Fanconi贫血差异诊断

更新时间:2020年6月10日
  • 作者:Jeffrey M Lipton,医学博士;主编:Jennifer Reikes Willert医学博士更多…
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诊断注意事项

凡可尼贫血患者的特征出生缺陷(如射线异常,生长不良,泌尿生殖系统异常)经常由各种医学专家在婴儿时期治疗。范可尼贫血的诊断必须首先考虑,只有在要求进行特定的检查时才能确定。

未能诊断障碍性贫血或白血病可能导致治疗延迟。必须诊断FANCONI贫血的诊断,以避免免疫抑制治疗的不恰当抑制作用,用于白血病或实体瘤中的毒性水平或放射治疗,或干细胞移植的毒性类型的制剂。

患有范可尼贫血特征肿瘤的患者,如果没有范可尼贫血的常见危险因素,则需要进行范可尼贫血筛查(例如,不吸烟、不喝酒的20岁女性患头颈癌)。

轻度范可尼贫血可能会被忽略,这将使该家庭未来的怀孕面临范可尼贫血的风险。凡可尼贫血患者应考虑是否有典型的出生缺陷、未确诊的细胞减少或大细胞增多。

诊断范可尼贫血时需要考虑的差异,除了下一节提到的差异外,还包括以下情况:

  • 获得了障碍贫血

  • 急性髓系白血病

  • 布鲁姆综合症

  • Diamond-Blackfan贫血

  • Dubowitz综合症

  • Rothmund-Thomson综合症

  • Seckel综合症

  • VACTERL协会

  • 沃纳综合症

  • 免疫全血细胞减少症

  • 子宫内病毒感染

诊断时也应考虑致畸物。

小儿慢性贫血贫血的早产Donath-Landsteiner溶血性贫血小儿急性贫血,小儿巨成红细胞性贫血有关这些主题的完整信息。

鉴别诊断