背景
SialiCosis，也称为粘膜脂蛋白I（ML I），是一种罕见的遗传溶酶体储存疾病，其具有与粘附酸和鞘磷脂类似的临床和组织学结果。在20世纪60年代后期，少数患有轻度潮流的相块，骨骼发育不良精神运动障碍，尿粘多糖排泄正常。这种疾病最初被归类为脂多糖病，后来被归类为一组类似的疾病，现在称为粘脂糖病。随后发现ML I患者有孤立的α -缺乏症N-乙酰神经氨酸酶(唾液酸酶)在白细胞和培养的成纤维细胞中，因此，增加了尿中唾液酸寡糖的数量。神经氨酸酶1中至少有40种致病突变(NEU1已经报道了基因。
由于神经氨酸酶缺乏，ML I现在用唾液酸分类，由于孤立的神经氨酰胺酶缺乏，一组生物化学上不同的疾病实体。虽然名称是代名词，但本章指的是ML I通过较新的名称，SialIsis。
公认的唾液菌的两种主要临床表型;它们的特征在于存在或没有疑惑特征和其他体细胞变化。I型疾病患者已被称为“樱桃 - 红点肌阵挛”综合征。这些患者通常会产生肌阵挛的症状癫痫、视觉问题和第二或第三个十年的共济失调。始终存在黄斑樱桃红斑点。除其他因素外，吸烟和月经会加重肌阵挛，并可能使人虚弱。
肌阵挛性癫痫发作受标准抗癫痫症的控制。患有II型唾液菌形式的患者具有早期的症状发作，表现出逐步恶化的疑似和体制特征。II型可以进一步分为婴儿发病形式和更严重的先天性发病形式。婴儿表格在生命的第一年呈现出粗糙，潮流的相面;Hepatomegaly;脱溶膜多重的骨骼变化;和早期发育延迟。报告的樱桃红斑点的发病率小于75％，与I型形式的患者的虚拟100％相比。II型唾液症的更严重的先天性形式，在子宫中发病并导致结果胎儿水肿，肝肿大，在几个月内仍然存在或死亡。
一些患者的临床表型与II型唾液酸沉着症一致，并且神经氨酸酶和β-半乳糖苷酶联合缺乏。然而，复合酶缺乏症的生化基础是失去一种保护性蛋白质，该蛋白质与两种酶相互作用以产生催化活性。因此，这是一个遗传和生物化学上与涎腺病不同的实体。唾液酸沉着症不应与游离唾液酸储存障碍相混淆，这是由于游离唾液酸的溶酶体转运缺陷引起的，而游离唾液酸的转运缺陷是由于唾液酸的基因突变引起的AST(阴离子和糖转运体)基因。
病理生理学
在溶酶体储存障碍中，特异性溶酶体酶的缺乏中断正常的分解代谢途径，导致通常通过该酶降解的底物的细胞积累。这些累积材料对不同酶缺陷的特异性在溶酶体紊乱中引起突出，然后累积导致细胞架构异常。精确地，由于储存引起的蜂窝结构的变化转化为对细胞功能的不利影响仍然是神秘的。有些证据意识到神经氨酸酶在调节细胞内部运输溶酶体灯-1膜蛋白中;灯泡-1可能是溶酶体外尿的乐曲。需要进一步的研究来充分解释神经氨酸酶在该过程中的作用。 ［1，2］
疾病的临床进程取决于这些底物高度集中的器官系统中进行性储存的相关效应。唾液酸沉着症中溶酶体α的缺乏-N-乙酰神经氨酸酶可防止含唾液酸残基糖蛋白的正常降解。这导致细胞内储存过多的唾液酸低聚糖，在组织学上表现为各种细胞类型的异常空泡化。II型涎腺病患者的骨髓和循环淋巴细胞高度空泡化，而I型疾病患者明显缺乏这些发现。涎腺病主要涉及的器官系统包括中枢神经系统、骨骼系统和网状内皮系统。
流行病学
频率
国际的
涎腺病是一种没有种族偏好的罕见疾病。现有的人口数据非常少，但荷兰的一项研究报告称，在217.5万名活产婴儿中约有1例病例。 ［3.］然而，这一比例可能并不适用于所有人群，有些人群的发病率可能更高;此外，当不能进行新生儿筛查时，错过临床识别是一个重要因素。
死亡率和发病率
在II型婴儿形式中，死亡通常发生在第二十年的生命中，但据报道了生存的第三十年的生存。在II型先天性形式中，婴儿在生命的前两年内递送了头发或死亡。在I型成虫形式中，患者通常不会死于疾病，但它们经历的视力下降，肌阵挛经常干扰行走。
种族
SialiDosis是Parracial。
性
涎腺病是一种常染色体隐性遗传。男女受影响的频率相同。
年龄
在婴儿形式中，症状发作发生在0-12个月龄龄的婴儿。在先天性形式中，在子宫内发生症状的发展，出生时存在症状。在成虫形式中，樱桃红斑可能在生命的第二十年中发展，肌阵挛和共济失调在后期发展。
预后
在II型婴儿发病患者中，精神术延迟和神经系统劣化是进行的，并且生态潜水症的死亡通常发生在生命的第二个十年。
