充电综合征

更新:2019年6月12日
  • 作者:Megan Ehlinger Boothe,MD;主编:Maria Descartes,MD更多…
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概述

练习要点

电荷综合征是一种常染色体显性遗传障碍,通常由染色体螺旋酶DNA结合蛋白-7中的致病变体引起(CHD7基因。 [12]首字母缩略词“chartion”表示非团质瘤,心脏异常,休假的非andomae,Choanae,生长和发育的延迟,生殖器异常和耳异常(包括耳聋和前庭疾病)的延迟,它们经常存在于各种组合和不同的组合中并变化具有电荷综合征的个体中的程度。 [3.4.]没有单一特征是普遍存在或足以进行综合征的临床诊断;已公布许多指导方针以帮助诊断。 [3.5.6.7.]

Blape等人表明,典型的电荷综合征的临床诊断需要至少有四个主要特征或三个主要特征以及至少三个微小的功能。 [5.]主要特点包括:

  • 眼缺损或小眼
  • Choanal Asresia或狭窄
  • 颅神经异常
  • 特征性的听觉和/或耳廓异常

次要功能包括以下内容:

  • 独特的面部缺血性 - 不对称,方形面;颧骨扁平化;单侧面部神经瘫痪;micrognAthia;低套,杯状耳朵
  • 面部裂
  • 气管瘘瘘
  • 先天性心脏缺陷
  • 泌尿生殖异常
  • 发展延误

其他经常相关的异常发现包括特征手持疑似(如曲棍球棒榔褶皱,方形棕榈,Brachydyly),低血糖,耳聋和吞咽困难。 [5.8.9.10.]

Verloes在2005年提出了对诊断标准的修改,包括三个主要特征或两个主要特征和两个支持标准。以该模型为基础,主要表现为眼缺损、后鼻孔闭锁或狭窄、半规管发育不全。支持性标准包括特征性外耳、颅神经异常、心脏或食道异常、行为或大脑异常。 [6.]HALE等人随后提出了对诊断标准的额外变化,包括致病性CHD7变体和腭裂作为主要特征。他们的提案将放松诊断标准,包括任何具有任意数量的支持标准的两个主要特征,允许在非典型或更温和的表型的情况下诊断电荷综合征。 [11.]

虽然大多数电荷综合征病例是由于病原变异或缺失CHD7基因,一些综合征个体具有不同的病理细胞遗传学异常(包括22q11.2缺失)或其他基因突变(包括Sema3e.)与之无关CHD7 [12.13.14.15.16.17.18.]

检查

对电荷综合征评估的实验室研究可包括以下内容:

  • CHD7突变分析-超过90%的个人诊断为假定的电荷综合征
  • 高分辨率核型(染色体分析)
  • 血尿尿素氮(面包),肌酐,电解质
  • 培氏激素释放激素(LHRH)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)
  • 生长激素水平
  • 完全血统(CBC)和免疫学研究

可用于综合症评估中可用于的成像研究包括以下内容:

  • 胸部射线照相
  • 颅外超声
  • 腹部超音波
  • 头部计算断层扫描(CT)扫描和/或磁共振成像(MRI)
  • 钡燕子
  • 骨骼调查
  • 超声心动图

管理

在患有电荷综合征的婴儿出生时,提供安全的气道,稳定患者,排除主要的危及生命的先天性异常,并将个体转移到专家中心,与儿科耳鼻喉科医生和其他亚专业服务。

手术可以包括以下内容:

  • 气管造口术
  • 术 - 用于中耳炎的青叶术和鼓膜术
  • 胃造口和基本软管 - 可能是必要的喂养困难
下一个:

病理生理学

涉及身体中线结构的发育缺陷发生,特别是影响颅面结构。当受影响的器官在形成阶段(35-38天的Choanae妊娠期的妊娠时,妊娠期妊娠期妊娠,妊娠期妊娠的妊娠,32-38天的心脏隔膜,妊娠胚胎分化妊娠,耳蜗36天的妊娠,外耳在6周内妊娠)。细胞形态胚层是造成地下的发展所必需的,并对大脑的前后的后续发展发挥归纳作用。 [19.20.](2)中胚层形成的缺陷;(3)神经嵴细胞与中胚层相互作用的缺陷,导致胚胎发育的缺陷,从而导致典型的表型。 [6.19.]的完整功能CHD7在胚胎发育期间仍不清楚。 [20.]

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下一个:

流行病学

频率

国际的

估计的电荷综合征的出生发生率为10,000至1次为15,000。 [21.10.]

死亡率/发病率

充电综合征中的死亡率在新生儿时期和早期婴儿期是最高的。频繁的吞咽问题会增加吸入的风险,并有助于增加死亡率和发病率。 [22.23.]

与生存率差的因素包括以下内容 [24.]

比赛

CHARGE综合征具有全民族分布。

性别

电荷综合征表现出常染色体显性遗传,表达不是性关系。因此,雄性和女性受到相同频率的影响。

年龄

由于存在多种先天性异常和疑似特征,在新生儿或产前期间经常被诊断出来。

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下一个:

预后

在患有最初几年的死亡率综合征中的死亡率较高,并且在患有严重出生缺陷的婴儿中最常发生。患者在生命的第一年后仍然脆弱,通常需要由于疾病和感染频繁住院,并且需要频繁的手术。在以后的儿童上通过成年期,更频繁的死因包括吸入,感染和阻塞性或中央睡眠呼吸暂停。 [10.]

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