背景
GM1神经节苷脂病是一种常染色体隐性溶酶体储存障碍，其特征是GM1神经节苷、低聚糖和粘多糖硫酸角蛋白(及其衍生物)。缺乏溶酶体水解酶，即β -半乳糖苷酸酶，导致GM1神经节炎和B型Morquio病(即镁多元素中的IVB）。 [1]三个临床亚型M1根据发病年龄归类，公认疾病，如下：
-
婴儿（1型）：经典的婴儿亚型将神经氧化酶（即神经变性，黄斑樱桃红色斑点）的特征与粘多糖病的特征相结合（即，粘肉大肿，缺点，雌激酶多重，粗糙的面部特征）。这种形式的gM1疾病病变症最常见的婴儿期呈现，并且在出生时可能很明显。 [2]
-
少年（2型）：少年亚型以经典物理特征的略微出现和临床可变性标记。
病理生理学
酸β-甘露出酶是溶酶体水解酶，其催化从糖缀合物中除去末端β-链接半乳糖（例如，gM1神经节苷脂），产生gM2神经节苷脂。它还可以降解含有含β-含糖糖的糖缀合物，例如角蛋白硫酸盐。
G的患者中酶活性显着降低M1gangliosidosis。缺乏酸β -半乳糖苷酶导致糖缀合物在身体组织的积累和排泄在尿液。GM1神经节苷脂及其衍生物asialo-GM1在升高的细胞内浓度下发现神经酰胶（Ga1），糖蛋白衍生的寡糖和角蛋白硫酸盐。 [1那6.那7.那8.那9.]
神经节苷脂是细胞膜的正常组分，特别是神经元和gM1是脊椎动物大脑中主要的神经节苷脂。神经节脂甙引起其病理特征有几种可能的机制。有毒asialo化合物和lyso化合物GM1据信神经节苷脂衍生物是神经性的。 [1]此外，神经节苷脂巨动脉瘤和异位树突可改变神经元的电特性，导致神经功能障碍。 [10.]最近，已经调查炎症在发病机制中具有重要作用，并且可以解释一些神经元功能障碍。 [11.那10.]
新兴的证据表明，在溶酶体储存障碍中可以减少线粒体功能，导致线粒体质量，形态和功能的改变。 [12.]改变的线粒体形态可能导致ATP在突触中降低的可用性，导致溶酶体储存障碍中观察到的一些神经递血和神经元降解。 [13.那12.]
流行病学
频率
美国
GM1Gangliosidosis是一种罕见的疾病，并且关于发病率的数据并不广泛可用。估计发病率为1：100,000-200,000个活产。 [2]
国际的
在马耳他人口中报道了每3700个活产出的一个异常高的1例发病率。 [14.]
死亡率/发病率
GM1Gangliosidosis（1型）通常在生命中的渐进式有机大体内，脱脾化多重，面部粗化和生命中的快速神经系统恶化的出生和龄6个月之间存在。死亡通常发生在生命的第二年因感染（通常是由于肺炎这是由反复吸入引起的)和心肺衰竭。
幼年形式（2型）通常在1-2岁时呈现渐进式精神术迟缓。与婴儿形式相比，存在很少的气体大肿和较温和的骨骼疾病。死亡通常在生命的第二个十年之前发生。
成虫形式（3型）通常在儿童或青春期呈现，作为具有突出的Parkinsonian特征和外脉络膜疾病，特别是Dystonia的缓慢性痴呆。显着的表型可变性可能发生。死亡时代可能会众多各不等。
种族
GM1疾病在所有种族中发现了甘肃性病，尽管可以在某些族群中识别特定等位基因。高频的gM1巴西南部也有报道，日本也有大量成人神经节病的报道。 [15.那1]
性别
所有3种GM1Gangliosidosis遗传为常染色体隐性性状并具有平等的性分布。
年龄
g的婴儿形式（类型1）M1疾病病变典礼通常从出生时间到6个月，少年形式（2型）通常在1-3岁的儿童中呈现，成人形式（3型）通常在儿童或青春期呈现。
预后
婴儿（1型）：由于感染和心肺衰竭，死亡通常发生在生命的第二年。 [1]
青少年(2型):死亡通常发生在生命的第二个十年之前。 [1]
成人（3型）：表型变异标记，但神经后遗症的渐进式发育通常导致缩短的寿命。 [1]
患者教育
g家族患者M1神经节脂肪沉积症需要了解疾病表现和潜在并发症。
对疾病遗传基础的讨论应包括复发风险和载体鉴定方法。
遗传咨询应提供风险伴侣，以解释未来怀孕的风险和选择，包括产前诊断。
溶酶体是在几乎所有动物细胞中发现的细胞质细胞器。它们含有用于分解生物分子的各种活性水解酶（水解酶）。
当溶酶体酶中存在遗传缺陷时，可以改变酶的活性，导致材料的积累意味着降解。 [13.]这导致溶酶体储存疾病，如Pompe疾病，粘附素，寡糖，Niemann-Pick疾病A和B，Gaucher病，Tay-Sachs疾病，Krabbe疾病和成群质白癜风症。
除了无效的酶外，还存在由活化剂蛋白质的缺乏导致的疾病，如GM2gangliosidosis。
在g的情况下M1神经节病，神经节病病未被移除其末端半乳糖，并且β-半乳糖苷酶的缺陷活性导致神经元中神经节的积累，导致这种疾病中的大脑病理和神经变性。 [13.]
