小儿多囊肾病检查

以前的分子基因检测是通过直接突变和连锁分析，但现在已经改变了。基因组测序(定向下一代测序)领域取得了进展，从而产生了更廉价和更快的自动化高通量检测，以寻找PKHD1中的已知突变(ARPKD);PKD1和PKD2 (ADPKD)。

血液和尿液检查对评估两种多囊肾病患者都是有用的，尽管没有诊断。根据患者的临床表现，在诊断时进行这些研究，并在疾病病程中适当重复。

通过各种试验测定肾小球滤过率(GFR)。最常见的是血清肌酐水平测试。肌酸酐是肌肉中肌酸和磷酸盐代谢的产物，因此其产量与肌肉质量成正比。肌酐的正常值取决于病人的肌肉质量，因此取决于儿童的年龄和体格。急性或逐渐丧失肾功能可导致血清肌酐浓度升高。

血浆中的血尿尿素氮（BUN）水平也在肾功能紊乱中增加。然而，这并不像血清肌酐水平试验那样可靠的测试，因为在血管内耗尽，蛋白质摄入量增加，分解代谢和Gi出血的情况下也升高了面包水平，并且可以减少慢性肝病。

肝功能正常。然而，肝功能检查结果往往在疾病的后期出现异常，特别是在常染色体隐性多囊肾病。

由于许多因素，血清白蛋白水平可能是低（<3.5g / dl），包括以下因素：

• 尿蛋白的损失

• 营养不良——常因肾功能不全患者食欲不振

• 肝功能障碍-可导致蛋白质吸收不良

• 晚期肝病患者的肝合成降低

尿液分析结果可能是正常的。可以存在微藻或宏观尿。宏观症在常染色体显性多囊肾疾病中更常见。血尿常剧在侧翼的次要外伤后经常发展。蛋白尿，脓尿，以及有时，可能存在尿精缺陷的证据，例如捕蝇氮杂血症。可以存在代谢酸中毒。

母体甲胎蛋白(AFP)升高，羊水海藻糖酶活性是子宫内常染色体隐性多囊肾病的潜在标志物。肝羟亚胺二乙酸(HIDA)成像和瞬时肝脏弹性成像可能有助于诊断常染色体隐性多囊肾病。

脑显像在常染色体显性多囊肾病诊断中的应用。超声心动图显示左室肥厚和早期分支;舒张功能不全，即使在血压正常的病人。多囊肾病的肾活检通常不提示，尤其是家族史阳性时。

血清电解质水平可以揭示多囊肾疾病中肾小球和管状功能障碍的进一步证据。降低的肾小球过滤导致血管内的液体过载，这会导致低钠血症。寡核苷酸患者有关的低钠血症与寡尿患者的流体过载。它也可以与之相关联高钾血症高磷血症,代谢性酸中毒．肾功能下降导致维生素D转化为活性形式的异常，导致低钙血症。碱性磷酸酶水平可能正常，也可能继发于由低钙血症引发的甲状旁腺功能亢进。肾小管功能障碍也可引起电解质异常。

常染色体隐性多囊肾病

腹部x线检查可发现新生儿肾脏增大、腹胀、中央偏曲、肠袢充气。胸片显示肺发育不全，表现为小胸。婴儿出生后可发生气胸。

常染色体显性多囊肾病

常染色体显性多囊肾病的影像学表现如下(另见下图):

• 具有小叶外观的严重肿大的肾脏

• 不透明囊肿继发畸形的肾盏，有光滑或不规则的凹陷

• 大量大小不一的双侧囊肿

• 静脉肾盂造影发现:一个或两个肾脏可能正常或显示异常

  常染色体显性多囊肾病(ADPKD)的额部排泄尿图显示由囊肿压迫继发的收集系统的蜘蛛腿形态。

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  常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)的侧位排泄尿图显示由囊肿压迫继发的收集系统的蜘蛛腿形态。

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常染色体隐性多囊肾病

产前检查结果包括:

• 双侧肿大的回声肾

• 小的或不可见的膀胱，无尿

• 大肾群众

• 羊水过少——通常在妊娠30周前观察不到

新生儿的发现包括:

• 双侧肾脏光滑，肿大，弥漫性回声，皮质髓质分化差

• 难以显示和算用于漫反射性的微囊体

• 低回声大囊肿，在病情恶化时可见

• 肝实质回声-纤维组织弥漫性增强，导致周围门静脉的描绘不佳

患者最常见的诊断是基于产前超声检查的发现。在年龄较大的迟发儿童，肾脏超声检查结果可能不太可靠。肝脏特征常是最突出的表现。

年龄大的常染色体隐性多囊肾病患儿肾脏增大与年龄小的多囊肾病患儿肾脏增大的不同之处在于，由于局灶性管状囊肿，肾脏的高回声主要位于髓质。

肾大囊肿多见于年龄较大的儿童。同样在这个年龄组，肝脏常肿大，回声呈不均匀或均匀增强，肝脏和胰腺常可见大囊肿，脾肿大。大龄儿童肉眼可见肝囊肿并不常见，但胆总管囊肿也有报道。胆管扩张与卡洛里病难以区分。

多普勒超声显示大龄儿童肝静脉血流逆转，提示门脉高压。

成人超声检查结果包括:

• 多发小囊肿，常见于正常大小的肾脏

• 皮质回声增强

• 皮质髓质分化丧失

常染色体显性多囊肾病

超声检查应是常染色体显性遗传性多囊肾病风险患者的首选影像学检查，特别是年龄大于30岁的患者。对于年龄小于30岁的患者，超声检查可能无法发现表现，连锁分析可能更敏感。在鉴别囊肿出血和感染方面有局限性，因为这两种情况都显示内部回声、液体碎片水平和壁增厚。(见下图)

产前超声检查偶尔会发现肾脏囊肿。双侧多发小于2cm的大囊肿。肾脏囊肿合并阳性家族史提示常染色体显性遗传性多囊肾病。在已知常染色体显性遗传性多囊肾病的家族中，常规超声筛查常在无症状的儿童中发现囊肿。

肾脏通常尺寸正常，具有正常的回声。婴儿可能具有大型，高档肾脏，有或没有宏细胞，具有不同程度的肾功能不全。在患有肾功能不全的患者中，已经观察到肾功能亢进和皮质化病变的丧失。

较少常见的是，产前超声检查和婴儿超声检查的表现可能与常染色体隐性多囊肾病患者的表现难以区分。

常规超声检查显示，在有常染色体显性多囊肾病家族史的儿童中，即使只有1个囊肿，也能高度预测其日后患有症状的常染色体显性多囊肾病。

常染色体显性遗传性多囊肾病患者可出现卵巢囊肿。胰腺囊肿只在患有PKD1通常是无症状的。

多囊肾病与多囊肾病的不同之处在于它是单侧的，有多个大小不同的不相通的大囊肿。

CT扫描

计算机断层扫描(CT)有助于区分囊壁钙化和结石。

结合增强和非增强CT扫描，可以评估囊壁是否有感染、出血或恶性肿瘤的征象。CT扫描也有助于评估出血或感染囊肿的肾周扩展。

在常染色体隐性多囊肾疾病中，非共克扫描揭示光滑，肾脏膨胀。

在静脉造影剂检查中，由于造影剂在扩张的小管中积累，肾脏呈现条纹状外观。根据肾功能不全的程度，可以观察到造影剂到达肾脏的相应延迟。大囊肿可能表现为边界清楚的透光性缺陷。膀胱可能不透明。请看下面的图片。

在常染色体显性遗传性多囊肾疾病中，双肾可能存在轮廓清晰的囊肿，静脉注射造影剂后不增强。随着时间的推移，肾脏和囊肿通常会生长，这可以通过CT扫描来测量。

如有囊肿出血，则在非增强图像上可见高密度囊肿，轮廓清晰，界面清晰，无增强。

如果是受感染的囊肿，则密度接近水或者轻微增加衰减，呈现壁壁和增强。

CT扫描还可以发现并发症，如肺气肿性肾盂肾炎，它对囊内空气的存在高度敏感。请看下面的图片。

MRI.

MRI是多囊肾病最好的影像学工具，可以确定肾/囊肿的大小和体积，并有助于评估囊性出血和感染。尽管与肾细胞癌的相关性存在争议，但在这些患者中，其发病率较高，MRI可以在显示扩散受限和形态学改变方面发挥作用。

常染色体隐性多囊肾病的MRI表现如下(见下图):

• 具有T2加权成像的肾脏显示，显示出增加的信号强度

• 一种特征性的高强度、线状、放射状分布于皮质和髓质

  t2加权MRI显示双侧平滑增大的肾脏，皮质和髓质呈高信号、线状、放射状，符合常染色体隐性肾病。

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常染色体显性多囊肾病的发现包括:

• 在儿童时期出现一个囊肿可以导致诊断，因为单纯性囊肿在这个年龄组是极其罕见的

• 具有低T1加权和高T2加权信号囊肿的扩大肾脏

• 形态学改变和高细胞区扩散受限有助于相关肾细胞癌和肉瘤的诊断，它们并不相关，但在这些患者中更常见

• 出血性囊肿的信号改变通常在t1加权图像上表现为高信号，根据出血年龄不同，在所有序列中都有不同的信号，通常表现为液体血或铁水平

• 感染囊肿通常在t1加权像上呈低信号，t2加权像上呈高信号，并伴有明显的壁厚

注意下面的图片。

由于基于单倍型的分子分析，常染色体隐性多囊肾病的遗传检测得到了改进。只有当患者家庭中至少有1例确定的疾病指示病例时才进行检查。

当成像结果不明确或需要对年轻个体(如在世的、相关的潜在肾脏供体)进行明确诊断时，可以使用基因检测。

基因检测可以通过连锁或序列分析进行。在连锁分析中，多态标记用于对已知疾病基因的位置进行侧切和跟踪疾病。连锁分析使用信息丰富的微卫星标记侧翼PKD1和PKD2需要准确的诊断，以及足够多的受影响家庭成员愿意接受检测。因此，连锁分析适用于不到50%的家庭。它可以揭示胎儿或新生儿的疾病和带菌者状况。

大的尺寸和复杂性PKD1和明显的等位基因异质性是通过直接DNA分析进行分子检测的障碍。

在研究环境中采用变性高效液相色谱(DHPLC)等方法进行突变扫描，突变检出率约为65-70%PKD1和PKD2．通过直接测序，现在可以达到约85%的更高比率。然而，由于大多数突变是独特的，多达三分之一的PKD1变化是错误的，一些变化的致病性很难证明。

常染色体显性多囊肾疾病的产前诊断代表了伦理的困境，因为症状可能不会呈现良好进入成年期。使如此早期诊断是“弱势儿童”综合征的潜在原因。父母将孩子视为过早病变，这种思想过程转移给孩子，导致行为和心理变化。直到有效治疗可用，儿童假设诊断的不利影响（去除选择或不知道的选择;心理学，教育和职业影响;无力的问题）超过了益处。