医疗保健
酶替代
1型戈谢病的酶替代治疗(ERT)包括imiglucerase (Cerezyme)、velaglucerase alfa (VPRIV)和taliglucerase alfa (Elelyso)。历史上，大多数患者接受重组酶亚胺基葡酶。 [12.]这种准备是扭转了戈谢病的内脏和血液表现非常有效。然而，骨骼疾病，反应慢，而且肺部受累是酶相对的抵抗力。处理通常在剂量为15-60 U / kg的给药每隔一周一次，用一个标准的成人剂量是约30 U / kg的。良好的反应已经与所有剂量方案的描述，以及最适合的初始和维持剂量的问题仍然存在争议。
ERT适用于表现出1型戈谢病临床症状和体征的戈谢病患者，包括贫血、血小板减少、骨骼疾病或内脏肿大。严重程度和疾病进展率差异很大，特别是在成人中，这使得一些患者的治疗决定极其困难。一般来说，有症状的儿童，而不是由于家族史，可能有严重的疾病表现，需要早期治疗。ERT的症状前治疗仍有争议，因为基因型和疾病严重程度之间缺乏预后相关性，而且治疗费用高。
在美国，对于大多数高切病患者，ERT治疗通常由遗传学家或血液学家指导。如有可能，患者应在熟悉高切病的中心接受定期随访。
ERT对肝脾肿大显着的效果，与在肝的25％的平均总体降低和6个月的治疗后脾体积。在大多数患者有贫血，血红蛋白水平在头4-6个月的治疗上涨1.5克/升。1克的额外增加/ dL的是在随后的9-18个月观察到在患者持续性贫血。血小板计数响应速度比较慢，增加一倍，平均1年以上。患者脾肿大的血液状态必须密切监测，并脾切除仍然是偶尔必要的。
骨骼疾病是最慢的响应，通过一些治疗的第一年中所描述的症状改善，虽然ERT的时间要长得多，需要实现放射反应。患者骨危机需要缓解疼痛，水化，并密切监测。有时需要骨扫描骨危机和感染之间进行区分。
对于患有高谢氏病的儿童，ERT的其他效应包括生长速度加快、体重增加、能量水平增加，以及青春期延迟和高代谢状态的纠正。
患者对ERT的反应差异很大，与基因型、疾病严重程度、脾切除术或年龄无关。然而，许多因素，包括肝硬化和门脉高压，广泛的梗死和脾纤维化，以及肺受累，预示着治疗的不良反应。
有相关血液学恶性肿瘤的戈谢病患者的症状对ERT反应较差。为了克服这些困难，增加酶注射的剂量和频率已被尝试。失代偿性肝病患者的症状似乎对ERT反应不佳，这些患者仍然存在因静脉曲张出血而导致危及生命的出血的风险。
没有证据表明ERT能改善神经功能。虽然这种酶影响2型和3型疾病的内脏参与，但相关的大脑参与可能持续或进展。
葡糖神经酰胺合成酶抑制剂
葡萄糖基酰胺合成酶抑制剂包括MIGLUSTAT（ZAVESCA）和ELIGLUSTAT（CERDELGA）。MIGLUSTAT于2003年批准为单一治疗成人的单一疗法，以酶替代治疗不是治疗选择的轻度至中等的1瓦氏病。患者报告患有MIGLUSTAT的温和，最常报告的是GI不安。
Eliglustat was approved in August 2014 as first-line treatment for the long-term treatment of adults with Gaucher disease type 1. The dose of eliglustat is determined by establishing the patient’s CYP2D6 phenotype (ie, extensive metabolizers [EM], intermediate metabolizers [IM], or poor metabolizers [PM]).
批准基于来自29例患者的2阶段3研究的疗效数据。一项研究涉及治疗新的患者（试验1），另一种涉及从经批准的酶替代疗法转换（试验2）。从4年的Cerdelga第2期研究中的疗效数据也有助于批准。在脾脏大小，血小板水平，血红蛋白水平和肝脏体积中观察到研究参与者的改进，并在试验中建立了对酶替代治疗（IMIGLUCORASE）的非流体性。 [13.那14.]
在研究159例Gaucher病患者中，研究人员发现，使用eliglustat（85％）的血红蛋白水平，血小板计数，脾脏体积和肝脏体积达到12个月的血红蛋白水平，血小板计数，脾脏体积和肝脏体积的较少患者。不良事件与eliglustat更常见，但大多数是轻微的。
在三个研究中,eliglustat优于安慰剂在九个月的治疗,患者的结果类似于eliglustat或imiglucerase 4年来,eliglustat治疗和结果相似剂量方案确定时基于CYP2D6-genotype-predicted表型或等离子eliglustat浓度。 [15.]
外科护理
部分和总脾切除术曾经倡导治疗Gaucher病的患者。但是，随着ERT的可用性，大多数患者不再需要该程序。
此外，Gaucher病患者可能需要髋关节置换或其他矫形手术来治疗骨骼疾病。这最好在患者接受几个月的ERT后进行。
磋商
咨询了下列专家:
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医学遗传学家
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血液学家
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骨科医师
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神经学家
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神经眼科医生
饮食
没有发现饮食操作会影响疾病进展。
活动
脾脏肿大或严重血小板减少的患者应避免接触性运动和任何其他可能导致脾破裂或出血的活动。
预防
戈谢病作为常染色体隐性遗传。虽然panethnic，戈谢病是在德系犹太人的个体更为常见。虽然在这个人口载体筛查项目已经在一些中心已经建立，以确定在风险夫妇具有患有戈谢病的孩子，测试必须在遗传咨询提供的风险夫妇，甚至无症状个体一起提供，以说明的相关表型和它们的选项，其中包括产前诊断的范围内。
新生儿筛查未对Gaucher病进行。
长期监测
大多数有症状的Gaucher病患者接受酶替代疗法（ERT），该疗法是在门诊基础上提供的。 [7.]对过敏反应的监测至关重要。
建议每6个月监测接受脂糖酶或多司他(Zavesca)治疗的患者。
骨质疏松症的患者对双膦酸盐有利致作出响应。
目前未接受治疗的患者应定期监测器官大小和/或血红蛋白和血小板计数的变化。
进一步的住院护理
患有骨骼危机的Gaucher疾病患者可能需要入院疼痛缓解。严重的血液表现患者可能具有所需渗透的疾病，这是需要住院治疗的。2型Gaucher病的儿童通常因未能茁壮成长或吸引肺炎而入住。
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常染色体隐性遗传模式。
