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艾伦Sidransky，MD高级调查员，科长，在神经遗传学分子医学遗传学分会，国家人类基因组研究所，美国国立卫生研究院

艾伦·斯德拉斯基，MD是以下医学社会的成员：美国人遗传学学会，国际帕金森和运动障碍协会，儿科研究学会，遗传代谢紊乱协会

披露：没有什么可以披露的。

埃默里·瑞安，MSN, CPNP-PC研究护士执业，临床协调员，医学遗传学分支，国家人类基因组研究所

Emory Ryan, MSN, CPNP-PC是以下医学协会的成员:美国儿科学会，儿科护士执业者协会

披露：没有什么可以披露的。

玛丽·温德尔，药剂师内布拉斯加大学医学中心药学院兼职副教授;Medscape药物参考杂志主编

披露：没有什么可以披露的。

Maria Descartes，MD教授，人类遗传学和儿科系，阿拉巴马大学的系，在医学伯明翰学派

玛丽亚·笛卡尔，MD是以下医学会的成员：美国儿科学会，美国医学遗传学和基因组学学院，美国医学协会，美国人遗传学学会，遗传代谢紊乱协会，国际骨骼发育不良协会，东南地区遗传集团

披露：没有什么可以披露的。

罗伯特·斯坦纳医学博士威斯康星大学医学和公共卫生学院临床教授;《医学遗传学》主编;首席医疗官，预防遗传学

Robert D Steiner医学博士是以下医学协会的成员:美国儿科学会，美国科学促进协会，美国医学遗传学和基因组学学院，美国人遗传学学会，遗传代谢紊乱协会，儿科研究学会，研究原始新陈代谢的研究社会

披露：服务（d）作为董事，官员，合作伙伴，员工，顾问，顾问或受托人：预防预留，威斯康星州，美国医学遗传学学院，宏碁治疗学;猛禽，德国人;CENSA PHARMA;生物罗素;预防后医，最佳医生，健康进展，健康精确性，E-Scape Bio，PTC治疗方法，CTX联盟，AEGLEA作为发言者或发言者局的成员：法国基金会，Medscape
收到的研究资助来自：Alexion
收入的收入等于或大于250美元的金额：预防预防学，威斯康星州，MCH，宏碁治疗学;介词;猛禽制药;CENSA PHARMA;生物罗素;预防遗传学，E-Scape Bio，最佳医生，健康预付，价值精度，法国基金会，Medscape，PTC治疗，AEGLEA
旅行支持：辉瑞。

作者Acknosledges玛丽E. Lamarca的协助，他们在2010年在死亡之前共同撰写本章的初始版本。

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