Arthroic血清症

2020年11月11日更新
  • 作者:Mithilesh Kumar Lal,医学博士,MBBS, MRCP, FRCPCH, MRCPCH(英国);主编:玛丽亚·笛卡尔医学博士更多的...
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概述

实践要点

术语腺血瘤病或α或腺血清化多重同胞(AMC)是指一组非进口病症,其特征在于在出生时发现多个关节挛缩。 1这种指定目前用于与一系列非常不均匀的疾病有关,所有这些疾病都包括先天性多发性关节挛缩的共同特征。 2影像学和组织学研究在评估关节挛缩患者是有用的。目前还没有找到完全成功的治疗方法。

Arttrogryposis的迹象和症状

肢体畸形包括翼状胬肉,缩短,腹板,压缩(例如,由于帘线包裹),不存在髌骨,脱位径向头和凹坑。

相畸形包括不对称、鼻梁扁平和血管瘤。下颌畸形包括小颌畸形和牙关畸形。

其他畸形包括脊柱侧凸,生殖器畸形(隐睾症缺乏阴唇,microphallus)和疝(腹股沟、脐)。

颅面畸形可累及中枢神经系统(结构性畸形、癫痫、智力残疾)、颅骨(颅缝早闭、不对称、小脑畸形)、眼睛(小而畸形的眼睛、角膜混浊、上睑下垂、斜视)、上颚(高裂、裂隙、粘膜下裂隙)。

在arttrogryposis中掉上掉

使用摄影来记录畸形的程度(关节挛缩的活动范围和位置),并评估治疗过程中的进展。

使用造影评估以下骨骼和关节异常:

  • 骨骼异常(例如,涂料骨骼,融合,额外或缺少的腕骨和t骨)
  • 不成比例的矮小身材(即骨骼发育不良)
  • 脊柱侧凸
  • anosis
  • 没有髌骨
  • Humeroradial骨性结合

超声检查可以帮助评估中枢神经系统和其他脏器是否有异常。计算机断层扫描(CT)可用于评估中枢神经系统和肌肉质量。磁共振成像(MRI)可以用来评估挛缩掩盖的肌肉块。

患者应经过遗传评估和遗传余量,包括但不限于染色体研究/比较基因组杂交(CGH)阵列分析。

肌肉活检可能是最重要的诊断程序。它应该包括在所有的尸检和手术时。

管理

目前还没有完全成功的治疗关节挛缩的方法。目标包括下肢对齐和建立稳定的步行和上肢功能的自我护理。出生后早期,温和的手法改善被动和主动的活动范围。

早期,剧烈的物理治疗在改善关节运动和避免肌肉萎缩方面非常重要。患有薄膜或远端腺血清患者的患者对物理治疗良好,具有优异的功能结果。然而,物理治疗可能实际上对诸如律学发育不良的骨融合条件的患者有害,因为它可能导致关节触角。拉伸后畸形的复发是常见的,并且通常表明手术。

如果考虑手术,应尽早(3-12个月)进行一期(骨和肌腱转移)手术。微调手术,如对手整形术,可能会在后期改善功能。

具体的关节问题应考虑到其他关节的治疗和患者的目标。软组织手术应尽早进行,在生长完成后进行截骨手术。在软组织松解过程中,腱切开术应伴有囊切开术。通常需要长期的支撑和辅助装置。

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病理生理学

由于胎儿异常(例如,神经发生,肌肉或结缔组织异常;运动的机械限制)或母体障碍(例如,感染,药物,药物,胎儿,药物,外伤,胎儿局限性,即胎儿运动,即降低胎儿运动)或胎儿紊乱(例如,感染,药物,Trauma,其他母体疾病)。广义胎儿疾病也可以导致多络合物、肺发育不全、小颌、眼距过长、脐带短。

在早期胚胎发生期间,联合发展几乎总是正常的。运动对于正常开发的关节和连续结构至关重要;缺乏胎儿运动导致额外的连接组织在关节周围开发。这导致固定关节,限制运动并进一步加剧关节挛缩。胎儿患者的挛缩患者更严重,诊断在怀孕期初,并且在妊娠期间更长的时间经历患者的人。

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流行病学

频率

美国

频率约为3000个活产出生。 3.4

国际

先天性多关节挛缩症在隔离人群中更为常见,如芬兰和以色列的贝都因社区。 5

死亡率和发病率

受影响的人的寿命取决于疾病严重程度和相关的畸形,但通常是正常的。大约50%的肢体受累和中枢神经系统(CNS)功能障碍在生命的第一年死亡。

脊柱侧凸可能会损害呼吸功能。Li等人发现伴随脊柱侧凸患者的肺功能患者比具有青春期特发性脊柱侧凸的个体更差。在研究患有阿枯病/二级脊柱侧凸的患者中,强制生命能力(%FVC)的平均值,1秒(%FEV1)中的强制呼气量,以及FEV1至FVC(%FEV1 / FVC)的比例为48.8,45.3和分别为70.3,69.7和96.9的92.1,分别用于具有青少年特发性脊柱侧凸的受试者。 6

Cirillo等人的一篇文献综述表明,在关节挛缩患者中,成人比儿童更倾向于体验疼痛,在接受过多次矫正手术的个体中,自我报告疼痛更常见。 7

种族

没有描述种族偏移。

男性主要受X链接隐性疾病的影响;否则,雄性和女性同样受到影响。

年龄

关节挛缩可在出生时或子宫内通过超声检查检测到。

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