方法注意事项
对于血红蛋白低于8 g/dL、血小板低于30,000/µL、中性粒细胞低于500/µL等明显的血细胞减少，建议治疗。由于新的信息可能改变治疗方法，患者应转至具有范可尼贫血患者护理经验的中心。
亲属移植供体必须被证明没有范可尼贫血，移植才能成功。
去小儿慢性贫血，贫血的早产，Donath-Landsteiner溶血性贫血，小儿急性贫血,小儿巨成红细胞性贫血查阅有关这些主题的完整信息。
磋商
有特定出生缺陷或医疗问题的患者应转介到适当的会诊医生(如手外科医生、心脏病医生、皮肤科医生、内分泌学家、胃肠病学家、遗传学家)。
支持性护理
对症状性范可尼贫血患者的支持性治疗包括输注已耗尽白质的红细胞(不是来自家庭成员，以避免在未来移植时致敏)。有症状的血小板减少症可以用类似的血小板治疗;首选单供者血小板，以减少抗体形成的频率。症状性中性粒细胞减少通常对粒细胞集落刺激因子(G-CSF)有反应。在过去，一些临床医生提倡使用皮质类固醇，以延迟雄激素治疗患者的生长板闭合，并改善血管完整性和减少出血。
输血可以作为住院病人或门诊病人进行。
造血干细胞移植与雄激素治疗
造血干细胞移植(骨髓、脐带血或外周血干细胞)可以治愈再生障碍性贫血，预防骨髓增生异常综合征或白血病。 ［3.，4，5］对于那些有hla匹配的兄弟姐妹供体的患者(存活率为>80%)，应该考虑采用这种方法。
从替代供体移植后的存活率正在提高，这取决于hla匹配的完整性。
该方法适用于白血病或骨髓增生异常、没有hla匹配的相关供体以及无法耐受或难以接受标准医疗治疗的患者;随着新的、更少毒性的调节方案和更精确的HLA分型的发展，以及供体库的增加，这种做法正在改变。 ［20.］
无论如何，移植必须在凡科尼贫血患者治疗经验丰富的机构进行。造血干细胞移植目前是一种住院手术。
麦克米伦等的研究报道,替代供体造血细胞移植成功率很高在Fanconi贫血患者没有机会性感染的历史或输血,与单一的分数进行了调节全身辐照300 cGy,环磷酰胺、氟达拉滨,和antithymocyte球蛋白。据研究人员称，这些患者5年的生存率为94%。这项涉及130名患者的研究还发现，在调节中加入氟达拉滨可使造血细胞的移植增强三倍。 ［21］
在一项针对患有骨髓增生异常综合征、急性贫血或细胞遗传学异常的范可尼贫血患者的研究中，Giardino等人发现，在异基因造血干细胞移植前接受细胞还原性治疗的患者的总生存率(71%)高于在存在活动性恶性疾病的情况下进行移植的患者(37%)。 ［22］
王等人的研究表明,Fanconi贫血,患者总体生存率1年期以下亲缘关系造血干细胞移植与克隆或完整副本收益差在这些染色体3或q臂的三个或三个以上染色体异常。 ［23］
雄激素治疗
虽然唯一能治愈全血细胞减少症的疗法是干细胞移植，但对于那些不能选择移植的患者，大约有50-75%的患者有反应的雄激素被使用。
手术护理
对于拇指和桡骨异常，可用手外科手术和夹板固定。手外科手术应该在生命早期进行，以确保最大的功能。先天性心脏缺陷可能需要手术治疗。胃肠异常，如气管食管瘘和肛门闭锁，也可以通过手术治疗。
癌症手术应由经验丰富的外科医生进行，并咨询具有范可尼贫血管理经验的血液学家和肿瘤学家。
活动限制、并发症管理和监测
血小板减少症患者应避免接触性运动等创伤，并应使用头盔和填充物。贫血患者应在监督和可耐受的情况下参加剧烈活动。患有严重中性粒细胞减少症的患者需要避免接触活跃感染者。
范可尼贫血的住院治疗可能需要骨髓衰竭的并发症(如出血，感染)。
可能需要住院治疗其他并发症(如白血病、肿瘤)。
血液计数建议每3个月进行一次或根据需要更频繁。门诊病人可以输红细胞或血小板。每年或更频繁的骨髓检查可以在门诊进行。
预防
对于创始者效应和每100人中有1人以上携带者的群体，可以提供携带者筛查作为生殖咨询的一部分。在子宫内产前诊断是可行的，植入前遗传学诊断是可能的。
在先证者或通过载体筛选确定突变的家庭中，可以提供体外受精和着床前遗传学诊断。
在有受影响先证者的家庭中，脐带血可以保存起来，以便将来在兄弟姐妹出生时作为造血干细胞的来源。体外受精和着床前遗传学诊断可用于识别hla匹配且无范可尼贫血的胎儿。
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3岁的范可尼贫血患者。注意多发性出生缺陷，包括身材矮小、小头症、小眼、皮内皱襞、悬垂拇指、输尿管再植术部位、先天性髋关节脱位和畸形足。(Alter BP, Young NS。骨髓衰竭综合症。在:内森DG, Oski FA，编辑。婴儿和儿童血液学，第4版，费城:WB Saunders, Inc, 1993: 216-316。
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上图为3岁的范可尼贫血患者。(Alter BP, Young NS。骨髓衰竭综合症。在:内森DG, Oski FA，编辑。婴儿和儿童血液学，第4版，费城:WB Saunders, Inc, 1993: 216-316。
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Café一例3岁范可尼贫血患者的褐色斑点和色素减退区。和之前图片中的病人一样。(Alter BP, Young NS。骨髓衰竭综合症。在:内森DG, Oski FA，编辑。婴儿和儿童血液学，第4版，费城:WB Saunders, Inc, 1993: 216-316。
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3岁的范可尼贫血患者的拇指被线连接(与前面的图片相同)。(Alter BP, Young NS。骨髓衰竭综合症。在:内森DG, Oski FA，编辑。婴儿和儿童血液学，第4版，费城:WB Saunders, Inc, 1993: 216-316。
