方法注意事项
不使用常规实验室检验进行FANCONI贫血的诊断;必须考虑和测试使用血液或成纤维细胞的染色体破裂，或种系突变分析。兄弟姐妹们没有明显有富尼尼亚的贫血需要筛查神秘的贫血。
产前式贫血血症诊断可以通过染色体中的染色体中的染色体突破，从绒毛膜绒毛学活检，羊膜血液血液（通过肠腔血液（通过肠腔血液）或通过从胎儿细胞提取的DNA中鉴定FANCONI贫血基因突变。
可以使用分子方法建立遗传遗传诊断，从而导致胚胎的植入胚胎，如果需要，则是人白细胞抗原（HLA） - 用患儿与育龄血症的受影响的孩子进行。来自递送的脐带血可用于造血干细胞移植，导致兄弟姐妹的增生性贫血或白血病的固化。
全血细胞计数，染色体断裂试验，流式细胞术
CBC计数
在范可尼贫血中，全血细胞计数(CBC)可能显示三龄全血细胞减少或可能仅显示大细胞红细胞。大细胞增多、血小板减少和/或白细胞减少可先于发育不全。
染色体破损试验
通常在DNA交联剂如DEB或MMC存在下在外周血T细胞丝溶淋巴细胞的短期培养中检查染色体破裂。这些药剂导致患有贫血血小性细胞的突破，间隙，重排和Quadraradii的数量增加。
有些患者可能有造血体果皮，在血液中矫正FANCONI贫血缺陷。在这些情况下，可能需要皮肤成纤维细胞用于染色体破裂试验。
流式细胞仪
用氮芥子和其他裂缝蛋白培养的FANCONI贫血细胞的流式细胞仪表明了G2 / m中的停滞。
额外的研究
胎儿血红蛋白的研究
胎儿血红蛋白(HbF)可能随着年龄的增长而增加，这是应激红细胞生成的一种表现。
腺苷脱氨酶研究
红细胞腺苷脱氨酶（ADA）在约85％的钻石 - 黑鲑贫血（DBA）患者中增加，但在贫血症似乎是正常的。
血清促红细胞生成素研究
血清促红细胞生成素（EP）水平显着增加，贫血程度的预期显着增加，类似于DBA中观察到的程度。然而，肾功能受损的患者中，水平可能是低的。
骨骼的调查
执行骨骼调查以确定涉及骨骼的所有发育缺陷。请记住，患有贫血患者的辐射剂量应受到限制。应注意避免患有癌症倾向的患者不必要的辐射。
超声检查
进行初始腹部超声检查以确定肾脏的大小和位置，并每年进行后续超声检查以监测肝脏肿瘤或肝骨质增生。
进行心脏超声检查以评估先天性异常。
MRI.
中枢神经系统(CNS)磁共振成像(MRI)可以识别任何结构缺陷，如胼胝体缺失，小垂体或小脑发育不全。
互补组和基因分析
利用细胞融合技术可以识别互补群。这种方法将确定受影响的等位基因，但不会提供特定的突变。然而，特异的范可尼贫血基因的突变往往可以被识别出来。
这些测试通常仅在研究实验室中进行，除了在阿什妥妥·犹太人（IVS4 +4a至T）中发现的相对普遍的贫血性突变之外。
用含有已知范可尼贫血基因正常克隆的载体治疗范可尼贫血淋巴细胞;用特定载体纠正染色体断裂或生长受损表明细胞中该基因发生了突变。然后可以通过各种分子诊断方法确定具体的突变。
骨髓抽吸和活组织检查
骨髓抽吸和活检可发现低细胞，髓系和红细胞前体和巨核细胞的缺失(伴有相对的淋巴细胞增多)，或完全发育不全的脂肪骨髓。骨髓增生异常综合征的征象包括红细胞增生异常(多核，环状的铁母细胞)，骨髓增生异常(低分割，低粒度，高粒度)，以及细胞增生过少或分叶状的巨核细胞。随着时间的推移，高比例的细胞遗传学克隆的存在可能意味着向白血病的进化，但这目前尚未得到证实。然而，某些克隆异常，如特异性3q扩增，已被认为预示着白血病转化的高可能性。
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3岁的范可尼贫血患者。注意多发性出生缺陷，包括身材矮小、小头症、小眼、皮内皱襞、悬垂拇指、输尿管再植术部位、先天性髋关节脱位和畸形足。（改变BP，Young NS。骨髓失效综合征。在：Nathan DG，Oski Fa，EDS。婴儿期和童年的血液学，第4次。费城，帕：WB Saunders，Inc，1993：216-316。）
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这位3岁的患者在上一个图像中看到了贫血。（改变BP，Young NS。骨髓失效综合征。在：Nathan DG，Oski Fa，EDS。婴儿期和童年的血液学，第4次。费城，帕：WB Saunders，Inc，1993：216-316。）
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咖啡馆Au Lait Spot和Hypofiged地区在一名3岁的患者中患有Fanconi贫血。同样的患者如前面的图像中。（改变BP，Young NS。骨髓失效综合征。在：Nathan DG，Oski Fa，EDS。婴儿期和童年的血液学，第4次。费城，帕：WB Saunders，Inc，1993：216-316。）
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由3岁的患者与Fanconi贫血（与上一张图片相同的患者）附加的拇指。（改变BP，Young NS。骨髓失效综合征。在：Nathan DG，Oski Fa，EDS。婴儿期和童年的血液学，第4次。费城，帕：WB Saunders，Inc，1993：216-316。）
