练习要点
多囊肾病是一种遗传性疾病，累及双侧肾脏囊肿，但无发育不良，可在成人和儿童患者中诊断。这种情况大致分为两种形式:常染色体隐性遗传多囊肾以前称为婴儿多囊肾疾病，以及常染色体显性多囊肾疾病，以前称为成人多囊肾疾病。不再使用婴儿与成年人的命名，因为它不是准确的描述。（参见下面的图像。）
常染色体隐性多囊肾病和常染色体显性多囊肾病在患者生命中的任何时候都可能出现肾囊肿，从产前到青春期或更老。两种多囊肾病的临床和影像学表现有相当多的重叠。（参见临床和次数。）
常染色体隐性多囊肾病
常染色体隐性多囊肾疾病的特征在于肾脏收集管道的囊性扩张，与不同程度的肝异常相关的肾脏收集管道，包括胆道性缺陷和围绕纤维化。常染色体隐性多囊肾疾病于1902年首次认可;然而，在1947年之前没有报告组织学。1964年，奥泰森哈和陶器分类为常染色体隐性多囊肾疾病，如1型囊性肾病。 [1那2]最终，由于父母双方都没有这种疾病，也没有观察到性别偏好，这种疾病被认为是一种常染色体隐性遗传模式。(见下图)(见病因学。)
常染色体隐性多囊肾疾病最初被描述为基于介绍年龄的单独临床实体。由于不同的群体之间的重叠程度和各种可能的介绍，这种分类不再被认为是有效的，而不管年龄。
常染色体显性多囊肾病
常染色体显性多囊肾病是人类最常见的遗传性肾病。这是一种多系统疾病，其特征是双肾进行性囊性扩张（见下图），在胃肠道、心血管系统、生殖器官和大脑有多种肾外表现。 [3.]（见病因。）
肝脏囊肿是可以在常染色体显性多囊肾疾病中进行的，尽管它们比在常染色体隐性多囊肾疾病中不太常见。常染色体占优势性多囊肾疾病具有广泛的临床光谱。它可能随着偶然的发现或类似于常染色体隐性多囊肾疾病的偶然发现，它可能存在严重的新生儿表现。（参见临床和次数。）
病因学
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管状细胞增生
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管液分泌
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管状细胞外基质和/或功能异常
管状细胞增生
这可能是由控制细胞增殖（例如，表皮生长因子，转化生长因子-α），细胞凋亡的缺点或2之间的平衡的因素介导的因素。
管液分泌
通过将上述细胞增生产生的固体肿瘤细胞巢通过与传出管状阻塞或缓慢或不发渡流动相关的管状细胞分泌流体来转化到流体填充的囊肿中。这涉及肾脏内囊肿内的液体患者常染色体显性多囊肾疾病的患者，其中70％没有传入或传递管状连接。
管状细胞外基质和/或功能异常
这些被认为是放大管状细胞增生和管状液体分泌的原因。间质炎症和纤维化是所有多囊肾病进展的原因。
常染色体隐性多囊肾病
1994年，常染色体隐性多囊肾病基因（PKDHD1.）被定位于染色体6的短臂。 [6.]纤维囊蛋白/多管蛋白，由PKDHD1.，在肾和胆管上皮细胞的纤毛上表达，并认为在维持肾小管和胆管的正常管结构方面是至关重要的。然而，该蛋白质的精确功能尚未完全研究或理解。该蛋白质加强了常染色体隐性多囊肾病的主要缺陷与睫状体功能障碍相关的理论。 [7.]
常染色体隐性多囊肾疾病的特点是非结构性，双侧，对称扩张和10-90％的肾脏收集管道的伸长率，侧重于肾功能紊乱的各种变化。随着涉及的管道数量增加，肾脏增大。然而，在尸检时，保持肾形状，因为异常处于收集管中，并且囊肿通常是微小的（<3mm）。在老年患者中，可以看到大约1厘米的囊肿。（见下面的图像。）
在尸检时，常染色体隐性多囊肾疾病患者的肾脏的总检测揭示了整个荚膜表面的多重囊性空间。肾脏的切割部分表明，这些囊性结构是径向定向圆柱形或梭形异常空间的亚面延伸，其皮质体鉴别差，引起的细长和扩张的收集管道从髓子到皮质的延伸。
所有患者常染色体隐性多囊肾病有先天性肝纤维化（CHF），这可能具有比肾病更严重的临床表现。CHF由显影导管板的畸形产生。肝脏活组织检查发现揭示了具有正常肝细胞的扩大，纤维化门龟和增生，扩张和脱蛋白胆道管道。导管可以显示出真正的囊性变化，并且当变化是宏观时，常染色体隐性多囊肾疾病可能无法区分Caroli病. 这个门静脉高血压辅助CHF可以在临床上衰弱，脾肿大，静脉曲张和GI出血。 [8.]
一项研究结果指出，急染色体显性和常染色体隐性多囊肾疾病中的CHF的特征类似。 [9.]
在一项旨在更好地了解常染色体隐性多囊肾病的并发症的研究中，NIH的研究人员分析了73名患者（1-56岁，平均12.7岁）的临床，分子和成像数据，在PKHD1和肾脏和肝脏受累中突变. 这个findings identified platelet count as the best predictor of the severity of portal hypertension, which has early onset but is underdiagnosed in patients with autosomal recessive polycystic kidney disease. [10.]
常染色体显性多囊肾病
负责常染色体显性多囊肾疾病的基因局部地染色体16（PKD1）在85％的病例和染色体的长臂4（PKD2）在大多数剩余情况下。蛋白质编码PKD1和PKD2分别为多囊素1和多囊素2。这些蛋白在发育中的肾脏中表达，它们的功能相当重叠。
这些蛋白质的功能障碍被认为是致病性地负责常染色体显性多囊肾疾病的表现，主要由肾睫状体功能障碍。第三基因是否占少数未链接的家庭是不确定的。已被认为在UTERO中被认为是致命的纯合或复合的杂合学基因型。个人杂合PKD1和PKD2突变通常生存到成年，但具有更严重的肾病。
常染色体显性多囊肾疾病与常染色体隐性多囊肾疾病的不同之处在于与常染色体显性多囊肾病发生的囊肿，在沿着肾上腺肿的任何地方发生。在临床介绍后，肾脏通常被扩大，肾脏外表面上具有许多大的圆形结节，导致其原始肾形状的丧失，这与常染色体隐性多囊肾疾病患者的肾脏不同。
含有淡液或血液的不同尺寸的囊肿随机分布在整个实质上，并沿着肾上腺涉及任何段。囊肿具有增厚的基底膜，具有蠕虫间质纤维化，其上皮保持活性分泌和重吸收。已经假设具有相关标记的上皮增生的患者可能具有比一般人群更高的恶性转化率。
流行病学
在美国发生
由于患者尸检与幸存者的不同报告，常染色体隐性多囊肾疾病的确切发病率未知，以及在没有明确的诊断的情况下死亡的受影响儿童的可能性。常染色体隐性多囊肾疾病的频率已被报告为每10,000-40,000名出生的一种情况，尽管普通群体中的基因的频率估计为每70人的1例。
由于常染色体隐性遗传多囊肾病的隐性遗传，父母双方均不受影响。后续妊娠的复发风险为25%。未受影响的兄弟姐妹有66%的几率成为携带者。携带者或杂合子无症状。
估计常染色体显性多囊肾病的患病率为每200-1000人1例。常染色体显性多囊肾病是北美6-10%终末期肾病病例的原因。由于常染色体显性遗传，通常有一个亲本受到影响，每个后代有50%的机会遗传该基因，外显率几乎为100%。
随着教育水平的提高、产前超声检查质量的提高、意识的提高和基因检测的提高，关于常染色体隐性多囊肾病和常染色体显性多囊肾病的发病率和患病率的更准确的报告有望很快得到。
国际发生
常染色体占优势性多囊肾疾病负责欧洲终末期肾病病例的6-10％。
比赛和性别的人口统计学
两种形式的多囊肾疾病影响了所有种族和族群，两者都同样影响了男性和女性。
预后
确定多囊肾疾病的预后是困难的;但是，在医学管理的进展情况下，在年轻婴儿的末期肾病治疗中继续进行，可以预期进一步改善生存和康复。
常染色体隐性多囊肾病
常染色体隐性多囊肾疾病的临床表现因收集管道数而异，以及间质纤维化程度。具有严重损害肾功能的胎儿和减少胎儿泌尿输出存在羊水过少，这可能导致肺发育性。这些婴儿的大多数死于出生后的肺部并发症。
在新生儿期存活下来的肾脏表现不太严重的婴儿仍可能发育不良慢性肾病，这取决于肾脏受累程度的不同年龄。由于大肾群体恶化而导致的呼吸窘迫的肺功能不全是新生儿发病率和死亡率的主要原因。
在生存新生儿时期的患者中，由于肾移植，肾预后随着时间的推移而得到改善。即使在接受移植移植的患者中，CHF仍然会导致相当大的发病率;有些死于胃肠过度的Gi出血。随着肺功能改善，少尿急性肾功能衰竭（ARF）通常会改善。
常染色体显性多囊肾病
常染色体占优势性多囊肾疾病也可提高原产性，但通常不涉及在常染色体隐性多囊肾疾病中看到的严重肾损伤。在成年人中，它更常见地导致慢性肾脏疾病进展进一步肾皮层的囊性发育，通常具有过渡到末期肾病。因此，在40岁年龄小于40岁的患者中，终末期肾病的可能性是2％，并在第七十年生命中增加到50％。
常染色体显性多囊肾病是一种多系统疾病，一些患者并发颅内动脉瘤，可引起脑卒中和颅内出血。常染色体显性多囊肾病的大部分发病率是由慢性疾病引起的高血压．常染色体占优势多囊肾病可在子宫中表现出陶瓷表型，肺发育不全的死亡。 [11.]
病人教育
这多囊肾疾病（PKD）基础致力于确定多囊肾病的原因，改善其临床治疗，并发现治疗方法。为了成为会员，患者，家庭成员，朋友，医师，以及盟军卫生专业人员可以联系基金会：
1001 E. 101露台，套房220
堪萨斯城，莫，64131
免费电话：1.800.pkd.cure（753.2873）
本地电话：816.931.2600
如需更多信息，请联系全国肾脏基金会在以下:
全国肾脏基金会
30东33街
纽约，NY 10016
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超声图显示了双侧肾脏的囊肿。这些发现与常染色体显性多囊肾病（ADPKD）的诊断相容。
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超声图显示了双侧肾脏的囊肿。这些发现与常染色体显性多囊肾病（ADPKD）的诊断相容。
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超声图显示了双侧肾脏的囊肿。这些发现与常染色体显性多囊肾病（ADPKD）的诊断相容。
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常染色体显性多囊肾疾病（ADPKD）的正面排泄术语显示了由于囊肿引起的收集系统的蜘蛛腿部配置。
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常染色体显性多囊肾疾病（ADPKD）的侧向排泄术语显示了由于囊肿引起的秒为压缩的收集系统的蜘蛛腿部。
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尾末期常染色体显性多囊肾疾病（ADPKD）的病理标本具有变形裂纹的肾。
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超声图显示肾脏的放大，弥漫性增加的echogensitic，以及皮质体型分化的丧失。这些发现与常染色体隐性多囊肾疾病（ARPKD）的诊断相容。
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排泄尿路图显示轻度常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)引起的双侧肾小管改变。
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排泄血小曲线图显示了收集系统（蜘蛛腿配置）的双侧畸变的扩大肾脏。这些发现与常染色体隐性多囊肾疾病（ARPKD）的诊断相容。
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排泄Urogram显示了常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）中的典型斑驳（皮骨状）对比模式。
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排泄Urogram显示了常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）中的典型斑驳（皮骨状）对比模式。
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排泄urogram显示常染色体隐性多囊肾疾病（ARPKD）中的典型斑驳的斑驳（Spongelike）对比增强模式。
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CT显示双侧肿大的肾脏光滑。这些发现与常染色体隐性多囊肾疾病（ARPKD）的诊断相容。
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CT显示双侧肾和肝囊肿，肾脏增大，剩余的肾皮质增强与常染色体显性多囊肾病（ADPKD）的诊断相容。
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T2加权MRI显示皮质，线性，皮质辐射图案的双侧平滑扩大的肾，与常染色体隐性肾脏疾病相容。
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在常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）中，T1和T2加权磁共振成像显示左上肾囊肿具有高T1和中间T2信号，与出血性囊肿相容。
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T1和T2加权的MRIS展示双侧肾和肝囊肿与常染色体显性多囊肾疾病（ADPKD）相容。
