内疚感的受影响儿童的父母。有时存在遗传联系。大多数贫困肛门的病例都是零星的，没有家族史的情况，但有些家庭有几个患有畸形的孩子。遗传研究正在进行中。
流行病学
肛门直肠畸形发生在每5000只新生儿的大约1个新生儿中。
种族、性别和年龄相关的人口统计资料
没有报告任何已知的种族或性别偏好。
大多数患有肛门直肠畸形的孩子是在常规新生儿体格检查中发现的。初次检查不完整往往是迟发的结果。新生儿肛门直肠和泌尿生殖系统检查在技术上具有挑战性，并使许多从业人员感到不舒服。
微妙的畸形，例如某些儿童的患有会阴瘘的人，可能在休闲透明期间看起来正常，可能在出生后几个月或多年，当孩子呈现给初级保健提供者进行便秘或泌尿道感染，似乎有一个小的会阴身体检查后的身体。
肛门直肠畸形的女性有正常的肛门，但没有阴道或持续性的泌尿生殖窦，可能多年未被诊断，因为检查者在体检时不愿分离阴唇。这些畸形可以在评估时发现尿路感染或主闭经．
预后
所有有肛门直肠畸形且无严重危及生命的合并症的患者都应该存活。因此，判断预后最好的依据是原发性大便失禁的可能性。
被定义为具有最小污染的自愿肠球的植物，基于初级和相关畸形而变化。束缚脊髓或另一种脊髓畸形，例如血液活血或脊髓性畸形，可能会显着增加尿失禁的风险。
手术并发症恶化了原代群的机会，尽管这种效果难以量化。重新进入显着降低了主要群众的机会。
所有患有会阴瘘的儿童都应保持镇静。脊柱畸形在这一组中极为罕见。
大约90%患有前庭瘘的女孩都有随意排便。 ［2］
大约80%患有球部尿道瘘的男孩有自愿排便，而66%患有前列腺尿道瘘的男孩有自愿排便。膀胱颈瘘管的男孩中只有15%的人有随意排便。 ［2］
有肛门闭锁而无瘘管的儿童有76%的机会自愿排便。 ［2］
CECAL和CLOACA女孩患者的粪便和泌尿湾的机会根据公共渠道的长度而变化。普通渠道短暂的女孩且没有相关的泌尿外理或脊柱畸形可以具有优异的效果，而多达75％的女孩发展志愿肠道运动。长期常见的渠道，骶骨畸形和束缚脊髓的女生中，尿或粪便欧洲风暴不太可能。 ［2］
最好的决定未来节制是观察功能。经常大便或尿漏的儿童到学龄可能不会得到改善，可能会受益于早期肠道管理或间歇导尿。如果一个孩子能够憋尿，大便，或两者兼有，最好的方法是观察他或她的功能。
无论儿童将来的能力如何，在儿童进入学校同龄群体之前，必须建立尿和粪便的清洁。不应该让孩子因为医生或父母不能接受孩子的大小便失禁或他们还没有准备好接受治疗而遭受“臭孩子”的污名。即使在最糟糕的情况下，希望依然存在。然而，所做的决定必须是实际的，必须允许孩子无缝地融入他们的同龄群体。
发病率和死亡率
肛门直肠和泌尿生殖畸形很少致命，尽管一些相关的异常(心脏、肾脏)可能危及生命。新生儿肛门闭锁时肠穿孔或术后脓毒性并发症可导致死亡或严重并发症。 ［3.］
发病率通常由以下两个来源产生。
畸形相关的发病率
-
畸形相关发病率与直肠运动、肛门直肠神经支配和括约肌组织相关畸形有关。最常见的发病率是便秘。大多数儿童有轻微的畸形，通常导致便秘的原因尚不清楚。如果不治疗，会变成慢性疾病便秘结果直肠扩张，加重便秘。这就形成了一个恶性循环，如果不加以治疗，就会导致粪便嵌塞和溢出性假性失禁，也称为包膜。
-
最严重的畸形相关的发病率是粪便和尿失禁。较高的畸形，例如长常见的膀胱岩和前列腺或膀胱颈瘘，与较差的神经和肌肉形成有关，所有这些都会增加粪便或尿失禁的可能性。直接涉及尿括约的机制的畸形，具体地，直肠或阴道在膀胱颈部加入尿路的任何畸形，通常导致尿失禁或无法完全空隙。
与外科有关的发病率
-
这可能包括标准的并发症，如线感染和肺炎．
-
任何肠道手术都可能发生伤口感染或吻合口断裂。
-
无渗透肛门的儿童对周围骨盆器官造成伤害的风险更大，因为这些器官（如阴道或尿道和精髓囊泡）立即邻近直肠，并且也可以以某种未缺点的方式涉及畸形。
-
在骨盆盲诊时，扩张的输尿管可能被误认为直肠。尿道可被切开或横断，前列腺或精囊易受伤。解剖这些精细结构可导致局部缺血，并可能导致狭窄或完全狭窄。
-
小儿肛门闭锁(肛门直肠畸形)。远端结肠造影，前后视图。在不拆除结肠造口的情况下，初始阶段的加压远端结肠造影旨在确定结肠造口在结肠中的位置以及有多少结肠可以拉出。
-
小儿肛门闭锁(肛门直肠畸形)。远端结肠造影，侧面图。此图显示第二阶段远端结肠造影术，患者置于侧位。在图像的右下角可以清晰地看到一个无线电不透明的标记，标记皮肤上的肌肉复合体。这张图片显示了直肠囊在球部尿道的水平与尿道相连，球部尿道是男孩中比较常见的畸形。
-
小儿肛门闭锁(肛门直肠畸形)。斗柄畸形。覆盖括约肌复合物的皮肤带的外观是一个常见的肛门肛门和会阴瘘的孩子。
-
小儿肛门闭锁(肛门直肠畸形)。珍珠链畸形。图示会阴瘘内白色粘液样物质。瘘管经常向上延伸至阴囊中缝正中。
-
小儿肛门闭锁(肛门直肠畸形)。泄殖腔。这是典型的女婴泄殖腔畸形，只有一个会阴口。生殖器看起来很短，这与泄殖腔是一致的。
-
小儿肛门闭锁(肛门直肠畸形)。指叉瘘。这种畸形大约在会阴瘘管和前庭瘘管之间。瘘管的前半部分有湿润的前庭粘膜衬里，但后半部分是干燥的会阴皮肤。
