练习要点
特纳综合征是最常见的染色体异常之一，在2000年的8个生身的女性婴儿中发生。 [1那2]特纳综合征是由于从一个X染色体的短臂上没有一组基因引起的。
迹象和症状
出生时，患有特纳综合征的女孩可能会因为淋巴水肿而手脚肿胀。婴儿指甲发育不良或发育不良加上淋巴水肿使手指和脚趾出现典型的香肠样外观。婴儿先天性髋关节脱位的发生率也较高。
在儿童时期，患有特纳综合征的女孩通常身材矮小。 [3.]在较旧的青少年和成年人中，呈现症状通常涉及青春期和生育的问题以及矮小的身材。
矮小的身材
儿童增长率略微慢;在11岁之前，有些女孩的高度和增长率在正常范围内很好，但高度通常低于50百分位数。 [3.]
青少年生长刺激基本上不存在。
青春期
肾上腺毛发的开始，发生在正常时代。
在青春期前发生卵巢功能衰竭时，乳房发育不全。
卵巢衰竭发生初级或二次闭经。
其他特征的物理发现
这些可能包括以下内容：
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牙科：高拱形腭，有时牙齿拥挤或咬合
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钉子：hypoplastic或hyperconvex钉子
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奈维：与其他家庭成员相比，奈维数量过多
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蹼颈部：宽颈部和低或模糊的发际线
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Cubitus Valgus（增加携带角度）
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马德隆腕部畸形
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短期和第五个梅雷克服和跖骨
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屏蔽胸部：胸部似乎是宽敞的乳头广泛
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淋巴牛
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眼睛:上睑下垂、斜视、弱视、白内障;可出现内眦赘皮;红绿色盲
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耳朵：浆液性中耳炎媒体更常见 [4.]；耳廓可向后旋转或位置低;由耳硬化症引起的听力损失在成年人中很常见
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gi出血：这通常是由于肠道血管畸形，但克罗恩病和溃疡性结肠炎的发生率也增加了
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脊柱侧凸：这发生在10％的患有变形综合征的青少年中，可能有助于矮小的身材
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高血压:可能由主动脉缩窄或肾脏异常引起，但即使没有这些表现，也经常发生
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心脏杂音：心血管畸形包括皮下左心 [5.]，Aorta，双囊主动脉瓣和成年期间的缩窄
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甲状腺：甲状腺功能减退症在10-30％的患者中发展 [6.]并且通常与甲状腺增大有关
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Cutis Laxa：皮肤松散，特别是在颈部，是新生儿的迹象;这是解决淋巴水肿的结果，偶尔在婴儿期间观察到
诊断
产前
在胎儿超声检查中，Turner综合征提示为颈部囊性水瘤， [7.那8.]马蹄肾，左侧心脏异常，或非免疫胎儿水水。
特纳综合征可以通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛采样进行预先诊断。
母体血液的非侵入性产前试验可用于筛选具有良好敏感性和特异性的特纳综合征。 [9.]
核型化
诊断特纳综合征需要标准的30细胞核型分析，以排除镶嵌。 [10.]
通过缺失X染色体的短臂（XP删除），通过存在45，X细胞系或细胞系来确认诊断。
Barr身体的颊涂片是已经过时的。
一种男性表型排除了诊断，无论核型如何。 [11.]
应使用Y-焦化探针对具有转型综合征的患者进行Y染色体材料。
实验室研究
GonadoTropins：LH和FSH都可能在未经治疗的患者身上升高超过4岁;他们后来被抑制到正常或接近正常水平，只有10年后的更年期水平。 [12.]
甲状腺功能试验：由于特纳综合征甲状腺功能亢进的高度普及， [6.]在诊断中获得甲状腺功能测试;每年在早期儿童或症状发生时每年重复TSH测量，因为甲状腺功能减退症可能在后续时代发展。
乳糜泻：自身免疫性疾病的风险增加。筛查应在2岁时和童年后的每2年进行。 [13.]
糖代谢:糖代谢异常，包括明显的糖尿病，比未受影响的儿童更常见;筛查糖尿病最好的方法是获取糖化血红蛋白。
肾脏研究
在诊断中，对肾脏和肾脏收集系统进行超声检查。
对于那些倾向于阻塞的肾脏收集系统异常患者，建议使用年尿培养和面包和肌酐水平的测量。
心血管疾病的研究
在诊断时对心脏和/或主动脉进行超声心动图和/或MRI。
评估4-肢血压，因为主动脉的缩窄发生率高。
听力学
在出生时诊断的婴儿应在托儿所进行听证会评估。
在1年和进入学校之前建议进行正式听证评估。
建议每3年进行正式重新评估 [13.]；患有重复的中耳炎的儿童需要更频繁的测试。
成年人每5年都有听力评估 [13.]
管理
患有旋转症综合征的患者需要筛选常见相关的慢性病。早期预防性保健和治疗也是必不可少的。 [14.]
生长激素治疗
在儿童时期，生长激素治疗是标准的，以防止成年人的矮小状态。 [15.那16.那17.]
理想情况下，应在幼儿早期启动;在青春期开始之前，在最长的治疗持续时间内发生较高的成人高度。
生长激素可能对脂质的长期有利影响，即使在停止后也是如此。 [18.]
性激素替代疗法
通常需要雌激素替代疗法，但过早开始或使用剂量过高会影响成人的身高。
雌激素通常在11-12岁时开始，如果促性腺激素升高。 [13.]延迟青春期的发作可以妥协社会和物理发展。
连续低剂量雌激素可以在3周内循环，1周OFF方案;在起始雌激素治疗后，可以在大约2年后添加孕激素。
有些作者认为，共轭雌激素在儿科患者中被禁忌。 [10.]
透皮雌激素与生理雌激素水平相关 [19.]并且可能是优选的治疗，如果耐受。 [10.]
雄激素替代疗法不是护理标准， [10.]但可能有很好的影响。 [20.]
咨询
其中包括:
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内分泌学家
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心脏病学家
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肾病学家或泌尿科医生
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心理学家
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遗传学
饮食
缺乏身材和卵巢衰竭都是骨质疏松症的危险因素，应注意确保每天服用钙（1.0-1.5g）和维生素D（至少400IU）。
患者应该避免肥胖，这增加了高血压和胰岛素抵抗力的高风险。
病理生理学
特纳综合征是由于从一个X染色体的短臂上没有一组基因引起的。在45岁的患者中，X核型，约三分之二缺少父X染色体。除了单统计学x之外，还发现了一个类似的临床图片，用46，XXIQ核型以及带马赛克核型的一些人发现。删除了Shox.基因会导致一种类似的骨骼表型，即莱利-威尔软骨发育不良症。
频率
美国
Turner综合征的频率约为2000年的活性女性婴儿。 [2]多达15％的自发堕胎具有45，x核型。有趣的是，99％的概念，45，x核型自发地中止。 [21.]
国际的
该发病率与美国相同。没有已知的民族或种族因素影响频率。
死亡率/发病率
由于特纳综合征有关的死亡率可能在新生儿时期增加左心房发育不良 [5.]和凸起的主动脉由于心血管疾病的成年，特别是主动脉解剖。肥胖，与关联糖尿病和高血压，也可以有助于早期死亡率。有限的流行病学研究表明预期寿命减少了大约10年。骨质疏松症普通。
尽管先天性心血管畸形和主动脉扩张在特纳综合征患者中很常见，但它们往往直到生命的后期才被诊断出来，这表明需要一种更系统的心血管监测方法。 [22.]
在某些人中发现的肾异常可能会导致倾向于尿路感染或高血压。即使在没有心脏或肾异常的情况下，患者易患高血压。
具有二尖瓣病或主动脉瓣病的个体需要亚急性细菌心内膜炎（SBE）预防。
在丹麦的一项研究中，患有特纳综合征的女性患自身免疫性疾病的总体风险是丹麦女性的两倍。 [23.]对于个别疾病而言，自身免疫性疾病的相关性最强甲状腺炎，雌性更常见的病症，1型糖尿病。
种族
没有种族或民族偏好已知。
性别
特纳综合征仅发生在女性中。 [11.]中午综合征，有时候不恰当地称为男性特纳综合征，可能发生在雄性或女性中。它是一种常染色体显性遗传疾病，不是染色体疾病。它与特纳综合症无关。
年龄
作为染色体疾病，特纳综合征存在于概念或遵循第一细胞分裂并留在整个生命中。促性腺激素水平，特别是卵泡刺激的激素（FSH）水平，可以在出生时升高，尽管不能可靠地用于新生儿筛查。 [24.]他们逐渐被4岁逐渐被抑制，只有10岁以后的更年期水平。 [12.]
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显示了具有变形综合征的患者。该后视图显示了低发线和屏蔽形胸部。注意狭窄的臀部开发。
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显示婴儿的脚的淋巴米。脚趾具有特征的沙森般的外观。
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特式综合征中的超电流钉。注意U形横截面。
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在患有特纳综合征的婴儿的婴儿中观察到广义淋巴米肿块。颈部周围的松弛皮肤褶皱将形成腰部颈部。
