戈谢病检查

更新日期:2018年11月12日
  • 作者:艾伦Sidransky,MD;主编:玛丽亚·笛卡尔,MD更多的...
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余处

实验室研究

酶活性测试

通过测定外周血白细胞的糖脑糖苷酶活性可以确诊。低于15%的平均正常活动就具有诊断意义。杂合子通常具有半正常的酶活性,但据报道,与健康对照的酶活性水平有多达20%的重叠,这使得对载体状态的酶活性检测不可靠。

基因型检测

分子诊断可能有用,特别是在阿什妥妥尼患者,其中6名GBA1突变(即N370S、c.84insG、L444P、IVS2+1g>a、V394L和R496H)占大多数疾病等位基因。在其他种族,外显子的排序GBA1是准确确定基因型的必要条件。突变分析对疾病进展有一定的预测价值,尽管有一定的局限性。在仅依赖基于pcr的单个突变检测结果时应谨慎,因为它们不能揭示与更严重疾病相关的重组等位基因的存在。

CBC计数

获得具有血小板计数和差异的CBC计数,以评估细胞缺乏程度。

肝功能酶检测

肝酶水平的轻微升高是常见的,即使是在谁是轻度患有戈谢病的患者;然而,黄疸的存在或受损的肝细胞合成的功能优点全肝评估。凝聚物的研究应该被监控。

相关标记测试

血管紧张素转换酶水平通常升高,因为是总酸性磷酸酶和铁蛋白水平。这些水平可以归一化,或者可以与治疗保持升高。监测另一种酶的水平,壳三糖,也是疾病的监控,除了在谁拥有这种蛋白质不足人口的10%是有用的。监测glucosylsphingosine,葡糖的下游代谢产物,水平也可能是有用的,因为它们也已经显示关联与对治疗的反应。 11

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成像研究

腹部超声可以显示器官肿大的程度。MRI在确定器官大小方面比超声更准确,可用于容量评估。MRI可能有助于揭示早期骨骼受累,如缺血性坏死和脊柱退化,以及描述骨髓浸润程度。骨x线摄影可用于检测和评估戈谢病的骨骼表现。进行胸片检查以评估肺部表现。双能x线骨密度测定法(DEXA)在评估骨质减少是有用的。骨扫描可能有助于诊断骨危象。

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其他测试

超声心动图有助于评估肺动脉高压的可能性。

在神经型戈谢病,根据表型表现,脑电图,脑干诱发电位,燕子的研究和神经眼科检查应定期进行。

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程序

骨髓的愿望

过去,通过血液异常收集的骨髓吸气中的经典糖脂 - 饲料巨噬细胞进行了诊断,确认了巨噬细胞;但是,愿望不是推荐的诊断工具。在具有其他疾病的个体中还描述了类似的假阳细胞细胞,包括慢性粒细胞白血病,地名, 多发性骨髓瘤,霍奇金病,浆细胞样淋巴瘤,获得性免疫缺陷综合征(艾滋病),以及结核分枝avium-细胞内感染。

骨髓抽吸不应该是初始诊断测试,因为血液酶测试是敏感的,具体的,并且更少的侵入性;事实上,这种活组织检查很少表示。

肝活检

偶尔进行肝脏活组织检查,以评估未解释的肝肿大。然而,在大多数患者中应该避免诊断,因为诊断是因为特定的诊断测试。

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组织学研究

在戈谢病,经典糖脂的巨噬细胞在骨髓穿刺或肝活检样本中发现。肝活检样本,糖脂载货雪细胞的血窦是显而易见的,但肝细胞没有明显的显性糖脂存储,大概是因为葡糖脑苷脂的胆汁排泄,因为外源性糖脂营业额是由单核吞噬细胞处理的和。肝细胞的节约与肝衰竭与戈谢病的个体发病率低是一致的。

戈谢病的病理标志是巨噬细胞-单核细胞系统中存在戈谢细胞,特别是在骨髓中。这些细胞直径为20- 100mm,由于胞浆内底物沉积而呈现典型的皱纸样外观,并经周期性酸-希夫染色呈强阳性。活检标本的组织学评价不应作为一线诊断工具。

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