背景
腹侧腹壁壁缺损包括一组先天性畸形,包括胃螺杆菌和omphalocele,它们是相对常见的,并且异位肠道,膀胱渗透和癌症绝望,这极罕见。GastroChisis是儿科外科医生最常遇到的先天性异常,发病率升高。然而,omphaloceles的发病率仍然相对恒定。 [1]
报道美国腹壁缺陷的发病率估计如下:
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腹裂症:2,229例新生儿中有1例(每年约1,871名婴儿) [2]
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脐膨出:5386例分娩中1例(每年约775例婴儿) [2]
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Bladder Extrophy:50,000个诞生中的1例 [3.]
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植物肠肠:1例在125,000名诞生中 [4.]
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泄殖腔外翻:1万- 7万例,20万- 40万例 [5.]
在腹壁缺损的大小和位置方面也存在解剖变异,以及一系列相关异常:
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腹裂:小的脐旁缺陷,相关的肠道异常
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脐膨出:大小不一的脐中央缺陷;脐膨出可能是综合征(遗传)或有相关的系统异常
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上腹部脐膨出(五联症):相关的膈肌、胸骨、心包和心脏异常
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膀胱外翻:下腹壁和骨盆,相关泌尿生殖系统异常
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泄殖腔外翻术:膀胱外翻加肛门闭锁术
此外,在每一类中,对于最初的问题和预期的次要问题,都有一系列的严重程度。
患有胃螺杆菌的婴儿可能具有肠道功能障碍。延长羊水可能会导致粘膜或肌肉损伤,尽管胃螺杆菌中肠损伤的病因尚不清楚。如果羊水中的有害元素是责任的,则羊膜学应该是治疗性的。不幸的是,预期的福利尚未发生。 [6.]或者,一个小的腹壁缺损可能会收缩肠系膜,引起缺血性损伤或实际的坏死。
炎症性粘连或Ladd带(旋转不良的一种成分)引起的肠梗阻可能使婴儿的康复变得复杂。旋转不良发生在发育异常的情况下,肠无法回到新生的腹腔,如先天性膈疝和腹壁缺损。中肠扭转是旋转不良最可怕的并发症,理论上是可能的,但不太可能,因为术后粘连。旋转不良患者的阑尾异常位于上腹部;然而,计算机断层扫描(CT)评估腹部的可用性使这一问题变得不那么重要。腹裂患儿可能出现胃食管反流;先天性巨结肠的发病率也在增加。
查看Medscape Drugs&Disease文章omphalocele成像和腹裂成像,以及来自费城儿童医院的信息omphalocele.和腹裂.
请参见关键图像幻灯片11婴儿腹部急诊.
病理生理学
胚胎学
受精后,细胞分裂产生一个空心球体,被由外胚层和下胚层组成的双层板一分为二,它们分别紧挨着羊膜和卵黄囊腔。 [7.]外胚层细胞形成胚胎;胚层发育成胎盘。双层椎间盘由原始条纹轴向分割,原始条纹的顶端是原始节。外胚层细胞涌入原始淋巴结,将双层椎间盘转化为具有三层生殖细胞的椎间盘。内陷发生在原始条纹上,使胚胎(在横截面上)出现omega。omega的弯曲部分融合,形成神经管(中枢神经系统[CNS]),并将脊索移位到腹侧。被掐掉的组织位于神经管的背侧,成为表皮。横向上,中胚层经历分化:旁轴(周围神经系统),中间(性腺和肾脏)和横向,进一步分裂为内脏(胃肠道[GI]通道)和躯体(体壁)。内脏中胚层和内胚层在腹侧融合形成管(胃肠道);体细胞中胚层和表皮层在前部融合,形成前体壁和腹腔(胚胎内体腔)。 The embryo is surrounded by amnion, which encloses the extra-embryonic coelom. [8.]
在发展的第六周,肝脏和肠的快速生长导致中间肠道疝化到羊膜中。在第10周,腹腔足够大以适应中肠的返回。近端和远端中肠(十二指肠和上行结肠)的旋转和固定发生在返回后。
当后肠伸长时,中胚层的长入形成尿直肠隔。中胚层也侵入泄殖腔膜,连接生殖结节并形成泌尿生殖窦。
在羊膜包围卵黄囊和体柄的地方,身体褶皱结合在一起。融合是一个复杂的过程:一个表面糖蛋白促进新生体壁相对部分之间的粘附;迁移和细胞凋亡(有计划的细胞死亡)将减弱的卵黄囊周围的头褶、尾褶和侧褶编织在一起,导致脐环收缩。
omphaloceles和gastrocoschisis.
脐膨出
在脐膨出的婴儿中,肠子不返回腹腔;相反,它们留在胚胎外体腔(羊膜腔)内,由脐带环包围。 [9.](见下图)
有证据表明脐膨出有遗传原因,如下:
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omphaloceles与母中年龄增加有关。
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脐膨出发生在双胞胎,连续的孩子,和同一家庭的不同代。
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脐膨出与13、18和21三体(25%- 50%的病例)和Beckwith-Wiedemann综合征有关
腹裂
腹裂时,体壁似乎有缺陷(由中胚层生长缺陷、中线融合受损或不适当的细胞凋亡引起),这使得肠子可以通过缺陷疝入羊膜腔。(见下图)
腹裂发生在低度妊娠的年轻母亲;它与早产和小胎龄(SGA)婴儿有关,并表示子宫发育迟缓。
病例的聚集(数量和严重程度)表明了多因素病因,包括作用于易感宿主的环境因素。
其他腹壁缺损
在了解车身壁缺陷的范围时,需要考虑的问题包括:
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有囊吗?
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破裂吗?
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有相关的异常吗?(这表明omphalocele,因为它们在omphalocele中的两倍于琥珀酸钠。 [10])
相关的异常包括:
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先天性心脏病
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腭裂
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肌肉骨骼异常
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牙齿咬合不正
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肠道休息室
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脐肠系膜管未闭残余(看起来像脐带基部的气孔)
脐带疝
脐带疝时,脐带环过大,但羊膜与卵黄囊及连接柄关系正常。(见下图)
立场残余和托稗管畸形
脐尿管残余 [11]脐肠系膜管畸形 [12]是urachus和卵黄柄中凋亡细胞死亡不足的结果。(见下图)
膀胱外翻
膀胱在妊娠第5和第9周(受精后)发育。 [13]10周时,产生尿液并与羊水混合;这对正常的肺发育至关重要。
在健康婴儿中,在前三个月晚期的超声检查中可以看到膀胱。在这些患者中,膀胱是开放的,粘膜暴露,在脐带下方形成一个突出的椎间盘,并在尾部移位。骨盆支分散;因此,骨盆较浅,缺乏深度。因此,发育中的膀胱、尿道、阴道和直肠向前移位。这些器官位置的异常会影响下腹壁的正常发育。(见下图)
Prune-belly综合症
Prune-belly综合征包括输尿管、收集系统和膀胱扩张;未降到阴囊的睾丸;和其他异常。该综合征是由于细胞壁基板中凋亡细胞死亡增多或中胚层细胞迁移不充分,卵黄囊成分滞留造成的。 [13]
Prune-Belly综合征的特征包括以下内容:
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腹部肌肉组织有衰减。
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不存在肌肉纤维,并被厚的胶原腱瘤取代。
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矛盾的是,腹壁发育不全与膀胱壁肥大形成对比,膀胱壁肥大可导致膀胱颈梗阻、特征性的巨量仪和肾收集系统扩张。
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细胞间电传导异常导致肌肉收缩紊乱和输尿管蠕动无效。
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大约95%患有梅干-腹部综合征的婴儿是男性;前列腺和精液的缺乏阻碍了精子的正常发育并导致不孕,也可能导致隐睾。
泄殖腔外翻
尿道隔膜将Cloaca分成泌尿生殖器窦和直肠。胚胎尾骨的缺陷缺陷,卵黄囊和紫杉醇掺入泌尿生殖力窦,导致外部生殖器的畸形。
克洛阿拉在没有中胚层的凹凸不平的情况下仍然存在。泌尿生殖系统和后肠的分化被捕,下腹壁的发育被挫伤。
泄殖腔外翻与同源框基因突变有关。(请参见下图。)
病因学
在大鼠研究中,叶酸缺乏,缺氧和水杨酸盐会导致腹壁缺陷发生,但这些实验的临床意义是推示。
母体血清甲胎蛋白(MSAFP)升高与脐膨出和腹裂有关。MSAFP升高需要超声检查以确定胎儿是否存在结构异常。如果研究怀疑为脐膨出,应采用羊膜穿刺术来确定是否存在相关的遗传异常。
羊水过多并发肠闭锁,可使胃裂复杂化。如果胎儿超声检查发现羊水过多,母亲应转到三级护理机构对新生儿进行最佳护理。一般来说,需要手术的新生儿在三级护理中心得到最好的治疗。
流行病学
美国的数据
对美国国家出生缺陷预防网络(NBDPN) 2012-2016年30个以人口为基础的出生缺陷监测项目的数据进行分析,重点关注腹壁缺陷,特别是腹裂和脐膨出。报告发现,每万名活产婴儿中有4.3人罹患腹裂,2.1人罹患脐膨出。 [10]腹裂在25岁以下的母亲中更常见,当母亲孕前体重低或正常时更可能发生;它是脐膨出合并其他出生缺陷的一半。脐膨出在40岁以上的母亲中更常见,更可能发生在超重/肥胖的母亲中,同时伴随其他出生缺陷的腹裂发生率是腹裂的两倍。 [10]
Allman等人评估了对美国新生儿重症监护单位(Nicus)的胃肠杆菌患病患病率的回顾性放电数据(1997-2015)。总排放量为1,158,755名,6,023名婴儿(每1000次排出5.2次)具有胃螺杆菌,1,885(每1000次排出1.6)有omphalocele。 [14]腹裂的发生率在12年期间(1997-2008年)由每千名出院病人2.9人上升至6.4人,随后4年(2008-2011年)由6.4人下降至4.7人,其后保持稳定。脐膨出率在同一时期内保持稳定,为1-2 / 1000次。 [14]
国际数据
脐膨出和腹裂的合并发病率为每3500例分娩1例。过去四五十年的流行病学资料显示脐膨出的发病率保持不变,而腹裂的发病率则增加了三到四倍。见下表。
表1。不同地区和时期腹裂和/或脐膨出的发病率。 [1那15那16那17](在新窗口中打开Table)
国家 |
时间周期/发生率 |
时间周期/发生率 |
日本 |
1975 - 1980 |
1996 - 1997 |
腹裂 |
1 / 77,000. |
1/20,000 |
omphalocele. |
1 / 30,000. |
1/27,000 |
英格兰和威尔士 |
1987 |
1991 |
腹裂 |
1/10,000 |
2/10,000 |
omphalocele. |
1/10,000 |
1 / 12,500. |
加尔维斯顿,德克萨斯州 |
1983 |
2002 |
腹裂 |
1/4000 |
1/900 |
英格兰和威尔士 |
1995 |
2005 |
腹裂 |
1/7500 |
1/2500 |
与种族和性别有关的人口统计
腹裂和脐膨出都没有地理或种族偏好。德克萨斯的数据表明,腹裂在拉丁美洲人、白人和黑人中发生的频率越来越低。 [1]
男女比例约为1.5:1。
预后
omphalocele.
婴儿脐膨出的护理可能是简单的或复杂的,取决于缺陷的大小,以及相关问题的存在和严重性。
巨大脐膨出的婴儿,肝脏位于脐膨出囊的中心位置,通常有小的钟形胸部和肺发育不全。这些婴儿经常需要气管切开术和辅助通气。尽管如此,我们还是应该鼓励人们保持耐心和乐观,因为胸腔的成长和肺的成熟可能最终带来令人满意的结果。
腹裂
腹裂患儿的预后取决于相关问题的严重程度,如早产、肠道闭锁和功能障碍,可能还有肠道短。来自英国和爱尔兰28个儿科外科中心的一项基于人群的队列研究分析了胃裂患儿1年的预后,发现复杂胃裂患儿比单纯性胃裂患儿需要更长的住院时间和更多的并发症。 [18]将婴儿与胃肠胆管分类为“简单”,而“复杂”(宏观肠道异常)可能是结果的可靠预测因子。 [18]一项针对502名澳大利亚腹壁缺陷婴儿(166名脐膨出,336名腹裂)的独立人群研究报告了类似的发现,与脐膨出婴儿相比,腹裂婴儿住院时间更长,肠外营养,感染率更高,但总死亡率更低。 [19]
预后已通过产前超声检查,这使得与腹壁缺损和转诊到三级医院,其中产前,产科和儿科外科专业知识可儿鉴定了很大的提高。 [15那16那20.]
发病率/死亡率
脐膨出相对于腹裂的死亡率为8:1。不可逆性肺动脉高压和右心衰是常见的终末期事件。
在2018年对包含396例巨大脐膨出的23篇文章进行的一项文献综述中,近23% (n = 90)的新生儿结局是致命的,其中半数以上患者的主要原因是败血症(56.6%;n = 51)。 [21]肺发育不全和呼吸衰竭是死亡的两个预测因素;早产和囊袋破裂也有牵连。 [21]
影响腹裂婴儿治疗的不利因素如下:
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早产和出生体重低
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体温过低(肠道暴露于周围环境)
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脱水(胃肠道损失,除上述因素外)
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败血症(开放伤口)
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低血糖(代谢储备不足的应激)
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在子宫内生长受限(从挤压的肠道中丢失蛋白质)
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oligohydramnios.
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胎儿窘迫和避孕窒息
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在分娩过程中肠道损伤(撕裂或切断肠道或肠系膜)或运输过程中肠道损伤(使被掏空的肠子落在婴儿身边,拉伸或扭转肠系膜血管) [22]
呼吸护理、药理学(抗生素和全肠外营养)、麻醉、运输和手术的改进使这些婴儿的存活率从20世纪60年代的60%提高到近年来的90%以上。 [15那16那20.]
请看下面的图片。

胃裂的长期发病率与肠道运动障碍(假肠梗阻)、吸收不良(粘膜损伤)、短肠和胃食管反流疾病有关。伤口愈合困难会导致肠功能障碍(肠梗阻)延长和腹疝的发病率,这可能需要手术修复。 [23那24那6.那25]
以下情况可能导致短肠综合征,即肠道长度不足:
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产前肠系膜血管事故可能导致肠道闭锁。
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通过小腹壁缺陷的挤出肠道肠膜内的收缩可能导致子宫肠道梗死(“闭合胃螺杆菌”)。
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将掏空的肠系膜栓住会损害血液流动,并可能导致血管损伤。 [22]
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从腹壁缺陷的闭合导致腹壁缺陷的过度张力导致“腹腔室综合征”,其中腹部压力超过了血削灌注压力和营养血流量停止。
闭环障碍物,其中肠道的传出和传入肢体被阻断,发生在Volvulus(整个中肠及其肠膜内的扭转),或者单个肠道可以翻转固定点,例如粘附到腹壁。这会导致肠道的不升级的差异和缺血性损伤(即“扼杀梗阻”)。 [26]
产前将肠暴露于羊水(粘膜和肌肉)所造成的损伤导致吸收减少和蠕动受损,这加剧了短肠综合征缩短的致残作用。
由于在肠外和肠内营养、静脉通路设备、导管败血症的预防和早期治疗、优化肠道长度的创新手术程序以及对肠内停滞环中细菌过度生长的积极治疗等方面的创新,短肠综合征婴儿的护理得到了改善。患有腹裂引起的短肠综合征的婴儿占接受肠移植的儿童的很大一部分。 [27那28]
请看下面的图片。
婴儿占耳蜗通常具有小,钟形胸部和最小的肺储备。通过限制膈肌偏移,修复omphalocele可能会促使呼吸衰竭。
偶尔,婴儿会遇到异常,其副作用是附加的,如巨大脐膨出和膈疝。两种情况下均可发生肺发育不全;当它们同时发生时,尽管体外膜氧合(ECMO)支持,它们的影响是如此严重,以至于妨碍生存。
即使成功地修复了巨大的omphalocele,肝脏仍然位于Midepigarium,其中它缺乏由下肋骨提供的正常保护,以及更容易受伤的地方。请参阅以下图像。
Corey等的一项研究表明,与腹裂患儿相比,脐膨出患儿其他异常的发生率更高,更容易出现肺动脉高压,死亡率也更高。 [29]在该研究中,涉及4,687名婴儿的胃肠杆菌和1,448名与Omphalocele的婴儿,调查人员发现35%的omphalocele患者至少有一个其他异常,与8%的胃螺杆菌相比。与琥珀色囊泡的肺结核患者肺动脉高压和死亡率分别为7.78和6.81分别为7.78和6.81。 [29]
并发症
婴儿omphaloceles保守(“油漆和等待”)增加了热量要求,因为它们的开放伤口大。在皮肤封闭后恢复正氮平衡。
长期的肠外营养可引起肝毒性,表现为胆汁淤积和肝肿大,这可能使巨大脐膨出的分期闭合复杂化。据报道,Omega-3脂肪酸(Omegaven)可能逆转“肠道衰竭相关的肝脏疾病”。
患有巨大孢子源的婴儿还具有肺发育性之外,除了父细胞之外;他们可能需要气管切开和通风支持。腹壁闭合腹腔内压力增加;矛盾的是,重构婴儿的躯干改善了肌肉功能,并且可以使呼吸机断奶能够。
患有巨大脐膨出的婴儿患败血症的风险会增加, [21]由于开放的伤口和透气支持和中央静脉接入。
患者教育
告诉患有胃裂或脐膨出的婴儿的父母胆汁性呕吐的重要性(不祥的),因为这可能表明发生了粘连性小肠梗阻或中肠扭转。
同时告知家长,他们孩子的阑尾位于一个不寻常的位置,计算机断层扫描是诊断急性阑尾炎最可靠的方法。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。完整的婴儿脐膨出。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。这张照片描绘了一个婴儿的脐带疝。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。该术中的照片揭示了腓骨瘤。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。术中图像显示婴儿脐膨出破裂。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。胃肠杆菌和相关的肠道休息于婴儿。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。术中图像显示婴儿胃裂和结肠闭锁。将闭锁结肠近端球状部分切除,并在腹壁缺损处造口。近端扩张结肠与远端微结肠的吻合(鉴于其小口径)不能正常工作。结肠造口术可在4-6周后闭合。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。注意这个患有Beckwith-Wiedemann综合征的婴儿的舌头肿大。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。该婴儿患有坎特雷尔五联症:上腹脐膨出、胸骨裂、莫尔加尼前(胸骨后)膈疝、心包缺失和心脏缺陷(心脏异位、室间隔缺损)。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。婴儿腹裂的筒仓闭合。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。Silon片被拉过脐膨出囊,抬高直肌,由于它们与肋弓相连,扩大了胸腔。塞隆片被移除,取而代之的是由皮瓣覆盖的永久性Gore-Tex贴片。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。这个婴儿有一个巨大的脐膨出,用局部药物治疗了几个星期。脐膨出囊会吸收,留下逐渐上皮化的肉芽组织。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。婴儿的脐膨出囊附着在隆起的肝脏上。它被戈尔-特克斯覆盖,以便逐渐减少。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。Gore-Tex薄片呈叠瓦状,逐渐缩小肝脏进入腹腔:直肌被拉过肝脏。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。由于婴儿发育呼吸窘迫,巨大的omphalocele的最终皮肤关闭被推迟。不幸的是,贴片被感染并被删除。后来,使用Bipedicled的侧翼襟翼来关闭巨大的omphalocele,但减少丢失。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。将中厚皮片移植到双蒂皮瓣松动后的侧翼伤口上。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。这个婴儿有修剪腹部综合症。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。注意这个患有梅子-腹部综合征的婴儿腹壁松弛。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。这张照片显示婴儿泄殖腔外翻。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。注意在这个婴儿的Bifid生殖器,疾病中医。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。在延长癌症的修复中,切除双膀胱中间的腔板被切除并用于产生造口术,并且膀胱半部近似。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。显示了膀胱中间的闭合。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。婴儿膀胱外翻和上括弧。注意膀胱粘膜的外观,提示慢性炎症。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。这是另一幅图,展示了上一张图中的主教堂。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。这张照片显示了一个婴儿孤立的上耳蜗。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。术中发现脐肠系膜导管未闭,正在切除。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。图示用Alloderm补片闭合巨大脐膨出。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。这张图像是在植入2个月后获得的,显示了异体皮贴片的上皮化。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。植入8个月后,上皮形成几乎完成,但出现了巨大的腹疝。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。这张图片显示了婴儿巨大的脐膨出,其中肝脏在上腹部呈异位位置。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。在这个婴儿中,胃裂并发空肠闭锁和整个远端小肠(灰色组织)丢失。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。在近端空肠的存活肠系膜部分粘连松解和小管化后,切除内脏的器官减少,腹裂腹壁缺损闭合。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。x线片显示多次连续横向肠成形术(STEP)后的肠。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。这款婴儿有胃螺杆菌和冒号atresia,近端开放。骚乱被带出筒仓。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。可见膨出的肠的炎症性扭曲。似乎有相关的闭锁(扩张的肠),但随着炎症的消退而消失。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。筒仓是用锡兰纸做成的,以防在不适当提高腹内压力的情况下无法缩小挤压的肠。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。囊被移除,腹壁缺损在子宫内结肠造口周围闭合。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。婴儿有一个小的脐膨出囊,内容物是肝脏和胆囊。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。脐膨出囊含有肝脏和胆囊。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。完整的修复显示,模拟脐带。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。照片中的这个孩子大约30个月大,修复成功。她的临床过程如上所述。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。此图显示行连续横向肠成形术(STEP)前扩张肠管的外观。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。这是连续横肠成形术(STEP)后出现的肠道。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。这是连续横肠成形术(STEP)后出现的肠道。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。图示脐肠系膜管残留,表现为“脐肉芽肿”。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。不是将挤压的脏器推入小腹腔,而是对腹壁和皮瓣进行牵引。这能刺激生长,促进挤压内脏的减少和腹壁缺损的最终闭合。图片由波士顿儿童医院医学博士拉塞尔·詹宁斯提供。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。这张照片描述了利用詹宁斯博士的创新技术减少挤压内脏的进展。图片由波士顿儿童医院医学博士拉塞尔·詹宁斯提供。
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小儿脐膨出和腹裂(腹壁缺损)。这张照片显示了詹宁斯博士的技术影响下的第三个还原阶段。由波士顿儿童医院医学博士拉塞尔·詹宁斯提供。