历史
常染色体隐性多囊肾病
出生时，婴儿可能会出现可触及的巨大侧腹肿块，这可能会导致分娩困难。这些婴儿可能有典型的波特相和异常的四肢。
家长或儿科医生可能会在较大的婴儿身上发现腹部肿块。大一点的婴儿可继发于肾肿物或肝脾肿大而出现腹胀。
所有常染色体隐性多囊肾病患者均表现出尿浓缩缺陷，可导致多尿和多渴。
常染色体显性多囊肾病
大一点的儿童的最初表现包括以下内容:
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腹部疼痛
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尿路感染-这些症状可能表现为疼痛、肾周脓肿、出血、慢性肾盂肾炎、败血症和死亡
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腹疝或腹股沟疝
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肾功能不全(儿童很少发生)
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引起多饮和多尿的集中缺陷(常见于常染色体隐性多囊肾病)
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常染色体显性多囊肾病肾外表现(常见于成人，1岁儿童也可发生)
体格检查
常染色体隐性多囊肾病
患者在产前表现为肾巨大和羊水过少。婴儿为波特相，耳位低，耳平;鼻子短,冷落;深眼皱纹;而小颌，均继发于羊水过少。马蹄内翻足通常继发于羊水过少，因为宫内压力的影响。
新生儿期后可因肾脏肿块或肝脾肿大而出现腹部肿块。70-80%的婴儿存在肾功能受损。儿童肾脏囊肿可能是偶然发现的。
所有常染色体隐性多囊肾病患儿均有肝脏累及，但在新生儿中可能不表现(50-60%)。
高血压可能很严重，甚至在肾功能正常的患者中也可能是一种表现特征。其病理生理学尚不清楚，因为肾素水平在参考值范围内。也可能发生心肌肥厚和充血性心力衰竭(可能在高血压治疗不良的患者中发展)，也可能有门静脉高压的证据。
常染色体显性多囊肾病
常染色体显性遗传性多囊肾病通常表现为腰痛伴或不伴腹痛。 ［13］由于肾素-血管紧张素系统的激活增加，肾血流量减少和钠潴留，所有年龄组的患者都可能出现高血压(甚至肾功能正常的患者)。此外，患者可能有门脉高压和CHF的征象(尽管这与常染色体隐性多囊肾病相比很少见)。
其他介绍包括:
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动脉瘤破裂脑出血继发中风的表现
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肾脏受累-通常不对称但通常是双侧
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肾群众
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肝囊肿:儿童通常无症状，不像成人，有疼痛、感染和肝肿大
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脑血管动脉瘤
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心血管系统表现-二尖瓣脱垂，儿童和成人，心内膜fibroelastosis
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舒张功能不全的左心室重量增加，甚至在血压正常的儿童
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冠状动脉瘤-只发生在成人身上
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超音波显示囊肿伴双侧肾脏肿大。这些发现与常染色体显性多囊肾病(ADPKD)的诊断相一致。
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超音波显示囊肿伴双侧肾脏肿大。这些发现与常染色体显性多囊肾病(ADPKD)的诊断相一致。
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超音波显示囊肿伴双侧肾脏肿大。这些发现与常染色体显性多囊肾病(ADPKD)的诊断相一致。
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常染色体显性多囊肾病(ADPKD)的额部排泄尿图显示由囊肿压迫继发的收集系统的蜘蛛腿形态。
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常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)的侧位排泄尿图显示由囊肿压迫继发的收集系统的蜘蛛腿形态。
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伴有畸形分叶肾的终末期常染色体显性多囊肾病(ADPKD)病理标本。
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超声显示双肾肿大，弥漫性回声增强，皮质髓质分化丧失。这些发现与常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)的诊断相一致。
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排泄尿路图显示轻度常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)引起的双侧肾小管改变。
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排泄尿路造影显示肾脏增大，双侧收集系统扭曲(蜘蛛腿形态)。这些发现与常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)的诊断相一致。
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排泄尿图显示常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)典型的斑驳(海绵状)对比模式。
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排泄尿图显示常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)典型的斑驳(海绵状)对比模式。
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排泄尿图显示常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)患者典型的斑驳(海绵样)增强模式。
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CT显示双侧肿大的肾脏光滑。这些发现与常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)的诊断相一致。
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CT显示双侧肾和肝囊肿，肾脏增大，残余肾皮质增强，符合常染色体显性多囊肾病(ADPKD)的诊断。
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t2加权MRI显示双侧平滑增大的肾脏，皮质和髓质呈高信号、线状、放射状，符合常染色体隐性肾病。
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T1和T2加权磁共振成像显示，常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患者左上肾囊肿伴高T1和中间T2信号，与出血囊肿兼容。
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T1和t2加权磁共振成像显示双侧肾和肝囊肿与常染色体显性多囊肾病(ADPKD)相容。
