类癌临床表现

更新:2019年2月12日
  • 作者:MD; MD; Cameron K Tebbi;首席编辑:Max J Coppes,MD,PHD,MBA更多…
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演讲

历史

类癌的体征和症状变化很大,取决于肿瘤的位置、大小和是否有转移。发现范围从无肿瘤相关发现到类癌综合征的全部症状。由于类癌在儿童中很少见,临床医生依赖于成人患者的报告来了解该疾病的全部表现。

  • 解剖分布

    • 一般来说,在各种位置存在类癌肿瘤,包括肺部, 42.43.气管、支气管 44.11胸腺,肝脏,直肠,阑尾 13.445.46.47.48.49.中肠(有转移)、前列腺、卵巢、肾脏、 26.和睾丸。 5051

    • 大约80%的阑尾肿瘤是在手术中偶然发现的,但也有一些原因或与急性并存阑尾炎.大多数阑尾病例为局部,无转移;然而,也有淋巴结转移的报道。 50

    • 双侧肾脏受累虽罕见,但也有报道。 11

  • 诊断与鉴别诊断

    • 由于症状可能是模糊和间歇性的,诊断可能会延迟,特别是在儿童中,肿瘤是罕见的,诊断意外。

    • 在没有大肿瘤或转移的潮红患者和没有症状的患者中可能会出现诊断困难。

    • 有时由于不相关的发现,例如贫血,内分泌疾病或自身免疫疾病而产生的诊断。

    • 胸部肿瘤可因其位置而产生症状,也可通过胸部x光检查发现。

    • 在缺乏阳性影像学发现和生化标志物的情况下,在鉴别诊断疾病时,如药物不良反应、其他恶性疾病(如慢性骨髓性白血病)、肥大细胞增多症和其他肿瘤应予以考虑。

    • 奥曲肽受体闪烁显像的可用性允许检测肿瘤和转移。当结果是阳性的,他们也可能允许使用奥曲肽与大剂量的治疗放射性制剂治疗。

  • 临床表现和症状

    • 小肠类癌最常见的临床表现是周期性腹痛,可由肠系膜纤维化、肠扭结或肠梗阻引起。一组称为恶性类癌综合征的症状常与此肿瘤相关。

    • 血管活性肠肽(VIP)的产生可能产生类似于神经母细胞瘤的症状,在儿童中比类癌更为普遍。

    • 在前肠类癌肿瘤中观察到的异位促肾上腺皮质激素(ACTH)和库欣综合征必须与产生这些症状的其他肿瘤相鉴别。同样,由类癌引起的罕见肢端肥大症必须与垂体瘤鉴别。

    • 类癌危象可自发发生,也可作为应激反应发生,如麻醉或化疗。症状包括潮红、腹泻、腹痛、心动过速、高血压或低血压、精神状态改变和昏迷。这种情况可能危及生命,但使用生长抑素模拟SMS-201-995治疗改善了类癌危象患者的预后。

    • 大型类癌,特别是中肠转移瘤的早期常见症状是皮肤潮红,通常影响头部和颈部。明显的颜色变化从苍白或红斑到发绀。发作时通常伴有不愉快的温暖感觉、瘙痒、心悸、上半身红斑和水肿、流涎、出汗、流泪和腹泻。运动、压力或某些食物(如奶酪)都可能引发潮红,尽管潮红也可能是自发的,与任何刺激无关。最初的攻击很短,只持续几分钟。随着时间的增加,持续时间增加到小时。据报道在支气管类癌中潮红最长。有些病人出现持续的红或青紫变色。

    • 腹泻和吸收不良发生在多达84%的患者。大便呈水状、泡沫状、体积大或脂漏。腹泻可能与腹痛、潮红和痉挛有关,也可能与此无关。它可能是大量的,经常绞痛。

    • 哮喘或类似哮喘综合征是由支气管收缩引起的,可能发生在多达25%的患者。有些震颤相对不剧烈,会导致慢性症状,如咳嗽、呼吸短促、哮喘或肺气肿症状, 11和呼吸困难。 16以库欣综合征表现的支气管肺类癌已有报道。 52支气管类癌的表现从良性到侵袭性,并伴有转移。 53据报道,据报道,患有亚麦克洲患者和转移的细胞肿瘤的孩子患有非典型毒素肿瘤的初步诊断后16年。 53

    • 类癌肿瘤的其他症状可包括瓣膜心脏病变。在多达60%的患者中观察到心脏表现。观察到心内膜的纤维化,通常涉及心脏右侧的内心。纤维沉积物通常涉及Tricuspid瓣膜和相关Chordae的心室方面。抗肺阀的纤维化相对罕见并导致反流或狭窄。心脏病变可能导致心力衰竭。二尖瓣很少参与。

  • 其他

    • 相对罕见的投诉包括关节疼痛,关节炎,血管化,心理状态的混淆和变化,与冲洗或继发相关的眼科发现,血管闭塞,腹腔内纤维化,输尿管内阻塞,腹部纤维化,缓冲综合征和男性性功能障碍。

    • 皮肤角化过度、色素沉着和关节炎也相对少见。

    • 类癌与其他家族或遗传疾病有关,例如多发性内分泌瘤1型(MEN 1) 54Peutz-jeghers综合症

    • 涉及多元肿瘤,涉及多个器官(例如,喉和甲状腺)。 5556

    • 与胃肠道类癌相关的第二原发肿瘤可发生。本文报告一例诊断为类癌后的肝细胞癌。 57这些继发性肿瘤往往是侵略性的。在所有类癌肿瘤的情况下,应注意评估和遵循患者可能的第二个恶性肿瘤。

下一个:

原因

致癌肿瘤的病因尚不清楚,但遗传异常,特别是在儿科胰腺神经内分泌肿瘤中, 9被怀疑。报道的染色体异常包括染色体的变化,如异质性的丧失和数量的不平衡。

  • MEN 1是一种常染色体显性遗传性疾病,以发生多种肿瘤为特征,特别是在胰岛、甲状旁腺和垂体,以及神经内分泌肿瘤。 58

    • 种系突变男人1基因可以在一般人群中鉴定。

    • 有报道称与MEN 1相关的多发性类癌。 59

    • 虽然男人1基因位点与神经内分泌肿瘤有关,但肿瘤发生过程中的遗传事件基本未知。

    • 除了与MEN 1相关的家族性病例外,家族性病例是罕见的,但确实发生。 60

    • 在几项研究中,失去了杂合子(LOH)的丧失男人1轨迹已经报道。 616263646566

    • 涉及11号染色体的遗传异常是最常见的。这些可以被看作是MEN 1的一部分,也可以独立于MEN 1男人1异常。 6566在肺的9个典型的癌肿瘤中,在11Q1311(D11S1883),11Q14.3-11s906)和11Q25(D11S910)中鉴定出3个不同的等位基因损失区域。

    • 一些非典型类癌在PYGM标记与D11S937之间的11q13波段以及11q14.3-11q21 (D11S906)、11q23.2-23.3 (D11S939)和11q25 (D11S910)波段存在LOH。

    • 带11q13的频带区域承载男人1基因也可能受到一些非典型类癌肿瘤的影响,而不是典型的类癌肿瘤。因此,带11Q13似乎在这些肿瘤中很重要。由高丝分裂,血管侵袭和器官转移定义的侵略性非典型类癌肿瘤也似乎具有比其他肿瘤更多的等位基因损失。

    • 男人1该基因位于11q13带,可能具有抑癌基因的功能。在一项对46例偶发肿瘤的研究中,78%的患者在这个部位有LOH, 5例患者几乎整个等位基因缺失。在其余病例中,遗传杂合度呈不连续模式。一些人假设,偶发类癌是在11号染色体上的肿瘤抑制基因失活以及影响dna错配修复的基因突变后发生的。

  • 胃神经内分泌肿瘤与染色体臂8p的LOH高发生率和7q的LOH低发生率相关。染色体臂8p被怀疑是与胃神经内分泌肿瘤发生相关的抑癌基因的可能位点。在一项研究中,五分之二的胰腺神经内分泌肿瘤患者患有Von Hippel-Lindau病,另外两名患者被诊断为1型多发性内分泌肿瘤。 67

  • 15%的恶性类癌中可见X染色体缺失。 6364

  • 在类癌肿瘤中观察到染色体的数值不平衡。

    • 在一项研究中小脑癌癌的研究中,在18个肿瘤的16个中发现了数值变化。

    • 最常见的畸变是18q22-qter (67%), 11q22-q23(33%)和16q21-qter(22%)的频带损失,4p14-qter(22%)的增益。转移瘤的变化率明显高于原发瘤。

  • 染色体臂18q和11q的丢失在原发肿瘤和转移瘤中发现,而16q的丢失和4p的增加只出现在转移瘤中。

  • HER2在肠道肿瘤中有表达,但未见胃肿瘤。 68

  • 一些研究涉及同源盒基因Hoxc6通过激活致癌激活因子蛋白-1信号通路并与之相互作用JunD类癌肿瘤发生。 69家庭领域的突变Hoxc6,阻断这种相互作用,导致在体外抑制类癌细胞增殖。

  • 一个假设是染色体臂18q和11q的损失可以代表早期事件,并且16q的损失和4p的增益发生在中间菌类癌中。

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