背景
I细胞疾病是一种遗传的溶酶体储存障碍。 [1]它首先于1967年由Leroy和Demars描述了患有与潮流综合征类似的临床和射线照相特征的患者（粘附蛋白1H [MPS 1H]），但症状早期发作，没有粘多糖尿病的证据。 [2]这种疾病的一个独特特征是患者成纤维细胞中存在相致密的血糖夹杂物。这些细胞称为包含细胞或I细胞;因此，该疾病被指定为I细胞疾病。克兰杰和Wiedermann随后将这种疾病分类为粘膜脂肪酶II（ml II），因为它具有含有粘多糖和鞘磷脂的临床特征。 [3.]
3岁i细胞病患者剖面图生长在一年多前停止。注意眼眶小，眼球突出，牙龈肥大引起的嘴饱满而突出，手短而宽，手小关节僵硬，腹部突出伴脐疝，臀部和膝盖伸展受限。
病理生理学
早期的酶学研究表明，来自I细胞疾病患者的培养成纤维细胞缺乏许多溶酶体酶。此外，发现这些酶存在于组织培养基和细胞外液中存在过量，例如血清和尿液。随后发现I细胞疾病成纤维细胞能够内化和使用由正常细胞产生的溶酶体酶，而正常或其他溶酶体疾病成纤维细胞不能与I细胞疾病成纤维细胞分泌的内化溶酶体酶。
上述结果表明，生化标记信号可能是溶酶体酶从内质网的产生部位到溶酶体本身的适当运输所必需的。这个标记后来被鉴定为溶酶体酶上的甘露糖-6-磷酸残基，它与溶酶体膜上的特定受体相互作用，然后引发溶酶体内吞作用。i细胞疾病的生化缺陷涉及第一步添加甘露糖-6-磷酸基团。催化这个反应的酶是尿苷二磷(UDP)-N- 乙酰葡糖胺：N- 乙酰甘氨酸氨基氨基-1-磷酸转移酶。 [4.]
在许多溶酶体储存疾病中，溶酶体酶的功能缺陷导致细胞结构异常。在i细胞疾病中，特征性表现是细胞质中出现异常空泡或内含物。可见于间充质起源的细胞，特别是成纤维细胞。受影响最严重的系统是骨骼系统，其中骨小梁和软骨结构异常。 [5.]肌肉组织（包括心肌）相对施加;然而，心脏瓣膜的心脏结缔组织细胞中存在显着的真空化。这导致阀门的增厚，这导致临床上显着的瓣膜疾病。其他异常细胞真空的遗址包括肾性肾小球诱变诱变的肾小球诱导型空间的成纤维细胞。肝细胞和Kupffer细胞不受影响。
有趣的是，虽然精神抑制是这种疾病的主要表现，但CNS组织中的病理发现并不像其他器官那样醒目。在报道的发现中是脊柱神经节神经元和前喇叭细胞中存在层状体的存在;然而，这些发现在所有患者中都不一致。外周施曼细胞的漂等是最小的，但不足以损害正常的髓鞘。
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3岁i细胞病患者剖面图生长在一年多前停止。注意眼眶小，眼球突出，牙龈肥大引起的嘴饱满而突出，手短而宽，手小关节僵硬，腹部突出伴脐疝，臀部和膝盖伸展受限。
