历史
在儿童时期，身材矮小和皮肤色素沉着，包括café红褐色斑点，可能变得很明显。血液病的第一个症状通常是瘀点和淤青，随后出现面色苍白、疲劳和感染。
由于大细胞增多通常先于血小板减少，凡可尼贫血相关的典型先天性异常患者应至少评估红细胞平均体积的升高。大约35%的范可尼贫血患者被报告患有癌症，在诊断出范可尼贫血之前诊断出白血病或肿瘤。
体格检查
约75％的患有贫血患者出生缺陷，如改变的皮肤色素沉着和/或咖啡馆Au Lait斑点（> 50％），少和拇指或拇指和径向异常（40％），雄性异常Gonads（30％），微骨畸形（25％），眼异常（20％），结构肾脏缺陷（20％），出生体重（10％），发育延迟（10％）和异常耳或听力（10％）。（见下面的图像。）
3岁的范可尼贫血患者。注意多发性出生缺陷，包括身材矮小、小头症、小眼、皮内皱襞、悬垂拇指、输尿管再植术部位、先天性髋关节脱位和畸形足。（改变BP，Young NS。骨髓失效综合征。在：Nathan DG，Oski Fa，EDS。婴儿期和童年的血液学，第4次。费城，帕：WB Saunders，Inc，1993：216-316。）
上图为3岁的范可尼贫血患者。（改变BP，Young NS。骨髓失效综合征。在：Nathan DG，Oski Fa，EDS。婴儿期和童年的血液学，第4次。费城，帕：WB Saunders，Inc，1993：216-316。）
Café一例3岁范可尼贫血患者的褐色斑点和色素减退区。和之前图片中的病人一样。（改变BP，Young NS。骨髓失效综合征。在：Nathan DG，Oski Fa，EDS。婴儿期和童年的血液学，第4次。费城，帕：WB Saunders，Inc，1993：216-316。）
由3岁的患者与Fanconi贫血（与上一张图片相同的患者）附加的拇指。（改变BP，Young NS。骨髓失效综合征。在：Nathan DG，Oski Fa，EDS。婴儿期和童年的血液学，第4次。费城，帕：WB Saunders，Inc，1993：216-316。）
然而，文学报告可能偏向于这种关联，因为临床诊断最初依赖于血栓性贫血和物理异常的组合;因此，可以高估频率。患有双胞胎突变的患者FANCD1 / BRCA2有非常严重的表型，包括椎体、肛门、心脏、气管、食道和肢体(VACTERL)关联的特征。 ［6，18，19］
范可尼贫血患者的皮肤异常包括躯干、颈部和交叉部位的全身性色素沉着，上述的café黑斑和低色素区。微妙的特征也可能是病人的特征。
上肢异常可以包括以下功能：
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拇指 - 缺席或软糖，超值，双歧，基本，短，低套，由螺纹，三卤膜，管状，僵硬，过度伸展
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半径缺席或软糖塑料（仅用异常拇指[即终端缺陷]），不存在或弱脉冲
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手-斜指，鱼际隆起发育不全，6指，第一掌骨缺失，异常手指增大，手指短
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Ulnae——发育异常的
性腺可能表现出以下异常:
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男性-下生殖器，隐睾，尿道下裂，异常或无睾丸，萎缩睾丸，无精子症，包茎，尿道异常，小阴茎，发育迟缓
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女性 - 缺氧意味着;Bicornuate子宫;子宫和阴道的血糖;子宫，阴道或卵巢/卵巢的休息室
其他骨骼异常包括以下特征:
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头部和面部 - 微头畸形，脑积水，微震性，特殊的脸，鸟脸，平头，正面缩放，斯科科氏症，倾斜的额头，choanal atreesia
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颈- Sprengel畸形，短，发际低，有蹼
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脊柱-脊柱裂(胸、腰、颈、隐性骶骨)，脊柱侧凸，肋骨异常，骶尾骨窦，Klippel-Feil综合征，椎体异常，多椎
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脚 - 脚趾综合征，异常脚趾，扁平脚，短脚趾，clubfoot，6脚趾
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腿 - 先天性髋关节脱位，腐败疾病，Coxa Vara，异常股骨，大腿骨瘤，异常腿
范可尼贫血的其他异常包括以下特征:
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眼睛-小，斜视，内眦赘皮，远视过度，上睑下垂，斜视，白内障，散光，失明，上睑，眼球震颤，突出，虹膜小
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耳朵 - 耳聋（通常是导电），异常形状，休息，发育不良，低套，大，小，感染，异常中耳，缺光，凹槽，凹坑，旋转，管狭窄
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GI System - 高拱腭，休息（例如食道，十二指肠，JEJUNUM），肺部肛门，气管瘘，麦克风憩室，脐疝，软糖骨，异常胆管，牛克隆，腹部酸，Budd-Chiari综合征
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3岁的范可尼贫血患者。注意多发性出生缺陷，包括身材矮小、小头症、小眼、皮内皱襞、悬垂拇指、输尿管再植术部位、先天性髋关节脱位和畸形足。（改变BP，Young NS。骨髓失效综合征。在：Nathan DG，Oski Fa，EDS。婴儿期和童年的血液学，第4次。费城，帕：WB Saunders，Inc，1993：216-316。）
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上图为3岁的范可尼贫血患者。（改变BP，Young NS。骨髓失效综合征。在：Nathan DG，Oski Fa，EDS。婴儿期和童年的血液学，第4次。费城，帕：WB Saunders，Inc，1993：216-316。）
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Café一例3岁范可尼贫血患者的褐色斑点和色素减退区。和之前图片中的病人一样。（改变BP，Young NS。骨髓失效综合征。在：Nathan DG，Oski Fa，EDS。婴儿期和童年的血液学，第4次。费城，帕：WB Saunders，Inc，1993：216-316。）
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由3岁的患者与Fanconi贫血（与上一张图片相同的患者）附加的拇指。（改变BP，Young NS。骨髓失效综合征。在：Nathan DG，Oski Fa，EDS。婴儿期和童年的血液学，第4次。费城，帕：WB Saunders，Inc，1993：216-316。）
