背景
糖原储存疾病II型（GSD II），也称为Pompe疾病，是一种称为溶酶体储存障碍（LSD）的一组代谢疾病的一部分。GSD II是一种常染色体隐性疾病，由酸α-葡糖苷酶（也称为酸性丙二醇酶），溶酶体水解酶导致缺乏症。酸性α-葡糖苷酶的细胞作用是将糖原转化为溶酶体内的葡萄糖。丹麦病理学家Joannes Cassianus Pompe于1932年首先在提出了一个7个月大的女孩后，在发表性上发表后举行了7个月大的女孩肥厚性心肌病．Pompe观察到在所有尸检组织中糖原的异常积累，并描述了这种溶酶体储存障碍的主要病理特征。
Pompe疾病（GSD II）具有广泛的临床光谱。分类基于发病年龄，器官参与，严重程度和疾病进展速度。识别出三种主要形式的GSD II：经典的婴儿发作，非经典变体，婴儿发作，晚期（包括儿童，青少年和成人发作）。
典型的婴儿期发作庞贝病可能在子宫内很明显，但更常出现在出生后的头两个月。在这种形式中，涉及心脏、骨骼和呼吸肌肉。典型的婴儿期发作庞贝病的临床特征包括低张力、全身肌无力、心脏肿大、肥厚性心肌病、喂养困难、发育不良、呼吸窘迫和听力损失。典型的婴儿期GSD II表现为一种进行性和迅速致死的病程。如果不进行酶替代治疗(ERT)，典型的婴儿期庞贝病通常会在出生后一年内因进行性左心室流出道梗阻引起的心脏疾病而死亡。
生命的第一年内婴儿疾病的非经典变体。6个月的患者存在于运动延迟和/或缓慢渐进的肌肉弱点。童年早期的透气衰竭导致死亡。在这种形式中，没有发现心脏病是发病率的主要原因;但是，可能会看到心脏肿大。
迟发性GSD II以近端肌无力和呼吸障碍为特征。患有迟发性GSD II的成年人通常在生命的第二至六十岁之间表现为近端肌无力。这些人最终死于呼吸衰竭。在年龄较大时发病的个体中，心脏受累的可能性较小。 [1那2]
下面的显微照片记录了GSD II的肝脏表现。
病理生理学
酸性α-葡糖苷酶（也称为酸性染色酶）是溶酶体水解酶，其需要缩小细胞糖原的小百分比（1％-3％）。糖原降解的主要途径在GSD II中不缺乏;因此，能量产生不会受损，并且不会发生低血糖。然而，酸性α-葡糖苷酶活性的缺陷确实导致溶酶体和受影响个体的细胞质中的结构上正常糖原的积累。溶酶体内过多的糖原储存中断其他细胞器的正常功能并导致细胞损伤。反过来，这导致涉及的整个器官的放大和功能障碍（例如，心肌病）。
在Pompe疾病的经典婴儿形式中，临床上显着的糖原储存发生在心肌中。随着时间的推移，发生了LV增厚的心脏肿大，最终导致流出道阻塞。骨骼肌中的糖原储存导致肺炎和弱点。呼吸肌也受到影响，导致逆向悬浮和渐进的呼吸折衷。中枢神经系统（CNS）参与主要限于脊髓和脑干细胞核的前喇叭细胞。尽管CNS参与，但智力仍然正常。在非经典变异婴儿诊断Pompe疾病中，骨骼和呼吸受累是常见的;心脏受累水平变化。在晚期GSD II的情况下，未观察到显着的心脏受累。
流行病学
所有形式的庞贝病（GSD II）的合并发病率因种族和地理区域而异。
美国
Pompe疾病的总发生率（GSD II的所有变体）估计为每40,000名人口1。该计算基于来自各种民族的健康个体中的估计基因频率。在非洲裔美国人口中观察到最高的发病率，其中联合发病率可能高达每14,000人口的1。 [3.]
国际的
在欧洲血统的个人中，婴儿发病性Pompe疾病的发病率报告为每10万人的1个，晚期发病部门疾病的发病率为每60,000人口1。 [4.]
台湾和中国南部的Pompe疾病的综合发病率估计为每50,000人口1。 [5.]
荷兰的Pompe疾病的综合发病率估计每4万人1万名（每138,000人口1人口，每57,000人口为期1人口）。 [6.]普通的Gaa.荷兰人中的病原变异是c、 德尔特，其中34％的病例中发现。 [7.]
在葡萄牙，庞贝病的合并发病率估计为每60万人口1例。 [8.]
在澳大利亚，Pompe疾病的综合发病率估计为每145,000人口1。 [9.]
死亡率/发病率
经典的婴儿发作GSD II通常是生命的第一年致命。随着弱势进展，受影响的个体发展饲养困难和呼吸不足。LV的心脏扩大导致流出道梗阻和心室失效。心肺衰竭的死亡结果。非经典的婴儿发作型Pompe病，后来呈现在生命的第一年内，具有电动机延迟和渐进式肌肉无力的临床调查结果。幼儿期间发生的逆气失败导致的死亡。
晚期发作的Pompe疾病（儿童和少年）进展更慢，均匀致命。受影响的人通常不会超越生命的第二个或第三十年。所有受影响的人都参与肺系统，最多的呼吸衰竭死亡。据报道，几个患有这种形式的患者已经死于基底动脉动脉瘤; [10.]发现所有在动脉平滑肌纤维的溶酶体内具有异常的糖原储存。
晚期患者（成人）POPPE疾病可能在诊断后几十年来生存。肌肉弱点可能会干扰正常的日常活动，并且呼吸不足通常与睡眠呼吸暂停相关。死亡通常是由呼吸衰竭．
种族
常见的突变内部Gaa.在台湾人、荷兰人和非裔美国人身上发现了与婴儿期庞贝病有关的基因。在白人中发现了一种与晚发型相关的常见突变。
性别
GSD II没有性偏好。
GSD II被遗传为常染色体隐性疾病，其基因位于17 Q25.3;因此，这种疾病的遗传与性染色体无关。
年龄
发病年龄有助于区分目前的GSD II的三个定义年龄发生类别。经典和非经典的婴儿发病形式分别存在于生命的两个月内，以及在生命的第一年内。后期定义包括童年，少年和成年人。
-
糖原储存疾病II型(庞贝病)。肝脏的显微照片。注意肝细胞中强烈染色的液泡（定期酸 - 席夫，原始倍率x 27）。
-
糖原储存疾病II型(庞贝病)。肝脏的显微照片。可见规则的网状结构和肝细胞空泡化(Gordon-Sweet染色，原放大倍数X 25)。
